Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
разом, с учетом возможности других объяснений (например, гены, сцепленные с Х-хромосомой) эти данные указывают на дополнительное материнское влияние.
Джуда [2090-2092] собирала свои данные, устанавливая связи с семьями всех детей, находящихся в специальных школах для умственно отсталых на юге ФРГ. Среди 18 183 учащихся она нашла 488 близнецовых пар, т.е. по 1 паре на 37,3 учащихся. В тот период времени частота рождения близнецов в Германии составляла примерно 1 пару на 84 случая родов, т. е. по одному ребенку двойни на 42 матери. Из-за более высокой смертности близнецов в младенчестве вероятность встречи с ними составляет по расчетам около 1 случая на 60 детей. Следовательно, в данных Джуды представительство близнецов завышено. Этот результат согласуется с общим мнением о том, что развитие близнецов замедлено [2078; 2079] и умственная отсталость среди них встречается чаще, чем среди населения в целом. Влияние этого обстоятельства на показатели конкордантности невозможно предсказать. Во всяком случае приведенные рассуждения показывают возможность двойственной интерпретации величин эмпирического риска и конкордантности, а также оценок наследуемости, выведенных из данных такого рода. Эта неопределенность может быть связана
с двумя причинами: с наличием корреляции между генетическими и средовыми влияниями и с отличием развития близнецовых пар от развития одиночно рожденных детей. Как неоднократно упоминалось, генетическая модель мультифакториального наследования описывает генетическую ситуацию весьма приближенно (разд. 3.6). Возможно, в скором будущем удастся определить специфические генные причины для некоторой доли генетической изменчивости умственного недоразвития. Ими могут оказаться хромосомные аберрации (как при синдроме Мартина-Белла) или гетерозиготность по врожденной ошибке метаболизма (как при фенилкетонурии).