Принадлежность к определенному полу – важная особенность фенотипа особи. Самки и самцы обладают различной хромосомной конституцией.
У человека, так же как у дрозофилы, клетки женских особей содержат по две Х-хромосомы, а мужских – одну Х- и одну У-хромосому. Такое же различие между полами характерно для большинства позвоночных, многих насекомых и других беспозвоночных, а также для многих двудомных растений. Однако генетические основы определения пола у всех этих организмов неодинаковы.
У Drosophila melanogaster носители единственной Х-хромосомы, не имеющие У-хромосомы, обладают нормальным мужским фенотипом (правда, при этом стерильны). Фенотип по полу D.m. определяется соотношением между числом Х-хромосом и аутосом (А).
Число Х-хр Ч-о наборов А Х/А Фенотипич. пол
3 2 1,5 Метасамка*
2 2 1 Норм. самка
2 3 0,67 Интерсекс
1 2 0,5 Норм. самец
1 3 0,33 Метасамец*
* - очень ослаблены и часто не доживают до стадии половозрелости (супер-)
Механизм, посредством которого отношение числа Х-хромосом к числу наборов аутосом определяет развитие того или иного фенотипа, не вполне понятен. Кроме того у D.m. известны конкретные гены, влияющие на определение пола. Мутантный ген tra (трансформатор) в гомозиготном состоянии придает особям с двумя Х-хромосомами, т.е. «генетическими» самками, фенотипический облик самцов (которые стерильны).
Развитие пола у млекопитающих – процесс, состоящий из двух этапов. Прежде всего хромосомный состав ядра определяет половую дифференциацию гонад, которые развиваются либо в семенники (ХУ/2А), либо в яичники (2Х/2А). Если образуются семенники, они выделят гормоны тестостерон, циркулирующий по эмбриону и вызывающий развитие соматических клеток по мужскому типу. Напротив, если образуются яичники, отсутствие тестостерона приводит к тому, что клетки развиваются по женскому типу.
Целый ряд данных указывает на то, что образование семенников является прямым результатом действия генов, расположенных в У-хромосоме. Прежде всего как и у мыши, так и у человека нерасхождение хромосом ведет к появлению зигот ХО/2А, которые развиваются по женскому типу и образуют яичники (недоразвиты). С другой стороны, в результате нерасхождения образуются также зиготы ХХУ/2А, которые развиваются по мужскому типу и дают самцов, имеющих семенники (сперматогенез отсутствует). У человека описаны случаи появления кариотипа ХХХХУ, при этом развитие идет полностью по мужскому типу. Эти данные свидетельствуют о том, что у млекопитающих в отличии от дрозофилы пол не регулируется соотношением Х/А; определяющую роль у них играет У-хромосома.
У птиц и бабочек самцы являются гомогаметным полом, а самки – гетерогаметным (типа ХУ или ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, выделяя таким образом данный способ определения пола, при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки – ZW или ZO.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидией, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки – это диплоидные особи, а самцы (трутни) – гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни. У трутней, таким образом, нет отцов, хотя у них и есть деды по материнской линии. В процессе сперматогенеза у трутней не происходит редукции числа хромосом. Из оплодотворенной яйцеклетки может развиться либо «матка» - крупная, способная к размножению самка, либо стерильная рабочая самка. Это зависит от условий выкармливания личинки рабочими особями.
Большинство растений и некоторые животные гермафродитны, т.е. в одной особи сочетаются свойства обоих полов. Большинство гермафродитов размножаются путем самооплодотворения (самоопыления), хотя у некоторых животных и отдельных видов растений строение половых органов допускает перекрестное оплодотворение.