АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуаційні задачі. 1. До педіатра звернулася мати із дитиною 3 місяців з проханням вирішити питання дообстеження її дочки

1. До педіатра звернулася мати із дитиною 3 місяців з проханням вирішити питання дообстеження її дочки, яка лікувалася в клініці Донецька з підозрою на муковісцидоз. Лабораторні дослідження, включаючи хлориди поту, не дозволили виключити муковісцидоз. Які ваші дії? Яке дослідження необхідно провести дитині для виключення цього діагнозу?

2. На прийом до лікаря записалася мати, яка недавно виписана із відділення патології новонароджених, де її дочка віком 6 тижнів лікувалася з приводу вродженої гіпотрофії. Крім того, у дитини високий рівень стигматизації та вроджена вада нирок. Які ваші дії? Який метод дослідження необхідно провести дитині для встановлення генетичного дефекту?

Відповіді на ситуаційні задачі

1. Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи.

2. Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.

ТЕСТИ

1. Чим зумовлені геномні мутації?

А. Зумовлені зміною числа хромосом.

Б. Мутаціями генів.

В. Мутаціями в хромосомах.

2. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності?

А. Хромосомними мутаціями.

Б. Генними мутаціями.

В. Патологією в лізосомах.

Г. Мультифакторіальними захворюваннями.

3. Кого називають сибсами?

А. Діти однієї батьківської пари.

Б. Хворі чи носії ознаки, яка вивчається.

В. Батьки та їхні діти.

Г. Кровні родичі.

4. Клініко-генеалогічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього переліченого, крім:

А. Діагностики хронічних захворювань у дітей.

Б. Установлення спадкового характеру ознаки.

В. Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом.

Г. Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів.

Д. Забезпечення медико-генетичного консультування.

5. Як часто народжуються близнюки?

А. 1,5-2%.

Б. 3-5%.

В. 5-10%.

Г. 10-15%.

Д. До 1.

6. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними?

А. ¼.

Б. ½.

В. 1/5..

Г. 2/3.

7. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки?

А. Трисомій 13, 18, 21, частково 9.

Б. При синдромі Шерешевського-Тернера.

В. При мітохондріальних захворюваннях.

Г. При гемофілії.

Д. При муковісцидозі.

8. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах:

А. Зіскобу слизової оболонки порожнини рота.

Б. Клітин шкіри передпліччя.

В. Біоптату м’язів.

Г. Матеріалу стернальної пункції.

Д. Лімфоцитів крові.

9. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)?

А. Диференційного фарбування хромосом.

Б. Фарбування за Грамом.

В. Фарбуванням з використанням ізотопів.

Г. З використанням рентгенконтрастних речовин.

10. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перелічене, крім:

А. Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років.

Б. Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології в одного із батьків.

В. Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода.

Г. Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної.

Д. Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю.

11. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:

А. Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі.

Б. Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний).

В. Біохімічний.

Г. Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія).

12. Що покладено в основу сучасного методу діагностики ДНК-чипів?

А. Метод гібридизації.

Б. Біохімічний метод.

В. Метод диференційного фарбування хромосом.

Г. Радіоізотопний метод.

13. ДНК-чипи розроблені для діагностики таких спадкових захворювань:

А. Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози.

Б. Трисомій, гемофілії А.

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю.

Г. Целіакії, ФКУ.

14. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення такої патології:

А. Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу.

Б. Трисомій, гемофілії А.

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю.

Г. Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна.

15. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?

А. Материнський характер успадкування.

Б. Х-зчеплений характер успадкування.

В. У-зчеплений характер успадкування.

Г. Успадкування тільки через батьків, а не матерів.

16. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до таких популяцій:

А. Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи.

Б. Болгари, греки, турки, німці.

В. Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці.

Г. Німці, французи, англійці, шведи.

17. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал:

А. Біоптат скелетних м’язів.

Б. Матеріал стернальної пункції.

В. Матеріал люмбальної пункції.

Г. Зіскоб слизової оболонки порожнини рота.

18. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною:

А. Структури хромосом.

Б. Зміною в мітохондріях.

В. Молекулярними змінами в лізосомах.

Г. Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно.

Д. Комбінацією генетичних та негенетичних факторів.

19. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдрома Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують такі методи:

А. Біохімічний.

Б. Інструментальний.

В. Гістологічний.

Г. Імунологічний.

Д. Електрофізіологічний.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 782 | Нарушение авторских прав