Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия
Гетерогенная группа заболевания. Предполагаемый тип наследования AR. Частота 20-90:1 000 000.
В большинстве случаев дефект состоит в терминальной дифференцировке В-лимфоцитов. При этом нарушается плазматизация В-л, они не трансформируются в плазматические клетки. В настоящее время установлена генетическая предрасположенность к ОВГ. Молекулярная основа аномальной дифференцировки Вл обусловлена мутациями или функциональными аномалиями клеток, участвующих в регуляции секреции АТ (хелперной или супрессорной популяции).
Сроки манифестации варьируют: ранний детский, подростковый возраст и у взрослых (чаще после 12 лет).
Спектр проявлений ИД достаточно широк (вариабельный).
Клинически: рецидивирующие бактериальные инфекции 9отиты, синуситы, пневмонии), энтеровирусные инфекции. Персистирующая диарея (синдром нарушенного всасывания), холестаз, связанный с лямблиозом.
Аутоиммунные синдромы- высокая частота (пернициозная анемия Аддисона -Бирмера, ГА, РА, целиания). У больных ОВГ резко активирован NK.
Гистологически: гиперплазия В-клеточных зон лимфоузлов, селезенки, кишечника. Возможны нехарактерные гранулемы внутренних органов.
Степень снижение Ig различна, чаще всего - снижение Ig всех клас-
сов.
Недостаточность Ig с избытком IgM
Тип наследования- аутосомно-рецессивный ил сцепленный с Х-хромосомой.
Связан с мутацией регуляторных генов хромосомы, дибо с блоком переключения синтеза Ig.
Снижено содержание IgА и G, при нормальном или увеличенном содержании IgM, могут появляться IgD.
Гистологически: выявляются в лимфоузлах плазмоциты и сформированные фолликулы.
Снижена активность Тх (у больных отсутствует лиганд qp32 на поверхности Тх, который переключает В- клетки на синтез IgG и А.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 454 | Нарушение авторских прав
|