АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Історія розвитку генетики та медичної генетики

Генетика – наука, яка вивчає спадковість і мінливість. Спадковість та мінливість притаманні всім живим організмам. Сам термін “генетика” запропонований англійським ученим У.Бетсоном.

Завданням генетики є вивчення спадковості та мінливості організмів для розроблення способів керування ними в інтересах людини. Для цього застосовується ряд методів, серед яких основним є генетичний аналіз, який використовується лише генетикою. Основу його становить гібридологічний метод –вивчення закономірностей успадкування шляхом гібридизації (схрещування). Генетикою використо-вуються також методи інших наук: мікроскопічний, ультрамікроскопічний, стати-стичний, фізико-хімічний, популяційний, кібернетич-ний.

Г.І. Meндель (1822- 1884)

Вивчення спадковості проводиться на різних об’єктах та на різних рівнях (молекулярному, хромосомному, клітинному, організмовому, популяційному

Генетика тісно пов’язана з медициною. За допомогою генної інженерії в промислових кількостях одержують гормони (інсулін, соматотропний), інтерферони, антибіотики.

Медична генетика досліджує спадкові фактори у підтриманні гомеостазу та здоров’я організму людини, етіологію захворювань, питому вагу спадкових факторів та факторів навколишнього середовища у патогенезі захворювань, вплив спадковості на процес одужання, на вибір методів лікування, а також на фармакокінетику і фармакодинаміку лікарських речовин в організмі людини. Відомості про спадковість є в працях учених античної епохи. Уже в Y ст. до н. е. сформувалися дві основні теорії: прямого (Гіппократ) та непрямого успадкування ознак. На думку Гіппократа, здорові частини тіла поставляють здоровий репродуктивний матеріал, а нездорові – нездоровий.

Спочатку вважалося, що спадковість якимось чином пов’язана з кров’ю. Звідси пішла назва “кровні родичі”, “чистокровний кінь”, “полукровка”.

Дарвін Ч. стверджував, що всі живі істоти з часом змінюються, еволюціонують (1895). Він також вважав, що в крові знаходяться частини спадковості. Його двоюрідний брат Гальтон Ф. (1822-1911) показав, що це не відповідає істині (переливання крові чорних кролів білим не привело до зміни кольору шерсті тварин. Гальтон Ф. першим намагався сформулювати ряд законів спадковості. Він вважав, що ознаки, набуті протягом життя, повинні успадковуватися.

Як самостійна наука генетика завдячує чеському вченому, монаху Григору Менделю.

Перший етап розвитку генетики – це утвердження принципу дискретності в передачі спадкових ознак, гібридологічний метод вивчення спадковості, підтвердження універсальності законів Г.Менделя для всіх живих організмів, які розмножуються статевим шляхом.

Встановлені Г. Менделем у 1865 році у дослідах з гібридизації різних сортів гороху (22 сорти, які відрізнялися між собою чіткими і зручними для дослідження альтернативними ознаками). Гібридологічний метод – це вивчення ознак успадкування шляхом схрещування (гібридизації), тобто поєднання двох генетично різних організмів (гамет). Гетерозиготний організм, що утворювався при цьому, називається гібридом, а потомство – гібридним. Мендель Г. запропонував алгебраїчні символи для позначення схем схрещування. Батьки при цьому позначаються буквою Р (лат. Parentes – батьки), схрещування – знаком множення х, жіноча стать - символом дзеркала Венери, чоловіча – щитом і списом Марса, домінантний алель – великою літерою латинського алфавіту, рецесивний алель того самого гена – такою ж літерою, але маленькою, гібридне покоління – через літеру F (лат. filii – діти) з цифровим індексом, який вказує на порядковий номер покоління.

Голландським ботаніком Г. де Фрізом в 1901 році розроблена теорія мутації. Перший етап, пов’язаний з вивченням спадковості на організмовому рівні, закінчується в 1910 році.

Другий етап розвитку генетики пов’язаний з роботами Т.Моргана і його школи в дослідах на плодовій мушці дрозофілі і обґрунтуванням хромосомної теорії спадковості. Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності. Побудовані карти хромосом дрозофіли. Відкритий закон гомологічних рядів спадкової мінливості (Вавілов М.І., 1920), одержані штучні мутації в дріжджових грибах під впливом радіації

T. X. Mopган (1866-1945) (Надсон Г.А., Філіппов Г.С. (1925) і у дрозофіл під дією рентгенівських променів(Г.Міллер, 1925).

Були закладені основи популяційної генетики (Четвериков С.С., 1926), сформульована центрова теорія гена, за якою ген є подільним і має складну будову (Серебровський О.С. та співавт., 1929). Було встановлено, що генетичним матеріалом є ДНК (О.Евері, К.Мак-Леод, М.Мак-Карті, 1944). Цей етап характеризується розвитком цитогенетики.

Морганом було відкрито (1911) таке явище, як кросинговер (зараз відоме під назвою «рекомбінація»). Після пояснення цього явища студентом Альфредом Стюртевантом, розпочалася ера складання генетичних карт (1911 р.). Карта геному – це графічна схема, яка допомагає дослідникам орієнтуватися в геномі, шукати місця, які можуть бути важливими та цікавими.

Третій етап розвитку генетики (з 1953 до цього часу) починається з відкриття просторової структури ДНК у вигляді подвійної спіралі (Джеймс Уотсон, Френсис Крік, 1953). Проведено розшифрування генетичного коду (М. Ніренберг та інші, 60-ті роки ХХ ст.), здійснено штучний синтез гена хімічним шляхом (Корана Г., 1969), відкрито фермент ревертазу, який каталізує процес зворотної транскрипції – синтез ДНК на матриці іДНК (Темін Г., Балтимор Д., 1970). Цей етап характеризується вивченням генетичних закономірностей на молекулярному рівні, становленням генної інженерії. Протягом останніх 10 років ХХ століття завершена робота проекту «Геном людини».

У червні 2000 року на церемонії в Білому домі було оголошено, про одержання чорнового варіанта геному людини (близько 4000 томів по 300 сторінок кожний). Виявлено близько 25 тисяч генів у людини. Найбільш успішно проводять роботи щодо виконання програми “Геном людини” вчені США та Англії.

В Україні такі дослідження проводяться науковцями Інституту молекулярної біології та генетики НАН України (В.М.Кавсан). Cтали відомі гени багатьох спадкових хвороб (1100 нозологічних форм). Сформувалася нова наука – геноміка, яка вивчає структуру і функції генів. Виникла наука – протеоміка, яка займається вивченням білків, їх картуванням. У 2003 році встановлено, що у людини та шимпанзе наявні 98% спільної ДНК.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 537 | Нарушение авторских прав