АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Едвардса

Прочитайте:
  1. D. Передменструальний синдром
  2. DIDMOAD - синдром
  3. E. ДВС-синдрома
  4. HELLP – синдром
  5. HELLP-синдром
  6. I раздел — локализация очага поражения, синдром
  7. I. Острый нефритический синдром (острый гломерулонефрит)
  8. I. Синдромы поражения коры головного мозга.
  9. II. Нефротический синдром
  10. II. Проводниковые синдромы

 

Синдром вперше описаний Дж. Едвардом і співав. в 1960 р. Частота його серед н/н коливається від 1 на 7000 до 1 на 10000 дітей; дівчатка в 3 рази частіше уражаються ніж хлопчики. Так, як і при синдромі Патау, є чітка залежність частот народжуваності дітей з цим синдромом від віку матері.Вагітність протікає довше (до 42 тижнів), відзначається слабка активність плоду, багато навколоплідних вод.

 

Діти часто народжуються

n з асфіксією,

n з малою масою тіла (2200-2400) і сильною гіпотрофією.

n Череп маленький, збоку придавлений, потилична частина витягнута,

n лоб маленький,

n вуха розміщені низько і їх форма майже завжди аномальна,

n очні щілини вузькі, спостерігається гіпертелоризм, епікант, птоз, в частини колобома, мікрофтальмія, катаракта,

n рот маленький, високе піднебіння, іноді розщеплене.

n шия коротка, деколи з криловидною складкою,

n коротка грудна клітка, серцевий горб.

n характерне розміщення пальців кисті - вони зігнуті. ІІ палець перекриває ІІІ, а V – ІV, V пальці викривлені.

n типова форма стопи у вигляді «качалки», часто спостерігається косолапість.

n постійно спостерігаються вади серця, нирок, ШКТ.

n У 100% хворих відзначається знижений інтелект, часто ідіотія, імбецильність, рідше дебільність.

Дерматогліфічна картина типова: на кінчиках пальців рук переважають дуги або петлі (рідше), в результаті чого загальний гребневий рахунок дуже низький. Часто спостерігається поперечна складка долоні. Цитогенетично: у 80% хворих знаходять трисомії по 18 хромосомі, у 10% - мозаїку, в останніх випадках є інші хромосомні порушення.Тривалість життя не більше 6 місяців, деякі діти доживають до 10 років. Причина смерті – серцева недостатність або інфекційні захворювання.

 

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 413 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)