АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомою, монголіз

м)

Одна з найпоширеніших патологій людини.Зустрічається у новонароджених із частотою 1: 700-800. Частота народження дітей із хворобою Дауназалежить від віку матері і в меншій мірі від віку батька. Ризик народження хворої дитини матір’ю у віці 40-46 років у 16 разів вищий, ніж у віці 20-24 роки.Висока частота дітей із синдромом Дауна (біля 2%) спостерігається у рано народжуючих жінок (до 18років)Помітних відмін за частотою поширення хворобиДауна у різних географічних і расових популяціях не спостерігається.

Цитогенетичні варіанти синдрома Дауна різноманітні.

¨ основну питому вагу (94-95%) складають випадки простої повної трисомії 21 як наслідок нерозходження хромосом у мейозі. При цьому материнський внесок нерозходження у ці гаметичні форми хвороби становить 80%, а батьківській — лише 20%. Причини такої різниці невідомі.

¨ невелика (біля 2%) частка дітей із синдромом Дауна має мозаїчні форми (47+21/46)

¨ приблизно 3-4% хворих із синдромом Дауна мають транслокаційну форму трисомії по типу робертсоновських транслокацій між

акроцентриками (D/21 і G/21). Майже 50% транслокаційних форм успадковується від батьків- носіїв і 50% — транслокації, що виникли de novo.

Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток серед

новонароджених становить 1:1. Ознаки синдрому помітні вже при народженні і пізнішепроявляються більш чітко

Хворі зазвичай невисокого зросту, відрізняються

слабоумством. У них характерна зовнішність:

¨ монголоїдний розріз очей

¨ кругле сплощене обличчя

¨ короткий ніс

¨ пласке перенісся

¨ епікант (напівмісяцева вертикальна складка у

внутрішнього кута ока)

¨ маленькі деформовані вуха

¨ напіввідкритий рот із ледь висунутим язиком і нижньою

щелепою, що висувається

За рахунок сильної м’язової гіпотонії обсяг рухів у суглобах збільшений.Діти на першому році життя помітно відстають у психомоторному

розвитку: вони пізніше починають сидіти і ходити,нерідко у них відзначаються уроджені вади серця.

Характерні зміни дерматогліфіки (на долоні є глибока «мавп’яча борозна", дві шкірні складки замість трьох на мізинці, високе положення трирадіусу та ін.)

Спостерігається розумова відсталість. Якщо не застосовуються спеціальні

методи навчання можливим є розвиток тяжкої ідіотії

Хвороба супроводжується розладом ендокринних залоз, порушенням обміну речовин, зниженням імунітету. З цієї причини вони часто хворіють на пневмонію, інфекційні захворювання

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 488 | Нарушение авторских прав