АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Методи медичної генетики. Поняття про генні та хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці

Обґрунтування теми. У зв’язку з мутаціями у людини виникають зміни генетичного матеріалу. Мутант – це організм, який змінив свій фентотип у результаті мутацій. Мутації бувають спонтанні та індуковані, виникають як у соматичних клітинах (соматичні мутації), так і в статевих (генеративні мутації). Значна кількість мутацій – шкідлива. Виділяють летальні мутації (несумісні з життям), напівлетальні (знижується життєдіяльність, і організм гине в період до статевого дозрівання) та умовно летальні, коли організм гине за певних умов. За рівнем організації виділяють геномні, хромосомні та генні мутації.

Геномні мутації зумовлені зміною числа хромосом (поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія).

У людини існуюють 3 типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія та анеуплоїдія. При цьому із усіх анеуплоїдій трапляються тільки трисомії по аутосомах, полісомії по статевих хромосомах, а із моносомій зустрічається тільки моносомія Х. Із хромосомних мутацій усі види (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація) зустрічаються у людини. Незважаючи на добре вивчену клініку і цитогенетику хромосомних захворювань, патогенез їх ще до кінця не розкритий. Для кожної хромосомної хвороби характерний клінічний поліморфізм. Так, близько 70% трисомій 21 закінчується смертю плода в період внутрішньоутробного розвитку, в 30% народжуються діти з хворобою Дауна. Моносомія Х - це 1% усіх моносомних осіб (народилися), а решта - загинули до народження.

Навчальна мета

Загальна

Ураховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці.

Мати уявлення про основні особливості клініки генних та хромосомних захворювань.

Конкретна

Студент повинен знати:

-основні поняття про генні та хромосомні захворювання;

-етіологію генних та хромосомних захворювань;

-фактори, які мають вплив на частоту генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

-призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеологічний анамнез та робити попередній висновок;

-направити на консультування хворого із спадковою патологією до обласного та регіонального генетичного центрів;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з генними та хромосомними захворюваннями;

-надати невідкладну допомогу хворому;

-дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Як ви розумієте генні та хромосомні захворювання?
2. Які методи дослідження використовуються в медичній генетиці?
3. Які переваги та недоліки генеалогічного методу?
4. Які переваги популяційно-статистичного методу?
5. Які переваги та недоліки близнюкового методу?
6. Дайте характеристику методу дерматоглифіки.
7. Охарактеризуйте методи пальмоскопії та біохімічний.
8. У чому перевага електрофізіологичних методів?
9. Які основні особливості цитогенетичного методу діагностики?
10. Які хвороби вважаються спадковими?
11. Які показання для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень?
12. Що ви заєте про гіпотезу “африканської Єви”?
13. При діагностиці яких спадкових захворювань використовується метод прямої ДНК-діагностики?
14. Чим зумовлені спадкові генні захворювання?
15. До яких популяцій інших народів генетично подібна популяція українців?

16. У чому особливість направлення дитини на консультування до обласного, регіонального генетичного центрів?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 689 | Нарушение авторских прав