АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Рекомендовано Вченою радою

Медична генетика

Навчально-методичний посібник

Суми

Сумський державний університет

УДК 575.191 (035)

Рекомендовано Вченою радою

Сумського державного університету

(протокол № 11 від 14 квітня2011 р.)

У навчальному посібнику висвітлені основні питання спадковості, клінічні прояви, діагностику та лікування спадкових захворювань, які найбільш часто зустрічаються.

Для студентів вищих медичних навчальних закладів ІІІ-IV рівнів акредитації, лікарів-інтернів, сімейних лікарів, лікарів-педіатрів, терапевтів, акушерів-гінекологів.

УДК 575.191 (035)

ББК 28.04я73

Ó В.Е.Маркевич, О.К.Редько, І,В.Тарасова, А.М.Лобода, М.П.Загородній, І.Е.Зайцев, 2011

ISBN Ó Сумський державний університет, 2011

ЗМІСТ

Передмова…………………………………………………….5

1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини……………………………..7

1.1.Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя………………………………7

1.2. Методи медичної генетики. Поняття про генні й хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці……………….50

1.3. Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого із спадковою патологією…………………………………………………..74

2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології

2.1. Окремі форми моногенних хвороб…………………..101

3. Вроджені та спадкові захворювання нирок…………..119

4. Спадкові скелетні дисплазії…………………………...132

5. Спадкові хвороби обміну.

5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну амінокислот………………………………………………..142

5.2. Спадкові дефекти обміну вуглеводнів………………160

5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісахарідози.

Гліколіпідози………………………………………………171

5.4. Спадкові пігментні гепатози…………………………187

5.5. Муковісцидоз. Целіакія……………………………...196

5.5.1. Онкогенетичні синдроми…………………………..221

5.6. Вроджений гіпотиреоз……………………………......228

5.7. Первинні імунодефіцитні стани……………………..238

6. Хромосомні захворювання.

6.1. Синдроми трисомій…………………………………..252

6.2. Аномалії статевих хромосом………………………...270

6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії)…………………………………280

7. Мітохондріальні захворювання………………………288

8. Хвороби зі спадковою схильністю

8.1. Мультифакторіальні хвороби………………………..313

9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики…......322

10.1 Основні принципи лікування та профілактики спадкових хвороб………………………………………….331

10.2 Медико-генетичне консультування………………...344

Термінологічний словник………………………………...356

Список літератури…………………………………………382

ПЕРЕДМОВА

Якщо XX століття по праву ввійшло до історії світової цивілізації як Століття Фізики, то XXІ, в якому нам пощастило жити, ймовірно, стане Століттям Генетики. Дійсно, за 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілософського розуміння законів спадковості й мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння суті гена, його структури і функції.

Медична генетика і молекулярна медицина привносять істотний вклад у вивчення етіології і патогенезу аномалій розвитку у дітей. На основі їх досягнень розробляються й упроваджуються методи лікування, профілактики і медико-біологічної реабілітації та корекції дітей з хромосомними хворобами, синдромальною патологією, спадковими порушеннями обміну речовин, що призводять до розвитку розумової відсталості, поразки органів зору або слуху, опорно-рухового апарату.

Посібник дійсно є тільки введенням у клінічну генетику спадкових хвороб і тому розрахований на достатньо широку аудиторію медиків. Для більшості з фахівців, що вже відбулися, в цих галузях це реальна можливість для самоосвіти, якій, на жаль, з роками ми так часто нехтуємо, заплутавшись у повсякденних турботах. Для студентів цей посібник цілком може розглядатися як навчальний з основ медичної генетики. Проте і для перших, і для других, на глибоке переконання авторів, книга може служити довідковим керівництвом з генетики людини. Справді, жодна клінічна дисципліна (за винятком, можливо, служби організації охорони здоров’я) немислима сьогодні без знань і певних навиків з генетики.

Згідно з даними Всесвітньої Організації Охорони здоров’я, близько 2,4% усіх новонароджених на земній кулі страждають тими або іншими спадковими порушеннями; близько 40% ранньої дитячої смертності й інвалідності з дитинства обумовлено спадковою патологією. Не можна не згадати про реальні досягнення молекулярної генетики в розшифруванні спадкових чинників таких бичів людства, як ішемічна хвороба серця, атеросклероз, діабет, онкологічні та інфекційні захворювання.

Пропонований навчальний посібник “Медична генетика” розкриває ті грані предмета, які необхідні лікарю для роботи з дітьми. Природно, що це тільки допомога, загальний орієнтир для подальшого глибокого освоєння предмета. А щоб стати фахівцем, студентові необхідно використовувати медико-генетическую літературу, присвячену особливостям лікування та спостереження за дітьми зі спадковими відхиленнями.

Навчальний посібник складено відповідно до діючих програм. У ньому відображені положення класичної генетики та її сучасні досягнення, включені теми, які передбачають самостійне опрацювання матеріалу. Наданий матеріал з організації медико-генетичної служби в Україні.

У підготовці підручника використані досягнення інших авторів підручників та монографій з клінічної та медичної генетики (Бердишева Г.Д., Криворучко І.Ф., Бочкова М.П., Сміяна І.С., Бужієвської Т.І., Кулікової Л.А., Ковальчук Л.Є., Гречаніної О.Я., Богатирьової Р. та ін.).

Автори вдячні студентам, лікарям-інтернам та викладачам, які своєю зацікавленістю та увагою стимулювали постійне вдосконалення розділів посібника. Сподіваємося, що він буде корисний не тільки для студентів, але і для лікарів-інтернів та лікарів різних спеціальностей.

Завідувач кафедри педіатрії

з курсом медичної генетики

Медичного інституту СумДУ,

д-р мед. наук, професор В.Е. Маркевич

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 494 | Нарушение авторских прав