АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Методы исследования ДНК в медицинской генетике

Достижения молекулярной генетики и развитие методов исследования ДНК быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Поскольку наиболее существенные успехи в изучении генетических систем достигнуты в случае глобиновых генов, полученные данные нашли непосредственное применение для диагностики гемоглобинопатии. При этом было использовано несколько подходов. Было обнаружено, что наличие фенотипически не проявляющихся наследуемых различий в последовательности оснований ДНК носит общий характер. Это предполагает существование значительного полиморфизма ДНК, который можно изучать. Точно так же как каждое человеческое лицо уникально, каждый человек (кроме однояйцевых близнецов) имеет уникальную последовательность оснований ДНК. Отличительные особенности последовательностей оснований ДНК используются в генеалогических исследованиях как генетические маркеры, позволяющие установить наличие тесно сцепленных с ними генов, вызывающих моногенные заболевания. Прямая диагностика генетических заболеваний осуществляется благодаря использованию коротких последовательностей нуклеотидов («зондов»), гомологичных мутировавшим участкам, которые нужно найти. Иногда вызванный мутацией дефект можно обнаружить с помощью специфической рестриктазы. Разные мутации ДНК одного и того же локуса обычно приводят к возникновению фенотипически идентичных заболеваний. Это затрудняет прямую диагностику путем исследования ДНК без генеалогического анализа, за исключением тех случаев, когда известна специфическая мутация, вызывающая заболевание.

В настоящее время предпринимаются попытки сконструировать карту генома человека. Несколько сотен маркеров на ДНК, равномерно распределенных по всем хромосомам, – это «вехи», необходимые для диагностики моногенных заболеваний, которые могут помочь определить вклад специфических генов в развитие мультифакториальных заболеваний.

Исследуются и возможности использования ДНК для лечения наследственных заболеваний. В настоящее время усилия в этой области направлены на встраивание ДНК нормальных генов в соматические клетки, такие, как клетки костного мозга (генная терапия). В последние годы осуществляются эксперименты in vitro и на животных, где в качестве векторов для введения генов используются ретровирусы. До весны 1985 года такие исследования на людях не проводились. Более ранние попытки осуществления генной терапии для лечения аргининемии с использованием вируса папилломы Шоупа и β-талассемии с использованием β-глобиновых генов были преждевременными и не дали клинического эффекта. Применение генной терапии половых клеток, то есть встраивание нормальных генов в дефектные половые клетки, оплодотворенные яйцеклетки или эмбрионы

34 1. История генетики человека

на ранних стадиях развития для лечения наследственных заболеваний, - дело далекого будущего.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 476 | Нарушение авторских прав