АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомні хвороби

Більшість хромосомних аберацій дає нежиттєздатну статеву клітину. Однак, якщо життєздатність її зберігається і вона підлягає заплідненню, плід може загинути на різних стадіях свого розвитку. Разом з тим, якщо хромосомний дисбаланс сумісний з постнатальним існуванням, то спостерігається порушення соматичного та психічного розвитку організму. У тих нечисленних випадках, коли фертильність збережена (3-5 %), нащадки успадковують цю ж патологію.

Хромосомні хвороби можна розподілити на дві великі групи: викликані геномними мутаціями, тобто змінами кількості хромосом (поліплодії, анеуплодії) при збереженні структури останніх, та хвороби, зумовлені хромосомними абераціями, тобто змінами структури хромосоми (транслокації, інверсії, делеції). Хромосомна хвороба може виникнути внаслідок мутацій у клітинах ембріона на ранніх стадіях його розвитку (особливо на стадіях дроблення зиготи).

У людини розкриті всі форми геномних та хромосомних мутацій. Повні форми тетра- та поліплоїдій виявлені тільки при спонтанних абортах, що свідчить про їх летальний ефект на ранніх стадіях розвитку.

У 1979 році у світовій літературі було описано 32 спостереження новонароджених дітей з триплоїдією (69,ХХУ, або 69,ХХХ). Вважають, що триплоїдія виникає в результаті відсутності редукції при мейозі, або при заплідненні яйцеклітини двома сперміями. У матерів таких дітей в другій половині вагітності спостерігається токсикоз і багатоводдя. Крім того, при народженні такої дитини відмічають різке збільшення плаценти і псевдокістозну дегенерацію ворсинок хоріону, що не спостерігається при жодній іншій хромосомній патології і це може бути важливою діагностичною ознакою. У дітей з триплоідією виявляються великі дефекти в будові скелету і внутрішніх органів. Тривалість життя таких дітей в середньому становить 9 днів.

Загальна кількість описаних типів хромосомних аномалій у людини тільки гаметичного походження – біля 750, з яких понад 700 – структурні перебудови. До структурних перебудов залучаються всі хромосоми.

Транслокація довгого плеча 21 хромосоми на коротке плече 13 хромосоми (13р+, 21q-) приводить до виникнення транслокаційної хвороби Дауна. Внаслідок делеції короткого плеча 5 хромосоми (5р -) спостерігається синдром «котячого нявчання». Транслокація короткого плеча 22 хромосоми на 9 хромосому виявляється при хронічному міелолейкозі; при лімфомі Беркета – Т/8q-, 14q+. У випадках лімфосаркоми і мієломи знаходять додатковий хромосомний район в довгому плечі 14-ї хромосоми. Розвиток багатьох лейкозів пов’язаний з появою кільцевої хромосоми. Як свідчать наведені приклади, хромосомні аберації часто стають причиною важких захворювань, зокрема онкохвороб. Потрібно відзначити, що у більшості пацієнтів вони розвиваються в першому поколінні. Якщо аберація пов’язана з гаметогенезом батьків або з мітотичними порушеннями у зародка, зокрема з мозаїцизмом – то така аберація не успадковується. Крім того, успадкування багатьох таких синдромів є неможливим внаслідок безпліддя або пониженої життєздатності їх носіїв. Але розгляд цих захворювань в групі спадкових є виправданим в тому сенсі, що сімейний характер може мати власне схильність до різноманітних порушень гаметогенезу.

Багатогранність описаних форм хромосомних аномалій людини – добре встановлений факт. Однак не всі вони можуть розглядатися як самостійні клінічні синдроми.

Сьогодні виділяють такі групи та види хромосомних синдромів, що добре розпізнаються: синдроми моносомій, Х-моносомія або синдром Шерешевського – Тернера, синдроми трисомій 8⁺, 9⁺, 13⁺ – 15⁺ (синдром Патау), 16⁺ – 18⁺ (синдром Едвардса), 21⁺ (синдром Дауна), полісомії за статевими хромосомами: XXX (Х-трисомія), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY (синдром «тюремної баскетбольної команди»).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 830 | Нарушение авторских прав