АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 3. Генетика пола

В хромосомном наборе у женщин имеется 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы XX; у мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы X и V (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный. У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+Y, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50 %.

P - ♀22×2 + XX × 22×2 + XY♂

G – 22+X 22+X 22+Y

F - 22×2 + XX 22×2 + XY

50% девочки 50% мальчики

Пол будущего ребенка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х- хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то рождается мальчик. Признаки организма, связанные с полом, подразделяют на три категории.

1)признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом. Х - хромосома по размерам значительно больше, чем Y - хромосома.

В Х-хромосоме есть большой участок, которого нет в Y-хромосоме, в нем расположены рецессивные гены (гемофилии, дальтонизма, миопатии и доминантные (рахита, не поддающиеся лечению витамином D, темной эмали зубов). Гены этого участка полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов; рецессивные — у женщин только в гомозиготном состоянии, а у мужчин - в гемизиготном состоянии.

Рассмотрим наследование, сцепленное с полом, на примере гемофилии. У мужчин ген гемофилии находится в гемизиготном состоянии (один из пары), и поэтому гемофилия у мужчин всегда проявляется. У женщин, если и есть, этот ген в гетерозиготном состоянии, он не проявляется, так как доминантный ген нормальной свертываемости его подавляет. В брак вступают здоровая женщина-носительница и здоровый мужчина:

H-ген нормальной свертываемости крови

h-ген гемофилии

P-♀ XH Xh × XH Y♂

G- XH Xh XH Y

F - XH XH, XH Xh, XH Y, Xh Y

XH XH - девочка здоровая

XH Xh - девочка носитель

XH Y - мальчик здоровый

Xh Y - мальчик больной

В непарном участке У-хромосомы, кроме генов, детерминирующих пол, расположено небольшое число генов, которые могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца всем сыновьям (голандрические гены): волосатость ушей, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи).

В парном сегменте (гомологичном для Х- и У-хромосом) локализованы гены, детерминирующие пигментную ксеродерму, болезнь Огучи, спастическую параплегию, эпидермолиз буллезный, общую цветовую слепоту и другие. Их "называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с У-хромосомой;

2) признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень проявления их (экспрессивность) разная у мужчин и женщин (особенно у гетерозигот, так как происходит сдвиг доминантности). Изменение доминирования гена обусловлено половыми гормонами. Например: а) у мужчин ген облысения доминантный, а у женщин — рецессивный и проявляется только в гомозиготном состоянии, поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин; б) пенетрантность гена подагры у мужчин 80 %, а у женщин 12 %, значит, подагрой чаще болеют мужчины;

3) признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у одного пола (гены удойности и жирности молока имеются у коров и быков, но проявляются только у коров).

Практическая работа: решение задач по теме «Генетика пола»

Целевая установка: усвоить правила символической записи генотипов и гамет индивидуумов, а также составления схем наследования моногенных признаков, сцепленных с половыми хромосомами; изучить особенности наследования таких признаков у человека при решении генетических задач.

Оснащение занятия: таблицы — моногибридное скрещивание, наследование признаков, сцепленных с полом.

Проведение работы:

1.Составить схему сцепленного с Х-хромосомой наследования на примере рецессивного гена гемофилии. У человека доминантный ген (символ Н) негомологичного участка ЛГ-хромосомы контролирует синтез антигемофилического белка, являющегося одним из компонентов системы свертывания крови. Мутантный рецессивный аллель этого гена (К) обеспечивает синтез дефектного белка, что приводит к возникновению болезни (гемофилии).

2.Условия задачи: у мужчины половые хромосомы ХY. Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме и не имеет аллеля в Y-хромосоме, т. е. находится в гемизиготном состоянии. Следовательно, несмотря на то, что признак рецессивный, у мужчин он проявляется:

N — ген нормальной свертываемости крови;

h — ген гемофилии;

Хh Y — мужчина с гемофилией;

ХN Y — мужчина здоров.

3.Решение: у женщин половые хромосомы XX. Признак определяется парой аллельных генов, поэтому гемофилия проявляется только в гомозиготном состоянии:

XN XN - женщина здорова;

ХN Хh - гетерозиготная женщина (носительница гена гемофилии), здорова;

Хh Хh - женщина-гемофилик.

Основные формальные характеристики Х-сцепленного рецессивного наследования следующие. Обычно поражаются мужчины. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами, так как от отца в процессе оплодотворения получают Х-хромосому:

♂ Xh Y

Среди сыновей гетерозиготных матерей (ХN Хh) соотношение пораженных и непораженных 1:1, так как гаметы XN и Хh образуются с равной вероятностью:

Р: ♀ ХN Х h ♂ ХN Y

гаметы: ХN,Хh ХN,Y

Отцовские гаметы

XN Y

материнские XN XNXN XNY

гаметы Xh XN Xh Xh Y

девочки мальчики

здоровы 1:1

здоровы больны

Такое наследование получило название крисс-кросс (крест-накрест), т. е. сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — отца.

Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами, были впервые изучены Т. Морганом.

Вопросы и задания

1. Используя символы соответствующих генов и генотипов составьте генотипическую схему наследования и установите вероятность появления и пол детей с признаками дальтонизма (цветовой слепоты) в семье, где муж страдает дальтонизмом, а жена обладает нормальным восприятием цвета, но имеет отца с признаками этого заболевания.

2. Если сестра женщины, о которой шла речь в предыдущей задаче, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то какова вероятность того, что их сын (дочь) будет страдать дальтонизмом?

3. В браке мужчины и женщины, имеющих нормальное зрение, родился ребенок с признаками дальтонизма. Определите генотипы родителей и пол ребенка.

4. Женщина с нормальным зрением имеет брата дальтоника, ее муж не страдает указанным заболеванием. Может ли сын этой женщины также быть дальтоником?

5.Составьте схему наследования и определите вероятность появления и пол детей, страдающих гемофилией, в браке двух здоровых индивидуумов, если известно, что отец жены имел признаки этого заболевания.

6. Считают, что ген человека, контролирующий гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, находится в участке хромосомы Y, не имеющем гомологии с участками ЛГ-хромосомы. Составьте схему наследования и определите вероятность гипертрихоза у будущих детей разного пола в семье, где один из супругов имеет указанный признак.

7. Может ли признак, сцепленный с полом, передаваться от отца к сыну? Объясните.

8. Может ли быть мужчина гетерозиготным по признакам, сцепленным с полом? Объясните, напишите формулу генотипа.

9. Мужчина-дальтоник женится на женщине-носительнице гена дальтонизма. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Может ли в этой семье родиться дочь-дальтоник?

10. Напишите генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать — альбиносом. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном.

11. У здоровых родителей трое детей. Один сын болен гемофилией и умирает в 14-летнем возрасте. Другой сын и две дочери здоровы. Какова вероятность гемофилии у внуков в этой семье?

12. Определите, какие дети и внуки могут быть у мужчины с перепонками между пальцами ног и женщины, не обремененной этими признаками.

13. У человека встречается наследственное аллергическое заболевание — геморрагический диатез, определяемый рецессивным геном а. Аллели этого гена локализованы в гомологичных участках Х- и Y-хромосом. Определите, какие будут дети и внуки, если родители: а) жена здорова, муж болен, оба гомозиготны; б) муж здоров, жена больна, оба гомозиготны. Сделайте обобщенный вывод по наследованию геморрагического диатеза.

14. Отец и сын в семье — кареглазые гемофилики, а мать — голубоглазая и имеет нормальную свертываемость крови. Можно ли сказать, что сын унаследовал оба признака от отца?

15. Нормальная женщина имеет брата-дальтоника. Может ли ее сын быть также дальтоником?

16. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этим заболеванием, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Если жены сыновей и мужья дочерей будут здоровы, то будут ли здоровы их дети?

17. Недостаток фосфора в крови связывают с проявлением особой формы рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин с описанным заболеванием и здоровых женщин родились 21 дочь и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? В чем отличие наследования этого заболевания от гемофилии?

19. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

1) сына-дальтоника, у которого дочь обладает нормальным зрением;

2) дочь с нормальным зрением имеющую двух сыновей, один из которых дальтоник;

3) дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой здоровы. Каковы вероятные генотипы родителей, детей и внуков?

20. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, родители которого имели карие глаза и нормальное зрение, женится на здоровой женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а брат был дальтоником с голубыми глазами. В указанном браке родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.

21. Какое потомство может возникнуть в браке между женщиной — носительницей дальтонизма и мужчиной с нормальным зрением при нерасхождении Х-хромосом у женщины? Каков генетический пол потомков?

22. Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы однояйцовыми? Поясните.

23. Женщина с группой крови А и нормальной свертываемостью крови выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родились три ребенка: Катя — здоровая, с группой крови А; Витя — здоровый, с группой крови О; Глеб — гемофилик, с группой крови А. Известно, что родители жены были здоровы, мать имела группу крови О, а отец — АВ. У мужчины отец и мать также здоровы, их группу крови А и В, соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи.

24. Здоровый мужчина с группой крови АВ женился на здоровой женщине с группой крови 0, отец которой страдал гемофилией. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов? С какой относительной частотой?

25. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении двух признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без аномалий? Каков пол этого ребенка?

26. Женщина, страдающая катарактой (аутосомно-доминантная форма), с нормальной свертываемостью крови выходит замуж за гемофилика, имеющего нормальное зрение. У них родился сын - гемофилик. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этой семье?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1236 | Нарушение авторских прав