АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПЕРЕЛІК НАЙБІЛЬШ ПОШИРЕНИХ ОЗНАК ПРЕ- ТА ПОСТНАТАЛЬНОГО ДИСМОРФОГЕНЕЗУ.

Прочитайте:
  1. A. Неспецифічною ознакою збудження
  2. А. Недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак, високий зріст.
  3. Активність з частотою 3/сек. Який діагноз найбільш достовірний?
  4. Акушерка післяпологового відділення виявила у породіллі на 3 добу почервоніння в ділянці швів на промежині та гнійні виділення. Яка найбільш доцільна тактика в цьому випадку?
  5. Б. Перелік питань до семестрового екзамену
  6. БІОХІМІЧНІ ОЗНАКИ МІТОХОНДРІОПАТІЙ
  7. В наслідок правцевої інтоксикації у хворого розвилися судоми. Яким шляхом, найбільш вірогідно, зумовлено проникнення правцевого токсину у ЦНС?
  8. В якому періоді вагітності вірус краснухи (червона висипка) має найбільшу пошкоджуючу дію
  9. Вегетативно-трофічні порушення в правій руці, симптом Горнера справа. Назвіть найбільш
  10. Величина артеріального тиску залежить від периферичного судинного опору. Вкажіть судини, в яких він найбільший.

ШКІРА: ангіоми, телеангіектазії, пігментні плями, веснянки темні (більш 20), депігментація, гіпертрихоз, гірсутизм, ліпоми, фіброми, венозна сітка, келоідні рубці, іхтіоз, підвищена розтяжимість, порушене потовиділення.

НІГТІ: широкі, короткі, вогнуті, дистрофія, гіпо-, аплазія.

ВОЛОССЯ: сухе, рідке, шерстисте, алопеція (тотальна, гніздова), сіді пряді над лобом, мис вдови, низький ріст на лобі та шиї.

ПІДШКІРНА ЖИРОВА КЛІТКОВИНА: надлишкова кількість або зменшена, ліпоми.

М’ЯЗИ: гіпертрофія, гіпотрофія, аплазія.

ЧЕРЕП: мікроцефалія, гідроцефалія, макроцефалія, брахіцефалія, доліхоцефалія, кісткові виступи або дефекти, виступаючий лоб, приплюснута потилиця.

ВУШНІ РАКОВИНИ: мікротія, макротія, деформовані, низько розташовані, відхилені назад, відтопирені, завитки зі згладженим спроженим малюнком, перед вушні фістули, перед вушні папіломи.

ДІЛЯНКА ОЧЕЙ ТА ОЧІ: епікант, страбізм, монголоїдний розріз, гіпертелорізм, телекант, колобома радужки, подвійний або потрійний ряд повік, міопія, гіперміопія, птоз, блефарофімоз, коротка очна щілина, гетерохронія райдужки, сінофриз, мікрофтальм, екзофтальм, блакитні склерию.

ОБЛИЧЧЯ: сплющене, кругле, трикутне, витягнуте з грубими рисами обличчя.

НІС: сідловидний, широке сплющене перенісся, короткий ніс, відкриті вперед ніздрі, плоскі крила носа, клювоподібний ніс.

ГУБИ ТА РОТ: (довгий, короткий, плоский, глибокий), губи (тонкі, товсті), макростомія, мікростомія, коротка вуздечка язика, множинні вуздечка губів, мікроглосія, макроглосія.

ЩЕЛЕПИ: про генія, ретрогенія, мікро-, макрогенія, мікро- та макрогнатія, діастема (верхня, нижня).

ЗУБИ: гіпоплазія емалі, неправильна форма, неправильне розташування, вроджене збільшення кількості зубів, вроджена відсутність одного чи більше зубів


 

 


ПІДНЕБІННЯ: сплющене, високе, готичне. Ракоподібне, розщеплення язичка.

ШИЯ: коротка, довга, кривошия, низька лінія росту волосся, крилоподібні складки.

ГРУДНА КЛІТИНА ТА ХРЕБЕТ: доліхостеномелія, воронкоподібна, лійкоподібна, додаткові соски, гіпертелоризм сосків, сколіоз, лордоз, кіфоз, пилонидальна ямка.

КІНЦІВКИ ТА СУГЛОБИ: скорчені чи збільшені, Х-, О-подібні, перерозгіб суглобів, полідактилія, синдактилія, широкий перший палець, вкорочення окремих пальців, поперечна долонна борозна, сіднеєвська складка одна борозна на п’ятому пальці, сандалеподібна щілина на стопі, косолапість, порожня стопа, кінська стопа, плоскостопість.

СЕЧОВИДІЛЬНА СИСТЕМА: крипторхізм, гіпоспадія, молеподібна калитка, збільшений клітор.

 


Література.

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

4. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатології. – В.М. Запорожан. – К., 1997. – 389 с

5. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.

6. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

7. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

8. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

8. Шабалов Н.П. Детские болезни.: Учебник.- С.Питерббург.- 2000. С. 887-893.

Додаткова:

1. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

2. Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. — М.: ГЭОТАР-МЕДИЦИНА, 1998. – 356 с.

3. Е.Я. Гречанина. «Молекулярная медицина: реальность и персективы». Харьков, 2007. – 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И, Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2. - М.: Практика, 1996.- 416с.

5. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. – Москва, 1991. – 226 с.

 

 

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 515 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)