АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Загальні закономірності патогенезу спадкових захворювань

Згідно з сучасними уявленнями, для виникнення будь-якого спадкового захворювання спочатку повинна відбутися зміна в гені, яка буде передаватися від покоління в покоління. Мутаційна зміна в гені призводить до якісного і кількісного порушення білкового продукту, який синтезується, а потім і до змін або порушень розвитку окремих ознак організму, які врешті-решт призводять до розвитку складної клінічної картини захворювання.

Оскільки, розвиток спадкових ознак відображається загальною схемою ген – біохімічна реакція – ознака, то з цих позицій сьогодні пояснюють патогенез багатьох спадкових обмінних захворювань.

Реалізація дії аномального гена може відбуватися трьома основними шляхами:

1. Аномальний ген, який кодує структурний чи функціональний білок ® припинення синтезу і-РНК ® припинення синтезу білка ® патологічний процес ® спадкова хвороба.

Прикладами спадкових захворювань, що виникають цим шляхом є гемофілія А — дефіцит VIII фактору згортання крові (рецесивне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою). Гемофілія В — дефіцит ІХ фактору (рецесивне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою). Гемофілія С — дефіцит ХІ фактору (аутосомно-домінантне успадкування).

2. Аномальний ген, який кодує синтез ферменту ® припинення синтезу і-РНК ® припинення синтезу нормального ферменту ® патологічний процес ® спадкова хвороба.

Як правило, цим шляхом успадковуються різноманітні ензимопатії, при цьому може утворюватись недобудований ензим, ферментативні властивості якого можуть не проявлятися взагалі або бути зміненими. Це призводить до суттєвих змін структури і функцій ферменту (кінетичних, фізико-хімічних, антигенних властивостей, здатності утворювати субодиниці, з’єднуватися з алостеричними ефекторами, кофакторами і т.д.).

Прикладом спадкових ензимопатій є альбінізм, фенілкетонурія, алкаптонурія.

3. Аномальний ген з патологічним кодом ® синтез патологічної і-РНК® синтез патологічного білка ® патологічний процес ® спадкова хвороба.

Прикладом таких спадкових захворювань є серповидно-клітинна анемія, Характеризується синтезом патологічного S-гемоглобіну, який відрізняється тим, що у 6 положенні b-ланцюга гемоглобіну замість глютамінової кислоти знаходиться валін, внаслідок цього молекули S-гемоглобіну у відновленій формі стають електронейтральними і легко випадають в осад у вигляді тактоїдів, особливо при нестачі кисню; тактоїди деформують еритроцити так, що вони набувають серповидної форми і легко гемолізуються. Успадкування аутосомно-рецесивне або за типом неповного домінування.

Досить часто зміни спадкового апарату клітин виконують роль умов, які сприяють виникненню і розвитку набутих хвороб, або навпаки – запобігають їм.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 535 | Нарушение авторских прав