АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Принципи лікування і профілактики спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю.

Визнання ролі факторів зовнішнього середовища в проявах спадкової патології дозволяє розробляти різні підходи до лікування хворих зі спадковими хворобами. Як і при лікуванні будь-якої хвороби, можна виділити три основні підходи до лікування хворих зі спадковими хворобами та спадковими схильностями.

1. Симптоматичне лікування – терапевтичне (медикаментозне), хірургічне (видалення або заміна уражених ділянок, наприклад, поліпозу прямої кишки, корекція при незростанні верхньої губи, вовчої пащі, при вроджених вадах серця).

2. Патогенетичне лікування – корекція обміну речовин (призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну при фенілкетонурії запобігає розвитку розумової неповноцінності); звільнення від продуктів обміну, які є субстратом патологічної реакції (виведення заліза при таласемії, гемосорбція при родинній гіперхолестеринемії); хірургічне шунтування (накладення анастомозу між воротною та нижньою порожнистою веною при глікотеріозі, введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, інсуліну при цукровому діабеті) і т. ін.

3. Етіотропне лікування. Завдяки успіхам молекулярної біології та генної інженерії, про нього можна говорити як про перспективу: можливим буде включення штучно отриманих генів до геному людини; використання спрямованого хімічного мутагенезу, що дозволить індукувати специфічні мутації в чітко визначеному локусі (одержання зворотних мутацій – від патологічного алеля до нормального); виправлення генетичного дефекту трансформацій у еукаріотів.

Профілактика спадкової патології в цілому, безумовно, є важливим завданням сучасної медицини та організації охорони здоров’я. В загальній формі профілактика повинна бути спрямована на три типи спадкової патології:

а) спадкові хвороби, що заново виникають як результат спонтанної мутації в зародкових клітинах батьків;

б) хвороби, що успадковані від попередніх поколінь;

в) хвороби, що розвиваються внаслідок спадкової схильності та дії шкідливих факторів зовнішнього середовища.

Серйозна проблема профілактики – індукований мутагенез через дію хімічних, фізичних та біологічних факторів середовища, кількість яких постійно збільшується у зв’язку з науково-технічним прогресом. Оскільки індукований мутагенез призводить до підвищення частоти спадкових хвороб, то він, з точки зору профілактичної медицини, повинен бути повністю виключений. На цей час розроблена система генетичних та гігієнічних заходів із виключенням мутагенних факторів.

Найбільш поширеним та ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування. Сутність його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою, у поясненні ймовірності такої патології та консультації родини щодо прийняття рішення про народження дитини.

Необхідно вести боротьбу зі збільшенням генетичного вантажу популяцій і за народження здорового майбутнього покоління. Ця мета може бути досягнута завдяки таким заходам:

1. Максимальне усунення впливів променевої, теплової енергії, хімічних речовин, вірусів, особливо на людей дітородного віку.

2. Молодим людям не повинні проводитися гемотрансфузії без гострих на те показів.

3. Спиртні напої, нікотин і наркотики до і під час вагітності згубно впливають на потомство, аналогічно як і гіподинамія, стреси, отже необхідним є запровадження здорового способу життя.

4. Суворий токсико-гігієнічний контроль за випуском кожного нового лікарського препарату і призначення медикаментів вагітним жінкам тільки при певних показах.

5. Проведення пренатальної діагностики і у разі виявлення важких спадкових і вроджених дефектів переривання вагітності на ранніх її стадіях.

6. Пропаганда генетичних знань серед населення.

Хворим на деякі спадкові патології слід утриматись від народження дітей. недопустимими є близькоспоріднені шлюби між особами в сім’ях, в яких спостерігалися спадкові хвороби. Суттєвим є також виявлення гетерозиготних носіїв патологічного гена і попередження відповідних осіб про небажаність шлюбів між такими носіями.

Треба розрізняти два терміни, що нерідко використовуються як синонім терміну «спадкова хвороба»:

1. Термін «уроджені (вроджені) хвороби», з одного боку, – ширше поняття, ніж «спадкові хвороби», бо вродженими є всі хвороби, з якими дитина з’являється на світ, у тому числі й індуковані шкідливими хвороботворними (тератогенними) факторами, що діють на організм вагітної жінки (вірусні та бактеріальні інфекції, механічні та психічні травми, іонізуюче випромінювання, хімічні речовини, тощо). З іншого боку, не всі спадкові хвороби є вродженими. Дуже багато хвороб (хорея Гетінгтона, м’язова дистрофія та ін.) з’являються у більш пізньому (деколи старечому) віці.

2. Термін «родинні хвороби» також не замінює поняття спадкових хвороб, оскільки має більш широке значення, тому що охоплює і спадкові, і неспадкові хвороби, що зустрічаються в декількох членів родини під впливом однакових для них шкідливих факторів зовнішнього середовища.

Контрольні питання

1. Дайте визначення спадкових, вроджених і хвороб зі спадковою схильністю. Чи одинакові етіологічні фактори їх викликають?

2. Назвіть і охарактеризуйте основні види мутацій.

3. Дайте класифікацію спадкових хвороб і наведіть їх приклади.

4. Назвіть основні методи діагностики спадкових захворювань.

5. Наведіть приклади найголовніших методів лікування спадкових захворювань. Принципи фармакокорекції цих хвороб.

Глава 4. РЕАКТИВНІСТЬ ТА ЇЇ РОЛЬ У ПАТОЛОГІЧНІЙ ФІЗІОЛОГІЇ.

Реактивність – це властивість організму відповідати зміною життєдіяльності на різні впливи навколишнього середовища.

Зміни реактивності є процесами, головним чином, захисного, пристосувального характеру. Перші уявлення про реактивність виникли ще у давні часи у лікарів, які відзначали, що різні люди хворіють неоднаково. Саме поняття «реактивність» виникло на початку XX ст., коли патологи стали розрізняти різні форми реагування організму. Тоді були описані явища своєрідної реактивності (анафілаксія, сироваткова хвороба), що були названі К. Пірке алергією (змінена здатність реагувати).

У вченні про захисний характер реактивністі велику роль зіграли порівняльно-патологічні дослідження І.І. Мечнікова в галузі запалення й імунітету, що дозволило йому стати основоположником вчення про імунологічну реактивність. А.А. Прочанін зв’язав реактивність з конституцією і створив новий напрямок у навчанні про конституцію. М.М. Сиротинін установив, що імунологічна й алергічна реактивність формується на тлі первинної (фізіологічної) реактивності, яка залежить від філо- й онтогенетичного розвитку організму.

Поняття реактивності міцно ввійшло в практичну медицину і сприяє оцінці стану хворого. У клініці внутрішніх і інфекційних хвороб розрізняють гіперергічний і гіпергічний перебіг пневмонії, туберкульозу, дизентерії й інших захворювань. Гіперергічними називають хвороби зі швидким та інтенсивним перебігом, вираженими змінами в діяльності органів і систем. Під гіпергічними розуміють захворювання з млявим перебігом, стертими симптомами, низьким рівнем антитілоутворення й фагоцитозу.

Будь-який патологічний процес тією чи іншою мірою змінює реактивність організму, і в той же час зміна реактивності, що перевищила фізіологічні межі, може стати основою розвитку захворювання. У зв’язку з цим вивчення реактивності та її механізмів важливо для розуміння патогенезу захворювань і цілеспрямованого їхнього лікування.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1493 | Нарушение авторских прав