АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром котячого крику

Прочитайте:
  1. D. Передменструальний синдром
  2. DIDMOAD - синдром
  3. E. ДВС-синдрома
  4. HELLP – синдром
  5. HELLP-синдром
  6. I раздел — локализация очага поражения, синдром
  7. I. Острый нефритический синдром (острый гломерулонефрит)
  8. I. Синдромы поражения коры головного мозга.
  9. II. Нефротический синдром
  10. II. Проводниковые синдромы

 

Цей синдром був вперше описаний Дж.Леженсом і співав. у 1963р. у 3-х дітей з множинними аномаліями, глибокою розумовою відсталістю і характерним плачем, що нагадував котячий крик. В даний час виявлено більш ніж 300 дітей з цим синдромом.

Клінічна картина різноманітна. Кореляцію між величиною нестачі (делеції) хромосомного матеріалу і клінічними симптомами встановити важко. Без своєрідного крику хворого і цитологічного дослідження встановити діагноз важко, а інколи, неможливо, так як більшість симптомів цієї хвороби зустрічається і при інших хромосомних аномаліях.

В типових випадках у дітей з цим синдромом клінічно відзначається

n кругле обличчя,

n гіпертелоризм,

n антимонголоїдні очні щілини,

n косоокість,

n епікант,

n зменшене підборіддя,

n плоска спинка носа,

n деформовані низько розміщені вуха,

n коротка шия,

n нижня синдактилія,

n вкорочені пальці,

n клинодактилія,

n вроджені вади серця і статевих органів, аномалії нирок.

При патанатомічному дослідженні знаходять мікрогірію і гіпоплазію мозочка, зменшений мозок, розширені шлуночки мозку, гіпоплазію лобних долей, аненцефалію, внутрішню гідроцефалію, різні вади серця, аномалії нирок (аплазії, підковоподібні нирки, подвоєння лоханок), іноді грижі, крипторхізм, гемангіоми. У хворих зустрічаються характерні для хромосомної патології зміни дерматогліфічного малюнку як і при синдромі Патау.

Цитологічно у всіх хворих знаходять вкорочені приблизно на 1/3 короткі плеча одного із гомологів 5 хромосоми.

Частота синдрому точно не відома, але приблизно дорівнює 1:50000 при співвідношенні статі жін/чол. 1,5/1.

Тривалість життя невелика, лікування нема (паліативна терапія).

 

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 479 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)