АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиологиясы мен патогенезі. КЭН-2 синдромының дамуы 10 (регион 10р11.2) хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясымен байланысты және ол тирокзинкиназ

КЭН-2 синдромының дамуы 10 (регион 10р11.2) хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясымен байланысты және ол тирокзинкиназ рецепторларына жататын беткейлік мембраналық гликопротеидті кодтайды. RET-протоонкогенінің мутациясы науқастардың 90 %-да көрініс берген. КЭН-2А кезінде дамитын қалқанша бездің медуллярлы обырының отбасылық түрінде кодтайтын ақуыздың экстрацеллюлярлы домені аймағында миссенс-мутация дамиды. КЭН-2В кезінде үнемі 16-шы экзонның 918-ші кодонында мутация көрініс береді. RET-протоонкогенінің мутациясы жасушалық өсуді белсендіріп, ісіктік трансформацияның дамуына жол ашады.

Эпидемиологиясы

Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай.

Клиникалық көрінісі

1. Қалқанша бездің медуллярлы обыры (ҚБМО) – кальцитонин өндіретін, қалқанша бездің парафолликулярлы жасушаларының ісігі (кальцитонин өндіретін, қалқанша бездің парафолликулярлы жасушаларының ісігі (3.11 бөлім). ҚБМО клиникалық көрінісі өте аз немесе мулдем болмайды, кейде (1/3 жағдайда) кеш сатыларында диарея және/немесе карциноидты синдроммен көрінеді (9.7 бөлімді қараңыз), себебі ҚБМО вазобелсенді пептидтер (простогландин, серотонин,гистамин) өндіре алады. Өте сирек ҚБМО Кушинг синдромына әкелетін АКТГ өндіреді (4.4 бөлімді қараңыз). Жиі ҚБМО диагнозы түйінді жемсауды зерттеу кезінде кездейсоқ анықталады (3.8 бөлімді қараңыз).

2.Феохромоцитома (4.8 бөлімді қараңыз) жиі ҚБМО манифестациясынан кейін, науқастардың жартысында анықталады. Көп жағдайда ісік екі жақты (70%). Спорадикалық феохромоцитомаға қарағанда, эктраадреналды және қатерлі түрлерінің жиілігі төмендеу.

3.Біріншілік гиперпаратиреоз (8.3 бөлімді қараңыз).

4.КЭН-2В синдромы кезінде тірек-қимыл аппаратының патологиясы дамиды (марфаноидты сырт келбет, омыртқа мен кеуде қуысының қисаюы, жылқы табаны, ұршық буынының шығып кетуі, арахнодактилия), шырышты қабық невриномасы (ауыз қуысы, ұрт, тілде, тіпті барлық АІЖ-да ақшыл-қызғылт түсті түйіндер, ауыру сезімінсіз, диаметрі 1–3 мм), прогнатизм белгілерімен бетінің ұзаруы, еріннің қалыңдауы.

Диагностикасы

1. Жеке құрамдас бөліктерінің диагностикасы жоғарыда көрсетілген бөлімдерде сипатталған (3.11, 4.8, 8.3 бөлімдерді қараңыз).

2. Отбасылық скрининг:

· Пентагастринмен сынақ (немесе кальций глюконатымен сынақ) (3.11 бөлімді қараңыз), кальций және метанефриндер (4.8 бөлімді қараңыз) деңгейі 6-50 жас аралығындағы бірінші және екінші тармақтағы туыстарда жыл сайын анықтау жүргізіледі;

· ҚБМО ерте диагностикалау мақсатында генетикалық скрининг жүргізіледі: RET-протоонкогенінің мутациясы байқалған немесе жоқ науқастарды үш топқа бөлуге болады:

— шеткі қандағы лейкоциттерде RET-протоонкогенінің мутациясы ҚБМО-нің КЭН-2 шеңберінде дамып, отбасылық сипат тән екендігін көрсетеді;

— шеткі лейкоциттерде RET-протоонкогенінің болмауы және ісіктің өзінің анықталуы соматикалық мутацияны, яғни ҚБМО-ның спорадикалық түрін көрсетеді;

— ісікте және лекоциттерде мутацияның дамымауы ешқандай қорытынды жасауға мүмкіндік бермейді.

1-топқа жататын науқас туыстарында потенциалды қауіптің орнауына тәуелді, профилактикалық мақсатта қалқанша без экстирпация жөнінде сұрақ қойылады. 2-топқа жататын науқастарда феохромоцитома және гиперпаратиреоз белгілері болмаса, туыстарын зерттеу қажетсіз. 3-топқа жататын науқастарды міндетті түрде зерттеу керек.

Дата добавления: 2016-06-06 | Просмотры: 3792 | Нарушение авторских прав