АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные нарушения обмена триптофана

Это незаменимая аминокислота, источником которой слу­жат белки пищи. Образующийся при расщеплении белков триптофан через кишечную стенку всасывается в кровь, не­которое количество его подвергается бактериальному раз­ложению и выводится через кишечник из организма: часть аминокислоты выделяется почками, при этом значитель­ное количество триптофана (до 90%) реабсорбируется из клубочкового фильтрата.

Триптофан используется для синтеза белков, часть его, включаясь в метаболизм, превращается в биологически ак­тивные вещества: никотинамид (витамин РР), серотонин и ряд других.

Полагают, что обмен триптофана в организме зависит от содержания витамина В₆, т.к. ряд ключевых превраще­ний аминокислоты катализируется ферментами, кофакто­ром которых является пиридоксаль-5-фосфат (кинурениназа, кинуренинтрансфераза и др.). Установлено, что откло­нения в метаболизме триптофана обнаруживаются уже на ранних стадиях дефицита витамина в организме. Однако, витамин В₆-зависимые ферменты неодинаково чувствитель­ны к недостатку витамина В₆.

Особый интерес представляют заболевания, связанные с генетически обусловленными нарушениями обмена трип­тофана. К ним относятся клинические синдромы, при кото­рых имеется нарушение транспорта триптофана на уровне клетки и изменение структуры ряда ферментов, катализи­рующих процессы превращения триптофана в никотиновую кислоту (кинуренингидроксилазы, кинурениназы и др.). Примером такого рода заболеваний являются: болезнь Гартнепа, "синдром голубых пеленок", и др.

Болезнь Гартнепа являет пример генерализованного на­рушения транспортных механизмов. Биохимические нару­шения - генерализованная гипераминоацидурия, появление в моче индольных соединений, снижение экскреции кинуренина и его производных.

Наследственная ксантуренурия встречается значитель­но чаще, чем фенилкетонурия и обнаруживается у 0,5-1% новорожденных. Было высказано предположение, что на­рушение обмена у больных связано, вероятно, с недостаточ­ной активностью пиридоксальзависимой кинурениназы. Результатом этого является избыточное образование мета­болитов триптофана: кинуренина, ксатуреновой кислоты, недостаточный синтез никотиновой кислоты.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 604 | Нарушение авторских прав