АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Клайнфельтера. Клінічно описаний І.Ф.Клайнфельтером в 1942 р., а Цитогенетично С.Е.Фордом і співав

Клінічно описаний І.Ф.Клайнфельтером в 1942 р., а Цитогенетично С.Е.Фордом і співав. в 1959р.Генетичною особливістю цього синдрому є різноманітність хромосомних варіантів і їх сукупність (мозаїчність). Знайдено декілька типів полісомії по хромосомах Х і У. У чоловіків 47,ХХУ, 48,ХХХУ,49,ХХХУУ, 49,ХХХХУ та ін. Частіше зустрічається варіант 47,ХХУ, частота їх коливається від 2-2,5 на 100н/н хлопчиків.

Для мужчин з цим синдромом характерно:

n високий ріст,

n непропорційно довгі кінцівки,

n порушений сперматогенез і в результаті цього безпліддя,

n гінекомастія,

n зменшені яєчка,

n підвищена продукція жіночих статевих гормонів,

n схильність до ожиріння,

n незначне оволосіння в підпахових впадинах і на лобку.

Клінічна картина проявляється у хлопчиків тільки в період статевого дозрівання. Діагностувати синдром Клайнфельтера, особливо у дорослих, неважко. Високий зріст, будова скелета по жіночому типу, гінекомастія, ожиріння, зниження інтелекту – дозволяє навіть без дослідження статевого хроматину визначити синдром Клайнфельтера. Визначення статевого хроматину в зішкрібі зі слизової оболонки щоки і при визначенні в каріотипі зайвої Х хромосоми – діагноз не викликає сумніву.

Лікування тестостероном і метилтестостероном направлене на корекцію вторинних статевих ознак. Однак, пацієнт навіть після терапії залишається безплідним.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 405 | Нарушение авторских прав