АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ЗАГАЛЬНІ КЛІНІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ

Характер і важкість клінічного прояву хромосомних хвороб залежить від виду аномалії і ступеня втягнення хромосом. Діагностика хромосомних синдромів на основі клінічних характеристик не завжди можлива з наступних причин:

відсутня патогномонічна для даного синдрому ознака;

перекривання ознак різних хромосомних синдромів;

варіабельність фенотипічних проявів одного і того ж синдрому у різних індивідуумів;

вади розвитку, які спостерігаються при хромосомних синдромах можуть зустрічатися і при нормальному каріотипі.

Клініко-цитогенетичне вивчення хромосомних аномалій дозволяє визначити ряд ознак, які в різних поєднаннях і з різним ступенем вираженості зустрічаються при всіх хромосомних синдромах.При вивченні кореляції фенотипу з каріотипом було зроблено важливе заключення про те, що чим більша кількість хромосомного матеріалу втрачена або набута, тим значніші відхилення в розвитку, тим раніше вони проявляються в онтогенезі. Тому аномалії за крупними хромосомами зустрічаються дуже рідко. Крім цього, нестача генетичного матеріалу відображається на організмі важче, ніж його надлишок і тому повні моносомії (особливо у живонароджених) зустрічаються значно рідше, ніж повні трисомії. Клінічна картина залежить не тільки від розміру хромосоми, яка бере участь в патологічному процесі, але й велике значення має і її якісний склад.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 570 | Нарушение авторских прав