АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомами

Велика група хромосомних хвороб, представлена різними комбінаціями

додаткових Х- або Y-хромосом Загальна частота полісомій по Х- або Y-

хромосомах серед новонароджених становить 1,5:1000—2:1000

В основному це полісомії XXX, XXY и XYY. Мозаїчні форми складають приблизно 25%

Синдром полісомії за Х-

Хромосомою у жінок

(синдром «суперсамки»)

Синдром включає трисомію (каріотип 47, XXX) тетрасомію (48, ХХХХ)

пентасомію (49, ХХХХХ)Найчастіше зустрічається трисомія — 1 на 1000

дівчаток, що народилися.Клінічна картина досить різноманітна

Відзначається незначне зниження інтелекту,підвищена імовірність розвитку психозів і шизофренії із несприятливим перебігом

Можлива девіантна статева поведінкаЗдатність народжувати дітей у таких жінок страждає вменшій мірі

Із збільшенням числа додаткових Х-хромосомзростає ступень відхилення від норми

У жінок із тетра- і пентасомією описані відхилення розумовій розвиненостічерепно-лицьові дизморфії

¨ аномалії зубів, скелета і статевих органів.

Жінки навіть із тетрасомією за Х-

Хромосомою мають дітей.

Діагностика синдрому полісомії X включає визначення статевого хроматину і

дослідження каріотипу хворої

Раціонального лікування немає

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 784 | Нарушение авторских прав