АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Вольфа-Хіршхорна

Синдром вперше був описаний в 1965 р. одночасно У.Вольфом і Дж. Хіршхорном.

Зустрічається з частотою 1:1000000, однаково у обох статей. Середня маса тіла при народженні низька – не більше 2000 г. Постнатальний розвиток дуже повільний. Всі хворі мають глибоку розумову відсталість.

У хворих дітей спостерігається

n мікроцефалія,

n ніс з квадратним кінчиком, довжина спинки носа рівна його ширині,

n обличчя нагадує шолом давніх грецьких воїнів,

n високе виступаюче чоло,

n асиметричний череп,

n гіпертелоризм, епікант,

n косо розміщені очні щілини, птоз, ністагм, міопія, колобома райдужки,

n невеликий рот з опущеними кутиками,

n розщеплення верхньої губи або піднебіння,

n гемангіоми шкіри невеликих розмірів в області обличчя.

n вушні раковини крупні, низько розміщені, іноді відтопирені,

n шия коротка, тонка,

n тулуб витягнутий,

n кінцівки тонкі, з ямками на ліктях і колінах, пальці довгі, тонкі з загостреними кінцями і вузькими випуклими нігтями.

n Із внутрішніх органів найчастіше вражається серце і нирки, у хлопчиків спостерігаються гіпоспадії і крипторхізм.

Дерматогліфічна картина: часто наявність поперечної долонної складки, проксимальна локалізація осьового три радіуса і збільшення числа дуг на пальцях. Цитогенетично спостерігається часткова делеції короткого плеча 4 хромосоми. Тривалість життя, як правило, не перевищує року. Деякі хворі доживають до 15-20 років.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 477 | Нарушение авторских прав