АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КЛАСИФІКАЦІЯ, ЕТІОЛОГІЯ ТА ПАТОГЕНЕЗ РОЗВИТКУ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ

Хромосомні хвороби

План

1.Визначення та частота розповсюдження хромосомних хвороб

2.Класифікація,етіологія та патогенез розвитку хромосомних хвороб

3.Загальні клінічні особливості хромосомних хвороб

4.Характеристика найбільш поширених хромосомних синдромів. Медико-генетичний прогноз.

ВИЗНАЧЕННЯ І ЧАСТОТА РОЗПОВСЮДЖЕННЯ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ

Хромосомні хвороби – велика група природжених спадкових хвороб, які клінічно характеризуються множинними вадами розвитку, в основі яких лежать числові або структурні зміни хромосом.

Найбільш повні дані про частоту і розповсюдження хромосомних хвороб можна отримати на основі цитогенетичних досліджень спонтанних абортів, мертвонароджених і новонароджених з природженими вадами розвитку.

Хромосомні аберації:

Серед новонароджених зустрічаються приблизно в 1 % дітей

Серед дітей, які народилися із затримкою психомоторного розвитку і які мають вади розвитку – від 10 до 30 %.

Більш як 50 % спонтанних абортів в 1 триместрі вагітності пов’язані з хромосомними абераціями.

У хворих з порушенням статевої диференціації від 20 до 50 %.

У хворих з первинною і вторинною аменореєю від 10 до 50 %.

Структурні хромосомні перебудови у 5 % подружніх пар є причиною звичного не виношування вагітності.

КЛАСИФІКАЦІЯ, ЕТІОЛОГІЯ ТА ПАТОГЕНЕЗ РОЗВИТКУ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ.

У людини знайдено всі форми хромосомних і геномних мутацій. Більшість хромосомних хвороб виникає спорадично в результаті геномної чи хромосомної мутації в гаметах здорових батьків або при перших поділах зиготи. Хромосомні зміни в гаметах призводять до розвитку так званих повних або регулярних форм порушення каріотипу, а відповідні зміни хромосом на ранніх стадіях розвитку зиготи є причиною виникнення СОМАТИЧНОЇ МОЗАЇЧНОСТІ, або мозаїчних організмів (наявність в організмі двох або більше клітинних ліній з різним числом хромосом). Зигота, яка розвивається, може бути сформована двома або більше клітинними лініями, співвідношення яких в мозаїчному організмі залежить від стадії, на якій відбулося порушення, а також від життєздатності і темпів проліферації утворюваних клітинних ліній.

В ОСНОВУ КЛАСИФІКАЦІЇ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ ПОКАЛАДЕНО ТИП ХРОМОСОМНОЇ АНОМАЛІЇ І ХАРАКТЕР ДИСБАЛАНСУ ХРОМОСОМНОГО МАТЕРІАЛУ ВІДПОВІДНОГО КАРІОТИПУ.

Виходячи з цих принципів хромосомні аномалії каріотипу поділяються на 3 групи:

1.кількісні порушення за окремими хромосомами (анеуплодії)

2.порушення кратності повного гаплоїдного набору хромосом (поліплоїдії)

3.структурні перебудови хромосом

Перші дві групи відносяться до геномних мутацій, а третя група – до хромосомних.

ПОЛІПЛОЇДІЯ виникає в результаті порушення нормального мітотичного циклу, подвоєння хромосом не супроводжується поділом ядра і клітини. Прикладом є триплоїдія (69, ХХХ) і тетраплоїдія (92, ХХХХ), які частіше зустрічаються в матеріалі спонтанних абортів або в плоді і мертвонароджених, а інколи і в новонароджених, в яких тривалість життя з такими аномаліями складає, як правило всього декілька днів.

АНЕУПЛОЇДІЯ (збільшення або зменшення однієї або декількох хромосом), виникає в результаті нерозходження хромосом в мейотичних поділах або в мітозі. Термін «нерозходження» означає відсутність розладнання хромосом (в мейозі) або хроматид (в мітозі) в анафазі. В результаті нерозходження виникають гамети з аномальним набором хромосом.

СТРУКТУРНІ ЗМІНИ ХРОМОСОМ у людини зустрічаються рідше, ніж числові аберації. Структурні перебудови можуть бути хромосомними і хроматидними, супроводжуватись змінами кількості генетичного матеріалу (делеції і дуплікації), або лише зводяться до його переміщення (інверсії, транс локації). В перебудові може брати участь одна або більше хромосом з декількома розривами і з’єднаннями.

Будь-яка хромосома каріотипу людини може брати участь в кількісних чи структурних змінах. Виходячи з цього, можна спостерігати велику різноманітність описаних хромосомних форм. Практична цитогенетика постійно стикається з виявленням нових хромосомних аномалій при дослідженні різноманітних клітин і тканин в різні періоди розвитку людини.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 567 | Нарушение авторских прав