АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ою хромосомою)

Синдром описаний у 1960 р. у дітей із множинними уродженими вадами розвитку

Зустрічається у новонароджених із частотою 1:5000 —1:7000

Хвороба зумовлена трисомією за 13-ю хромосомою у 80-85% хворих із синдромом Патау. Нерозходженняхромосом у мейозі відбувається частіше за все у

Матері.Інші випадки (мозаїцизм, ізохромосома, транслокація та ін.) зустрічаються дуже рідко.Хлопчики і дівчинки із синдромом Патау народжуються

з однаковою частотою.При народженні хворі діти відрізняються малою вагою, хоча народжуються вчасно.Для вагітних жінок типовим є багатоводдя. При синдромі Патау характерними є різні уроджені вади розвитку обличчя і головного

мозку.Визначають типовий зовнішній вигляд

хворого:

¨ окружність черепа зменшена

¨ низький скошений лоб

¨ вузькі очні щілини

¨ запавше перенісся

вушні раковини низькорозташовані та деформовані.

Часто зустрічається розщілина верхньої губи і піднебіння

Із аномалій кістково-м’язової системи характерними є

Полідактилія (шестипалість), підвищена рухомість суглобів, флексорне положення кистей.

Серед патології внутрішніх

органів завжди відзначаються уроджені вади серця (дефекти міжшлуночкової і

межпередсердної перетинок), органів травлення, кисти нирок та ін.) У більшості випадків уражені геніталії: у дівчаток —подвоєння матки і піхви, у хлопчиків —

крипторхізм (затримка яєчка при опусканні у мошонку

У 80-85% хворих виявляється глухота

У зв’зку із тяжкими вадами розвитку 95% хворих дітей помирають у перші тижні або місяці (95% —до 1 року).Однак деякі хворі живуть декілька років

Практично усі діти із синдромом Патау страждають на глубоку ідіотію

Деаномаліїіншиххромосом(1-12)?

- Вонизазвичайлетальні

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 438 | Нарушение авторских прав