АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Навчальна мета

Загальна

-вивчити основні періоди розвитку генетики та медичної генетики, досягнення цієї науки та їх важливість для людства;

-враховуючи особливості діагностики спадкових захворювань, повторити основні поняття та закони генетики.

Конкретні

Студент повинен знати:

-закони генетики;

-причини виникнення генних та хромосомних захворювань;

-особливості успадкування захворювань;

-несприятливі фактори, які впливають на вагітну та плід;

-сучасні уявлення про геном людини, особливості проявів спадкової патології;

-методи дослідження, які застосовуються в медичній генетиці;

-клініко-діагностичні критерії генних та хромосомних захворювань;

-методи терапії генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-володіти термінологією медичної генетики;

-розуміти типи успадкування хвороб;

-зібрати анамнез у хворого;

-установлювати висновок в організації консультативної допомоги хворому спадковою патологією.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-визначити ступінь ризику розвитку генного та хромосомного захворювання;

-уміти проводити клінічне обстеження хворого з урахуванням особливостей стигм, проводити оцінку одержаних результатів;

-уміти виділяти основні клінічні симптоми спадкових захворювань;

-уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження пацієнту з підозрою на спадкову патологію з урахуванням його стану;

-вміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.

-уміти оформити направлення на консультацію в обласний медико-генетичний, регіональний, національний центри.

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Які виділяють періоди в розвитку генетики?
2. Визначення науки генетики.
3. Що таке медична генетика, генетика людини?
4. Які типи успадкування виділяють?
5. Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?
6. Які основні 4 постулати медичної генетики в ам відомі?
7. Що таке автосоми людини?
8. У чому особливість статевих хромосом людини?
9. Що ви розумієте під поняттям ген?
10. Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях у хромосомі?
11. Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?
12. Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?
13. Які символи використовують при складанні родоводу?
14. Які ознаки автосомно-домінантного типу успадкування?
15. Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?
16. Які є ознаки Х-зчепленого домінантного типу успадкування?
17. Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?
18. Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?
19. Які ознаки мітохондріальної спадковості?
20. У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?
21. Які закони Г. Менделя ви знаєте?
22. З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 498 | Нарушение авторских прав