АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Методи вивчення спадкової патології

Для вивчення спадковості людини медична генетика використовує такі методи.

Клініко-генеалогічний метод. Суть методу зводиться до виявлення родинних зв’язків та простежування хвороби або ознаки у родині в ряді поколінь. Генеалогічний метод належить до найбільш універсальних методів генетики людини. Технічно він складається з двох етапів: проведення родинного та генеалогічного аналізу. Складання родинних зв’язків починають від пробанда, яким називають особу, що першою потрапила у поле зору лікаря. Зазвичай родовід складають за однією або кількома ознаками.

Метою генеалогічного аналізу є встановлення спадкового характеру ознаки та типу спадкування. Наприклад, родовід родини Романових дозволив простежити, звідки в царській родині з’явилася гемофілія, на яку хворів спадкоємець Миколи ІІ Олексій: початок їй поклала англійська королева Вікторія. Гемофільний ген виник у неї, напевно, в результаті мутації. Через те, що королева була гетерозиготною, вона була цілком здорова і прожила до похилого віку. Однак у неї був син-гемофілік та дві доньки – носії цього гена. Видавши дочок заміж, Вікторія «ощасливила» дві царські родини – Росії та Іспанії. Жінка Миколи ІІ була онукою Вікторії. Вона і передала гемофілію спадкоємцю престолу.

В результаті аналізу можна з’ясувати, є ознака домінантною чи рецесивною; чи зчеплена вона зі статтю; чи є різниця успадкування ознаки жінками та чоловіками та ін.

Об’єктивне встановлення типу успадкування того чи іншого захворювання можливе лише за умови масового обстеження родини. І в цьому відношенні генеалогічний метод надає неоціненну допомогу.

Близнюковий метод дозволяє судити про відносну роль спадковості й середовища в мінливості різних ознак організму. Метод базується на порівнянні ознак, що зустрічаються у різних груп близнюків. При цьому проводять порівняння монозиготних близнюків із дизиготними, партнерів монозиготних пар між собою, беруть результати аналізу близнюкової виборки і загальної популяції.

Монозиготними (однояйцевими, ідентичними) близнюками називають індивідів, що виросли з однієї зиготи, яка поділилася на ранніх стадіях дроблення на дві або більше частини. Дизиготні (двояйцеві, неідентичні) близнюки виникають унаслідок запліднення двох одночасно дозрілих яйцеклітин. Будь-яка якісна ознака може зустрітися або у обох близнюків даної пари, або у одного з них.

В першому випадку пара зветься конкордатною, в другому – дискордантною. Ступінь конкордантності за спадково обумовленими ознаками буде вищою у ідентичних близнюків. Порівняння ступеня конкордантності у двох груп близнюків дозволяє робити висновки про відносний характер спадковості й середовища в конкретній формі патології.

Популяційно-статистичний метод полягає в дослідженні ознак у великих групах, що розрізняються за спадковими характеристиками (раси, національності, етнічні групи та ін.) або за умовами життя. Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчити значення спадкових хвороб, роль спадкових чинників у розвитку хвороб зі спадковою схильністю, причини різної частоти спадкових хвороб у географічних зонах та різних популяціях.

Цитогенетичні методи мають вагоме значення у вивченні спадкової патології. До них належать: аналіз каріотипу (виконується при знаходженні у пробанда в ході клінічного обстеження ознак будь-яких хромосомних хвороб, у дітей з багатьма вродженими вадами нез’ясованої етіології, у подружжя при багаторазових спонтанних абортах, у мертвонароджених, при визначенні прогнозу здоров’я потомства, у випадках, коли в роду є люди з хромосомними хворобами), аналіз статевого хроматину або тілець Бара (застосовується при виявленні у пробанда ознак будь-яких хромосомних хвороб у ході клінічного обстеження, у жінок з порушенням репродуктивної (дітородної) функції нез’ясованого генезу та ін.).

Поряд з переліченими суто генетичними методами, в залежності від встановленого завдання, при вивченні спадкової патології все більшого поширення набувають різні практичні методи дослідження, що дозволяють осягнути сутність патогенезу хвороби. До них належать біохімічні, імунологічні, методи пренатальної діагностики і дерматогліфіки, а також експериментальне моделювання спадкових хвороб.

Біохімічні методи застосовують в основному в тих випадках, коли мають підозру на спадкові хвороби обміну речовин. Зокрема, для виявлення порушення обміну структурних і циркулюючих білків проводять аналіз будови цих білків (наприклад, аномальні гемоглобіни). Дефекти обміну білків-ферментів визначаються за продуктами метаболізму цих ферментів в крові або сечі хворого. Важливо проводити біохімічні дослідження чим скоріше – відразу після пологів або на першому році життя, що дозволить ефективніше провести корекцію метаболізму.

Імунологічні методи реальні для діагностики поки що невеликої групи спадкових хвороб (глікогенози, гемоглобінопатії, іхтіоз та ін.), хоча можливості їх достатньо великі. Клітини хворих можна вивчати безпосередньо або після культивування цитохімічними, імунофлуоресцентними, електронно-мікроскопічними методами.

Метод дерматогліфіки (дерма – шкіра, гліфе – гравірувати) – вивченнярельєфних малюнківна шкірі, що утворюються капілярними лініями та гребінцями, що базується на індивідуальному характері капілярного рисунка, утворення якого знаходиться під генетичним контролем. Мутації, що порушують органогенез, зокрема, формування структур ентодермального походження, супроводжуються змінами характеру основних елементів шкірного малюнка на долонях.

Експериментальне моделювання спадкових хвороб базується на штучному розмноженні мутаційних ліній тварин, що мають ті чи інші спадкові дефекти, аналогічні таким вадам у людини (ахондроплазія у кроликів, гідроцефалія та дефекти губи у мишей, гемофілія у собак). Цей метод застосовується при вивченні мутагенної, тератогенної дії лікарських препаратів перед їх застосуванням в клініці.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 845 | Нарушение авторских прав