минантный аллель содержится в дуплицированном участке хромосомы. На цитологических препаратах гетерозиготность по дупликациям приводит к образованию петель, аналогичных возникающим у гетерозигот по делециям (рис. 21.6).
Многие дупликации и делеции возникают в результате разрывов хромосомы. Причиной разрывов могут служить ионизирующая радиация, действие некоторых химических веществ или вирусов. Разрывы могут также индуцироваться некоторыми особенностями строения и функционирования хромосом. Делеции и дупликации могут возникать и при неравном кроссинговере. Когда в соседних участках хромосомы оказываются похожие последовательности ДНК, то конъюгация гомологов может произойти неправильно. Кроссинговер в таких неправильно конъюгировавших участках хромосом приводит к образованию гамет с дупликацией или делецией. Именно этим способом в результате неравного кроссинговера возникают гемоглобины Lepore и анти-Lepore (рис. 21.10). К дупликациям и делециям приводит также иногда кроссинговер у особей, гетерозиготных по инверсиям или транслокациям. (Эти типы перестроек мы обсудим в двух следующих разделах этой главы.)
Дупликации сравнительно небольших участков ДНК, состоящих из нескольких нуклеотидов, входящих в состав одного гена или соседних генов, происходят в процессе эволюции весьма часто. Около 10% генома мыши составляют высокоповторяющиеся нуклеотидные последовательности, причем каждый такой участок содержит около 10 нуклеотидов и повторяется тандемно примерно 10б раз (гл. 9). В основном эти последовательности сосредоточены в гетерохроматиновых центромерных участках хромосом. Другие, более длинные последовательности повторяются реже; они рассеяны среди уникальных последовательностей ДНК и транскрибируются вместе с ними (см. рис. 9.5). Участки с высокой и умеренной повторностью нуклеотидных последовательностей имеются в генотипах многих млекопитающих, а также у представителей других классов животных и у растений.
У эукариот некоторые структурные гены представлены в генотипе двумя или более тождественными копиями. Другие структурные гены произошли путем дупликаций от общего предкового гена, но в процессе эволюции накопили некоторые различия и в настоящее время кодируют несколько различные белки с различными функциями. Примерами могут служить гены семейств иммуноглобулинов и глобинов (гл. 16).
Молекулы гемоглобинов человека представляют собой тетрамеры, каждый из которых содержит по два полипептида одного типа, и по два-другого. Полипептиды одного из этих двух типов кодируются геном, принадлежащим к ß-семейству (хромосома 11), полипептиды другого типа кодируются генами α-семейства (хромосома 16) (рис. 21.11). Каждый полипептид ß-семейства состоит из 146 аминокислотных остатков, а полипептиды α-семейства содержат по 141 остатку. Последовательность ДНК в этих генах и в промежутках между ними полностью расшифрована. Некоторые гены представлены парами, оба члена которых тождественны друг другу: gγ и Αγ или α1 и α2. Все гены одного семейства имеют сходные последовательности ДНК и кодируют похожие полипептиды. Некоторое сходство существует также между генами и полипептидами разных семейств, однако оно гораздо слабее сходства внутри каждого семейства. Промежутки между генами также содержат сходные последовательности ДНК, как это показано на