Навчальна мета
Загальна
-вивчити основні періоди розвитку генетики та медичної генетики, досягнення цієї науки та їх важливість для людства;
-враховуючи особливості діагностики спадкових захворювань, повторити основні поняття та закони генетики.
Конкретні
Студент повинен знати:
-закони генетики;
-причини виникнення генних та хромосомних захворювань;
-особливості успадкування захворювань;
-несприятливі фактори, які впливають на вагітну та плід;
-сучасні уявлення про геном людини, особливості проявів спадкової патології;
-методи дослідження, які застосовуються в медичній генетиці;
-клініко-діагностичні критерії генних та хромосомних захворювань;
-методи терапії генних та хромосомних захворювань.
Студент повинен уміти:
-володіти термінологією медичної генетики;
-розуміти типи успадкування хвороб;
-зібрати анамнез у хворого;
-установлювати висновок в організації консультативної допомоги хворому спадковою патологією.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
-визначити ступінь ризику розвитку генного та хромосомного захворювання;
-уміти проводити клінічне обстеження хворого з урахуванням особливостей стигм, проводити оцінку одержаних результатів;
-уміти виділяти основні клінічні симптоми спадкових захворювань;
-уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження пацієнту з підозрою на спадкову патологію з урахуванням його стану;
-вміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.
-уміти оформити направлення на консультацію в обласний медико-генетичний, регіональний, національний центри.
КОНТРОЛЬ
Контрольні питання
- Які виділяють періоди в розвитку генетики?
- Визначення науки генетики.
- Що таке медична генетика, генетика людини?
- Які типи успадкування виділяють?
- Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?
- Які основні 4 постулати медичної генетики в ам відомі?
- Що таке автосоми людини?
- У чому особливість статевих хромосом людини?
- Що ви розумієте під поняттям ген?
- Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях у хромосомі?
- Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?
- Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?
- Які символи використовують при складанні родоводу?
- Які ознаки автосомно-домінантного типу успадкування?
- Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?
- Які є ознаки Х-зчепленого домінантного типу успадкування?
- Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?
- Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?
- Які ознаки мітохондріальної спадковості?
- У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?
- Які закони Г. Менделя ви знаєте?
- З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 485 | Нарушение авторских прав
|