АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ. Навчальна дисципліна Медична генетика Модуль № Змістовний модуль № Тема заняття №1 Предмет і завдання медичної

Прочитайте:
  1. Cечова система. 1 заняття
  2. III. Виховні цілі заняття
  3. V. Зміст теми заняття
  4. V. Матеріали методичного забезпечення заняття
  5. V. Матеріали методичного забезпечення заняття
  6. V. Матеріали методичного забезпечення заняття.
  7. V. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття
  8. V. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття
  9. V. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття
  10. V. Матеріали методичного забезпечення практичного заняття

 

 

Навчальна дисципліна Медична генетика
Модуль №  
Змістовний модуль №  
Тема заняття №1 Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковости в патології людини.
Курс  
Факультет Загальномедичний

1. Актуальність теми:

Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.

Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.

Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної профілактики спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.

Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.

Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР: відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР; недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики; низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції; зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків; недостатнє або неадекватне харчування вагітних; недостатнє пренатальне піклування за вагітною; відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї; відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків); неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.

В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.

Ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.

 

2. Конкретні цілі:

- Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.

- Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.

- Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.

- Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку.

- Пояснити генетичні основи гомеостазу.

- Знати класифікацію спадкової патології.

- Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.

- Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.

- Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.

- Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).

- Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін Визначення
1.Медична генетика   2.Поширенність спадкової патології у дітей:     3.Мутація   4.Поліморфізм     5.Головна форма генетичного поліморфізму     6.Геномний імпритинг(ГІ)   7.Механізм імпритінгу   8.Однобатьківська дисомія(ОБД)   9.Типи ОБД:     10.Синдроми, які пов*язані з ОБД:     11.Ефекти генетичного вантажу:     12.Спадкові хвороби     13.Мультифікторіальні хвороби   14.Причини спадкових хвороб   15.Генні мутації   16.Хромосомні мутації   17.Геномні мутації   18.Клінічний поліморфізм     19.Причини клінічного поліморфізму     20.Природжені хвороби     21.Сімейні хвороби     22.Генетична класіфікація спадкових хвороб:     23.Гомеостаз   24.Генетичні хвороби соматичних клітин     25.Норма реакції вивчає закономірності передачі спадкових ознак і роль спадковості в патології людини, розробляє методи діагностики,лікування та профілактики спадкової патології. генні хвороби становлять 1% (серед немовлят), хромосомні хвороби -0,5 % (серед немовлят), хвороби із спадковою схильністю -3-5%(серед дітей віком до 5 років), несумісність матері і плода -0,4% (серед немовлят).   -це зміни у послідовності ДНК незалежно від їх локалізації і впливу на життєздатність організму.   -це наслідок якісних і кількісних змін у структурі ДНК.     -однонуклеотидний поліморфізм– варіанти послідовностей ДНК із залученням однієї пари нуклеотидів.   -це епігенетичний процес диференційованного “маркування” локусів хромосом одного з батьків, що веде до різного фенотипічного прояву у потомства мутацій, успадкованних від матері чи батька. - срецифічне метилування цитозинових основ ДНК, що виключає транскрипцію гена.   -помилкове походження диплоідії за окремою хромосомою або ії частиною з одного батьківського джерела у зародків або організмів з «нормаль-ним» каріотипом.   А)Ізодисомія (виникає внаслідок нерозходження хромосом у другому поділі мейозу,при цьому обидві хромосоми є редуплікованими копіями і мають ідентичну послідовність ДНК з повною гомозиготизацією хромосомного матеріалу) Б)Гетеродисомія (нерозходження хромосом у першому мейотичному поділлі з неідентичними гомологами).   Прадера-Віллі(ОБД 15мат.), Ангельмана(ОБД 15бат.).   1.Балансований поліморфізм(у популяції представлені дві форми алелей одного гена;частота рідкого алеля тановить не менше 1%) 2.Летальність –загибель гамет,зигот,ембріонів,плодів, смерть дітей. 3.Знижена феотильність – знижене відтворення потомства у сім*ях зі спадковою патологією.   - це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.   -це хвороби,які розвиваються у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом факторів зовнішнього середовища.     генні, хромосомні,геномні мутації.   - це молекулярна зміна на рівні ДНК.   - це зміна структури хромосом.   - це зміна кількості хромосом.   - це різноманітність клінічних і лабораторних проявів хвороби.   - генетичні фактори і фактори навколишнього середовища   -це спадкові і неспадкові хвороби, що мають місце при народжені дитини.   -це хвороби, які трапляються у членів одеієї сім*ї.   -генні; -хромосомні; -мультифакторіальні; -хвороби соматичних клітин; -хвороби генетичної несумісності матері і плода. -це здатність організму підтримувати сталість свого внутрішього середовища в умовах зовнішнього середовища, яке постійно змінюється.   -це пухлинні ураження,деякі природжені вади розвитку, аутоімунні процеси, старіння. - це розмах коливань реакції організму нп зовнішні впоиви без патологічних відхилень.

4.2. Теоретичні питання до заняття:

.

1. Предмет і завдання медичної генетики.

2. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами.

3. Генетичні аспекти росту і розвитку плода. Характеристика ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку. Гамето-, бласто- та ембрiопатiя: частота, прояви, внесок генетичних факторів у їхнє походження.

4. Природжені вади розвитку (етiологiя, патогенез, класифікація). Фетопатiя: види, роль спадкових факторів у патології плодового періоду.

5. Генетичні основи гомеостазу. Генетична детермінованість норми реакції.

6. Етіологія спадкових захворювань:

a. Хромосомні мутації.

b. Генні мутації та їх роль в розвитку патології.

c. Геномні мутації.

d. Летальні, сублетальні мутації, їхнє значення в перинатальнiй, раннiй дитячiй і дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, спонтанним абортом.

e. Спонтанні та індуковані мутації.

f. Фізичний, хімічний, біологічний мутагенез.

7. Класифікація спадкової патології.

8. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.

9. Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).

10. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології. Фактори навколишнього середовища і клінічні прояви спадкових хвороб. Фено- і генокопії. Залежність дії генів від факторів середовища.

11. Спадковість і наслідки захворювань. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори видужання.

 

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1.Виявити в анамнезі можливі етіологічні чинники спадкових захворювань.

2.Виявити загальні ознаки спадкової та природженої патології у дітей, стигми дизембріогенезу.

3.Застосувати класифікацію спадкових захворювань.

4.Оцінити семіотику спадкової патології.

Зміст теми:

Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.

Додаток 1.


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 579 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.005 сек.)