АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Шерешевського-Тернера

Перший клінічний опис даного синдрому зроблено в 1925 р. Н.А.Шерешевським, а класичний опис належить Х.Х.Тернеру (1938р). Цитогенетично природу захворювання відкрив С.Є.Форд в 1959 р., виявивши каріотип 45,ХО.

Синдром ХО зустрічається з частотою 1 на 3000 н/н.

Моносомія по Х хромосомі виявляється приблизно при 1% всіх випадків, а серед спонтанних абортів – в 18,5% випадків. Близько 95% зигот з хромосомним набором ХО гине внутрішньоутробно.

Клінічні симптоми захворювання проявляються з перших днів життя. Характерно:

n низький зріст (98%),

n шкірні криловидні складки на короткій шиї (до 60%),

n широка грудна клітка (60%),

n Х-подібне викривлення гомілок (56%),

n статевий інфантилізм, первинна аменорея і безпліддя (більше 90%),

n уражається серцево-судинна, сечостатева, скелетна і шкірна системи.

При дерматогліфічному дослідженні визначається дистально розміщений осьовий трирадіус, поперечна долонна складка, збільшення частоти взірців в ділянці гіпотенара і високий гребневий малюнок.

Інтелектуальний розвиток нормальний або близький до норми. Синдром характеризується великою цитогенетичною і клінічною варіаційністю, що пояснюється мозаїчністю і втратою різних частин статевих хромосом.

Приблизно у 60% хворих в каріотипі міститься тільки одна Х хромосома, а в інших випадках спостерігаються різноманітні типи структурних перебудов цієї хромосоми.

Попередній діагноз синдрому Шерешевського-Тернера ґрунтується на характерній клінічній картині і дослідженні статевого хроматину, а кінцевий – на результатах цитогенетичного (кардіологічного) аналізу.

Дифдіагностику проводять з синдромом Ботеви-Ульріха (автономно-домінантною хворобою, при якій у деяких хворих зберігається генеративна функція, спостерігається передача патологічного гену (або генів) з покоління в покоління, відсутня характерна цитогенетична картина (ХО).

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 407 | Нарушение авторских прав