АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 4. Взаимодействие генов

Признаки появляются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой. Генотип – это совокупность генов организма, но не сумма, система генов, находящихся во взаимодействии. Гены взаимодействуют продуктами, которые они кодируют (определяют). Упрощенная схема: ген – и-РНК – белок-фермент – биохимические реакции – признак.

Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов

Известны следующие взаимодействия между аллельными генами:

1) полное доминирование;

2) неполное доминирование;

3) кодоминирование;

4)сверхдоминирование;

П о л н о е д о м и н и р о в а н и е – когда один ген полностью подавляет действие другого. Рассмотрим полное доминирование на примере цвета глаз у человека.

карие голубые

P-♀ АА × ♂ аа А-карие глаза

G- А а а- голубые глаза

F1 - Аа- 100% карие глаза

Н е п о л н о е д о м и н и р о в а н и е – когда один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак. Неполное доминирование рассмотрим на примере формы волос у человека.

Курчав. Прямые АА- курчав. волосы

P-♀ АА × ♂ аа Аа – волнистые

G- А а аа- прямые

F - Аа- 100% волнистые

К о д о м и н и р о в а н и е – когда в гетерозиготном состоянии каждый аллель детерминирует свой признак. Рассмотрим данное взаимодействие на примере АВ (IV) группы крови человека, где ген IA определяет антиген А, ген IB - антиген В.

С в е р х д о м и н и р о в а н и е – когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Это взаимодействие рассмотрим на примере продолжительности жизни у мушки дрозофилы. АА – нормальная продолжительность жизни; Аа- увеличенная продолжительность жизни; аа – летальный исход.

Взаимодействие неаллельных генов.

Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к отклонению от законов Менделя. Основные формы взаимодействия неаллельных генов: 1) комплементарность; 2) эпистаз; 3) полимерия; 4) плейотропия

Большинство признаков человека, возникающих при взаимодействии неаллельных генов, недостаточно изучено, поэтому взаимодействие неаллельных генов изучалось на растениях и животных.

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак, отсутствовавший у родителей. Рассмотрим комплементарность на двух примерах.

1. Наследование окраски цветков душистого горошка.

При скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми лепестками цветов, у одного из которых были доминантные гены АА и рецессивные ЬЬ, у другого - рецессивные аа и доминантные - ВВ, а в F1 все гибриды оказались с красно-фиолетовыми цветками.

бел. бел.

P-♀ ААbb × ♂ ааВВ А – белый

G- Аb аВ В- белый

F1 - АаВb – 100% красно – фиолетовый А+В- красно – фиолетовый

При скрещивании F1 между собой:

кр.-ф кр.-ф

F - ♀АаВb × ♂ АаВb

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Получили расщепление: 9 растений с красно – фиолетовыми цветками и 7-белыми (9: 7).

2. Синтез инетрферона у человека.

Для защиты от вирусов в иммунокомпетентных клетках человека вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.

Э п и с т а з (от греч. epistasis – остановка, препятствие) – взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Подавляющий ген называется эпистатическим (супрессором), а подавляемый - гипостатическим. В случаях, когда ген – подавитель доминантный, имеет место эпистаз.

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения у кур. Куры, имеющие в генотипе доминантный ген окраски, в присутствии эпистатического гена оказываются белыми.

P-♀ IICC × ccii ♂ I- эпистатический ген (ген-подавитель)

G- IC ic i- рецессивный ген

С- гипостатический ген (ген пигментации)

F1 - IiCc – 100% белые с- рецессивный ген

При скрещивании F между собой происходит расщепление.

F - ♀ IiCc × IiCc♂

IC Ic iC ic

IC IICC IICc IiCC IiCc

Ic IICc IIcc IiCc Iicc

iC IiCC IiCc iiCC iiCc

ic IiCc Iicc iiCc iicc

Получили: 13 белых кур и 3 черных (13:3)

В случаях, когда ген-подавитель рецессивный, имеет место криптомерия (от греч. kryptos — тайный, скрытый).

У человека примером криптомерии может служить «бомбейский феномен». В этом случае редкий рецессивный аллель «х» в гомозиготном состоянии (хх) подавляет активность гена 1В (который детерминирует В(Ш) группу крови системы АВ(0), поэтому женщина, получившая от матери аллель 1В, фенотипически имела первую группу крови — 0(I).

П о л и м е р и я (от греч. polymeria - многосложность) — когда несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах. С помощью полимерных генов наследуются количественные признаки. Чем больше число доминантных полимерных генов, тем сильнее выражен признак. В связи с тем, что полимерные гены влияют на проявление одного признака, они обозначаются одной буквой алфавита с индексом. Примером может служить окраска зерен пшеницы:

Красная белая

P-♀A1a1A2a2 × a1a1a2a2 ♂

G - A1A2 a1a2

F - A1a1A2a2 - интенсивность окраски в два раза меньше, чем при генотипе A1A1A2A2

У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной — рецессивные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию. От брака двух мулатов могут родиться как более, так и менее пигментированные дети.

Чем большее число неаллельных генов влияет на количественный признак, тем более плавные переходы этих признаков.

П л е й о т р о п и я (от греч. pleion - более многочисленный и tropos- направление) — множественное действие гена (способность одного гена воздействовать на проявление нескольких признаков). Это обусловленyо тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на уровне продуктов реакций, контролируемых ими. У людей с тонкими длинными «паучьими» пальцами наблюдаются аномалии хрусталика и аневризма аорты (синдром Морфана). Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Для большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и более слабое — на другие.

В результате анализа различных форм взаимодействия генов становится очевидно, что генотип является сбалансированной системой взаимодействующих генов, на которую существенно влияют факторы внешней среды.

Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков

Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание; с другими генами в организме) и условий внешней среды. При наличии гена (или генов), детерминирующего признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления. Это называется экспрессивностью.

Экспрессивность (от лат. Ехрrеssio - выражение) -степень выраженности признака. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные форм шизофрении, гипертонии, сахарный диабет и др.

П е н е т р а н т н о с т ь (от лат.penetrans - проникающий достигающий) - это частота фенотинического проявления гена среди носителей этого гена (организм может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантным и рецессивным генам). Если среди ста человек-носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100 % пенетрантность. Пример полной пенетрантности: шизофрения у гомозигот, гипертрихоз (повышенное оволосение).

Если среди ста человек-носителей гена признак проявляется только некоторых, то это неполная пенетрантность (частичная); пример: шизофрения гетерозигот — 20 %, сахарный диабет — 20 %, врожденный вывих бедра -25% ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки) — 60 %. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность).

Полидактилия у гетерозигот варьирует как в смысле пенетрантности, так в смысле экспрессивности с образованием различной формы конечностей. Пенетрантность может отсутствовать, то есть признак не проявляется: степень выраженности признака может быть различная, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5,5—6,6; 5,6—5,7 и 6,6—6,6.

Знание пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания.

По мере развития медицины возможности выявления и раннего лечения наследственных заболеваний увеличиваются. В настоящее время нет фатальной неизбежности некоторых наследственных болезней у человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Например, диетическая коррекция позволяет предупредить развитие тяжелых клинических проявлений при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена веществ.

Практическая работа: решение генетических задач на наследование признаков, контролируемых неаллельными генами одной пары гомологичных хромосом (сцепленные с генами)

Целевая установка: усвоить правила символической записи генотипов и гамет индивидуумов с признаками, контролируемыми сцепленными генами; научиться составлять генотипические схемы сцепленного наследования; изучить закономерности сцепленного наследования и его цитологические основы при решении задач, моделирующих наследование соответствующих признаков; познакомиться с механизмом кроссинговера, приводящего к нарушению сцепления генов.

Оснащение занятия: таблицы — наследование сцепленных признаков, схемы кроссинговеров.

Проведение работы:

1. Предложите схему анализирующего скрещивания для установления возможного сцепления двух условных доминантных генов — А и С.

2.Частота кроссинговеров между локусами условных генов А и В, находящихся в одной паре аутосом, составляет 20 % (сантиморганид). В парах аллелей (Аа и Вb) взаимодействие осуществляется по типу полного доминирования. Определите вероятность различных фенотипов у потомков, которые могут быть получены в следующем скрещивании: АВ//аb × аb//аb. Составьте схему, демонстрирующую цитологические основы такого скрещивания (образование некроссоверных и кроссоверных гамет как результат мейоза и комбинирование генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении).

3.У человека локус доминантного гена R, контролирующего резус-антиген эритроцитов (признак Rh+), находится в аутосоме на расстоянии три сантиморганиды, от него находится локус доминантного (мутантного) гена (Е), обусловливающего эллипсоидную форму эритроцитов (эллиптоцитоз). Соответствующие рецессивные аллели (r и е) контролируют признаки резус-отрицательности и эритроцитов нормальной формы. Составьте генотипические схемы и хромосомные диаграммы, объясняющие наследование указанных признаков в семье, где жена является дигетерозиготной (генотип RЕ // rе), а муж — резус-отрицательным и имеет эритроциты нормальной формы. Определите вероятность (в %) различных генотипов и фенотипов у детей, которые могут появиться в этой семье.

4. Доминантный ген, определяющий развитие у человека синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, находится в аутосоме и сцеплен с генным локусом групп крови системы АВ0 (расстояние между ними составляет около 10 сантиморганид). Составьте генотипическую схему наследования и определите вероятность (в %) рождения детей с разными фенотипами в семье, где жена имеет группу крови II(А) и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а муж — здоров и имеет группу крови I (0). Известно, что у отца жены была группа крови I (0) и не наблюдалось указанного заболевания, а ее мать страдала этим заболеванием и имела группу крови IV (АВ).

Вопросы и задания

1. У человека группы крови АВО контролируются тремя аллелями. В популяции встречается редкий мутантный аллель И независимого гена, который в гомозиготном состоянии подавляет действие аллелей А и В, что приводит к фенотипическому проявлению первой группы крови. Напишите возможные генотипы, выпишите гаметы, используя для обозначения буквы И и Н, для лиц с I, II и III группами крови.

2. У человека врожденная глухота может определяться генами о и е. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обоих доминантных аллелей (ОЕ). Определите генотипы родителей в следующих семьях: а) оба родителя глухие, у них 7 детей, все дети имеют нормальный слух; б) у глухих родителей 4 глухих ребенка.

3. В браке двух здоровых родителей родился глухонемой ребенок-альбинос. Объясните, почему это могло произойти? Напишите генотипы родителей и ребенка.

4. Если негритянка (А1А1А2А2) и белый мужчина (а1 a1 а2а2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появления детей — полных негров, мулатов и белых?

5. Два мулата (А1а1А2а2) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?

6. Чья кожа темнее: А1А1а2а2, А1 а1А2a2, a1 a 1A2 A2?

7. Можно ли ожидать от белых родителей детей более темных, чем они сами?

8. Катаракта имеет несколько наследственных форм. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя больны и дигетерозиготны по обоим типам наследования?

9. Глаукома взрослых наследуется рецессивно - аутосомно и доминантно-аутосомно. Каков прогноз здоровья детей в семье, где один родитель дигетерозиготен, а другой здоров по обоим генам?

10. При каком типе взаимодействия генов фенотип особей первого поколения единообразен и будет повторять фенотип одного из родителей?

11. При каком типе взаимодействия генов в первом поколении, кроме единообразия, будут наблюдаться новые признаки по фенотипу по сравнению с родителями?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1599 | Нарушение авторских прав