АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдроми, пов’язані зі зміною числа аутосом

Синдром Дауна (рис. 3.1). Найчастіше причиною народження дитини з цим синдромом є порушення оогенезу у жінок, особливо у віці старшому ніж 40 років, а також якщо жінка перед заплідненням перенесла гепатит, токсоплазмоз та інші важкі інфекційні хвороби. У 20 – 25% випадків "винуватцем" народження хворої дитини може бути і батько, особливо, якщо він старший 50 років. В каріотипі хворих знаходять трисомію по 21-й парі аутосом (94% випадків). У 4% випадків ця хвороба виникає при транслокації 21-ї хромосоми на 13-у або 22-у пару, причому це характерно для більш молодих подружніх пар. Деколи хвороба Дауна зумовлена мозаїцизмом (2%). Клініка хвороби добре вивчена. Хворі більше подібні один на одного, ніж на своїх батьків. У них кругла голова зі сплощеною потилицею, скошеним низьким чолом, пласким лицем, "монголоїдним" розрізом очей, плямками на райдужній оболонці (плями Брашфілда), деформованими вухами, товстими губами, широким язиком. У маленьких дітей спостерігається "жаб’ячий" живіт, внаслідок м’язової гіпотонії і "куряча" грудна клітина. Характерне розширення і вкорочення стіп і кистей рук. На долоні – одна поперечна борозна. Часто спостерігається артрезія або стеноз дванадцятипалої кишки. У таких хворих рано розвивається катаракта, відмічається неправильний ріст зубів, високе піднебіння, рум’янець на щоках. Волосся на голові м’яке, рідке, пряме з низькою межею росту на шиї. Спостерігається глибока розумова відсталість від імбецильності до ідіотії. Деяких з них можна навчити читати й писати, але рахувати вони не можуть. В літературі описані декілька десятків випадків родів у жінок з хворобою Дауна, приблизно половина новонароджених успадкували хворобу матері. Випадків народження дитини від хворого мужчини в літературі не описано.

Рис. 3.1. Діти з синдромом Дауна:

а – європеоїд; б – негр; в – представник азіатської раси.

Спільні ознаки синдрому Дауна більш помітні, ніж расові відмінності

(Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. – М.: Мир, 1989)

Трисомія по 13 – 15 парі аутосом відома в медицині під назвою синдром Патау. Трапляється з частотою 1 на 4000 – 10000 живих немовлят. Народжують таких дітей, як правило, немолоді жінки у віці 45 – 49 років. У дітей спостерігаються важкі дефекти розвитку ЦНС, мікроцефалія, вади серця, вовча паща, заяча губа, глухота, дефекти зору, полідактилія на руках і ногах, аномалії геніталій, включаючи гермафродитизм. Такі діти живуть від 3-х тижнів до 3-х місяців, деякі доживають до року.

Трисомія по 18 (або 17) парі аутосом називається синдромом Едвардса. Зустрічається з частотою 1 на 8000 народжених живими. Частіше спостерігається у хлопчиків. Як правило, такі діти народжуються переношеними, у асфіксії, з доліхоцефалією, з вузьким чолом і виступаючою потилицею. У них недорозвинута нижня щелепа, низько розміщені деформовані вушка, множинні дефекти пальців рук і ніг, очні яблука маленькі, виражені дефекти серця, легень, нирок, травного тракту. У хлопчиків спостерігається крипторхізм, у дівчаток – гіпертрофія клітора. Найчастіше, хлопчики з цим синдромом гинуть відразу після народження, дівчатка доживають до одного – двох років.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 626 | Нарушение авторских прав