АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ. Навчальна дисципліна Медична генетика Модуль № Змістовний модуль № Тема заняття №2 Клініко-генеалогічний

1. Актуальність теми:

Етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження. Основні поняття: родовід, пробанд, легенда родоводу, умовні позначення. Методика збирання генеалогічної інформації та її особливості при різних видах патології.

Значення клініко-генеалогічного методу в клінічній практиці для з'ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференціальної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині, прогноз хвороби та життя.

Критерії різних типів спадкування: аутосомно-домiнантнoго, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мiтохондрiального. Характер родоводів, співвідношення статей, сегрегація патологічних ознак у родинах. Залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції. Рецесивна патологія і кровне споріднення. Поняття "спорадичний випадок", можливі причини "спорадичних випадків" у родині, мутацій de novo. Феномен антиципації.

Генеалогічний аналіз при мультифакторiальних захворюваннях:

залежність величин повторного ризику від статi ураженого індивіда, кількості уражених родичів, ступеня споріднення з пробандом, питомої ваги захворювань.

Галузь застосування цитогенетичних методів: діагностика спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.

Варіанти цитогенетичних методів дослідження. Поняття про каріотип. Сучасні методи дослідження хромосом: прометафазний аналіз, флуоресцентна гібридизація in situ, авторадiографiчне дослідження, хромосомcпецифiчнi та регіонспецифiчнi молекулярні зонди.

Значення цитогенетичного методу в клінічній практиці: діагностика хромосомних хвороб, діагностика ряду менделюючих захворювань, пов’язаних з хромосомою нестабільністю, діагностика онкологічних захворювань і деяких форм лейкозів, оцінка мутагенних ефектів лікарських засобів, моніторинг впливів ушкоджених факторів навколишнього середовища.

Універсальність методів ДНК-діагностики, можливості їх використання. Характеристика основних методичних підходів (виділення ДНК, рестрикція ДНК, блот-гібридизація, секвенування). Метод ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), метод ПДРФ (поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів).

Можливості молекулярно-генетичних методів у діагностиці спадкових хвороб. Пренатальна, доклiнiчна діагностика захворювань та діагностика гетерозиготних станів. Показання до застосування молекулярно-генетичних методів та їх обмеження. Новітні методи ідентифікації мутацій метод ДНК – чипів.

Метод ПДРФ для визначення поліморфних сайтів.

Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну.

Рівні біохімічної діагностики: первинний продукт гена, клітинний рівень, метаболіти в біологічних рідинах.

Просіююча діагностика: якісні та кількісні методи. Перелік основних методів і їх коротка характеристика (якісні тести із сечею, паперова і тонкошарова хроматографія амінокислот і вуглеводів у сечі та крові, електрофорез, мікробіологічний iнгiбiторний тест Гатрi, флюорометрія та ін.). Просіюючи програми масової діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів.

Підтверджувальна діагностика. Кількісне визначення ферментів і метаболітів. Сучасні методи: автоматичний аналіз амінокислот, рідинна й газова хроматографія, масс-спектрометрiя, радiоiмунохiмiчнi та iмуноферментнi методи.

Показання до біохімічного дослідження для діагностики спадкових захворювань.

2. Конкретні цілі:

1. Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.

2. Знати критерії різних типів спадкування.

3. Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів спадкування.

4. Трактувати каріограми в нормі та при патології.

5. Знати методи пофарбування хромосом.

6. Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

7. Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

8. Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.

9. Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

10. Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

11. Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

12. Пояснювати показання для проведення тандемної мас-спектрометрії (МС).

13. Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

14. Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

15. Знати базові молекулярні методи дослідження.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

4.2. Теоретичні питання до заняття:

1. Які принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження?

2. Назвіть критерії різних типів спадкування.

3. Схема родовода аутосомно-домінантного типа спадкування.

4. Схема родовода аутосомно-рецесивного типа спадкування

5. Схема родовода Х-зчепленого типа спадкування

6. Схема родовода мітохондріального типа спадкування

7. Назвіть методи пофарбування хромосом.

8. Які є типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

9. Показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

10. Що таке однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.

11. Принципи організації скринуючих програм.

12. Які методи дослідження використовують при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

13. Обгрунтуйте значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

14. Назвіть схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

15. Поясніть метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

16. Назвіть базові молекулярні методи дослідження.

4.3.Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. Засвоїти етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.

2. Знати символи які використовуються для складання родоводу.

3. Знати ознаки аутосомно-домінантного типа спадкування.

4. Знати ознаки аутосомно-рецесивного типа спадкування

5. Знати ознаки Х-зчепленого типа спадкування

6. Знати ознаки мітохондріального типа спадкування

7. Знати методику кариотипування.

8. Визначити принципи організації скринуючих програм.

9. Вміти призначити біохімічні дослідження в уточненні діагнозу спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

10. Знати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

11. Знати базові молекулярні методи дослідження.

Зміст теми:

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 609 | Нарушение авторских прав