АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдроми, зумовлені зміною кількості статевих хромосом

Синдром Клайнфельтера (рис. 3.2). Захворювання спостерігається у чоловіків, його частота 1:1000. Загальна кількість хромосом 47 (каріотип XXY), але трапляються і 48 (XXXY), 49 (XXXXY). Зовнішні статеві органи сформовані за чоловічим типом. Характерним є високий зріст, астенічна будова тіла, довгі ноги, зниження сперматогенезу. Як і для інших хромосомних хвороб, властива розумова відсталість. У соматичних клітинах виявляється статевий хроматин (тільця Барра), кількість якого дорівнює кількості Х-хромосом мінус 1.

Синдром Тернера (Шерешевського-Тернера) (рис. 3.3). Синдром розвивається тоді, коли в жіночому організмі замість двох статевих хромосом (ХХ) є тільки одна Х-хромосома. Загальна кількість хромосом – 45 (каріотип 45, Х0). Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Характерним є низький зріст, широка щитоподібна грудна клітка, недостатній фізичний і статевий розвиток. Внутрішні статеві органи недорозвинені, замість яєчників, наприклад, тільки фіброзні тяжі. У клітинах слизової оболонки рота немає статевого хроматину, що допомагає встановити діагноз.

Рис. 3.2. Синдром Клайнфельтера

(за А.С. Єфимовим та співавт. К., 1983)

Трисомія за Х-хромосомою (каріотип ХХХ). У соматичних клітинах два тільця Барра. У хворих жінок спостерігається недорозвиненість яєчників, однак менструальний цикл не завжди порушений, інколи такі жінки мають дітей. При збільшенні числа Х-хромосом зростає розумова неповноцінність, виявляється статевий інфантилізм. Ці жінки високого зросту, з пошкодженнями скелету, викривленням хребта, депігментованими плямами. У деяких спостерігається підвищене лібідо. При каріотипі 48 або 49 хромосом – діти маложиттєздатні і рано вмирають.

Синдром дисомії по У-хромосомі. Вперше був описаний американськими генетиками під назвою “синдром тюремної баскетбольної команди”. Каріотип 44+ХУУ зустрічається як у фенотипово здорових чоловіків, так і у мужчин з гіпогонадизмом, крипторхізмом, розумовою відсталістю і добре розвинутою мускулатурою. Люди з таким каріотипом були виявлені серед в’язнів тюрем. У них відзначалася висока агресивність, схильність до протиправних вчинків. Як правило, вони високого зросту, з великими вушними раковинами і надбровними дугами, нормальним розвитком статевих залоз, переважанням лицьового скелету над мозковим. Частота синдрому ХУУ серед мужчин з різними психічними захворюваннями і антисоціальними проявами коливається від 0,45 до 15%, тоді як у нормальній популяції 0,1–0,15%.

Моносомія по У-хромосомі в літературі не описана. Можливо, розвиток зародка з однією У-хромосомою без Х-хромосоми неможливий у зв’язку з тим, що У-хромосома несе незначну генетичну інформацію і не може компенсувати відсутню Х-хромосому. Так само, несумісними з життям є моносомії по будь-якій аутосомі.

Виявлення ролі спадковості в походженні захворювань має велике значення для вибору методу лікування даного хворого, для прогнозу потомства в нього і його батьків. Наприклад, у людини з брахідактилією (домінантна ознака) імовірність появи цього дефекту в дітей дорівнює 50 %. У гомозиготного власника цього гена всі діти будуть народжуватися з цим же каліцтвом. У жінки, носительки гена гемофілії, у шлюбі зі здоровим чоловіком у середньому половина синів буде хвора на гемофілію, а всі дочки залишаться здоровими (однак половина з них будуть носіями патологічного гена). При з’ясуванні таких обставин жінці можна дати пораду зберігати тільки ту вагітність, при якій встановлена жіноча стать плоду.

Рис. 3.3. Синдром Шерешевського – Тернера

(за А.С. Єфимовим та співавт. К., 1983)

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1530 | Нарушение авторских прав