ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ. Навчальна дисципліна Медична генетика Модуль № Змістовний модуль № Тема заняття №1 Предмет і завдання медичної
Навчальна дисципліна
| Медична генетика
| Модуль №
|
| Змістовний модуль №
|
| Тема заняття №1
| Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковости в патології людини.
| Курс
|
| Факультет
| Загальномедичний
| 1. Актуальність теми:
Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.
Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.
Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної профілактики спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.
Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.
Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР: відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР; недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики; низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції; зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків; недостатнє або неадекватне харчування вагітних; недостатнє пренатальне піклування за вагітною; відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї; відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків); неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.
В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.
Ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.
2. Конкретні цілі:
- Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
- Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
- Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.
- Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку.
- Пояснити генетичні основи гомеостазу.
- Знати класифікацію спадкової патології.
- Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
- Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
- Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.
- Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
- Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
Термін
| Визначення
| 1.Медична генетика
2.Поширенність спадкової патології у дітей:
3.Мутація
4.Поліморфізм
5.Головна форма генетичного поліморфізму
6.Геномний імпритинг(ГІ)
7.Механізм імпритінгу
8.Однобатьківська дисомія(ОБД)
9.Типи ОБД:
10.Синдроми, які пов*язані з ОБД:
11.Ефекти генетичного вантажу:
12.Спадкові хвороби
13.Мультифікторіальні хвороби
14.Причини спадкових хвороб
15.Генні мутації
16.Хромосомні мутації
17.Геномні мутації
18.Клінічний поліморфізм
19.Причини клінічного поліморфізму
20.Природжені хвороби
21.Сімейні хвороби
22.Генетична класіфікація спадкових хвороб:
23.Гомеостаз
24.Генетичні хвороби соматичних клітин
25.Норма реакції
| вивчає закономірності передачі спадкових ознак і роль спадковості в патології людини, розробляє методи діагностики,лікування та профілактики спадкової патології.
генні хвороби становлять 1% (серед немовлят), хромосомні хвороби -0,5 % (серед немовлят), хвороби із спадковою схильністю -3-5%(серед дітей віком до 5 років), несумісність матері і плода -0,4% (серед немовлят).
-це зміни у послідовності ДНК незалежно від їх локалізації і впливу на життєздатність організму.
-це наслідок якісних і кількісних змін у структурі ДНК.
-однонуклеотидний поліморфізм– варіанти послідовностей ДНК із залученням однієї пари нуклеотидів.
-це епігенетичний процес диференційованного “маркування” локусів хромосом одного з батьків, що веде до різного фенотипічного прояву у потомства мутацій, успадкованних від матері чи батька.
- срецифічне метилування цитозинових основ ДНК, що виключає транскрипцію гена.
-помилкове походження диплоідії за окремою хромосомою або ії частиною з одного батьківського джерела у зародків або організмів з «нормаль-ним» каріотипом.
А)Ізодисомія (виникає внаслідок нерозходження хромосом у другому поділі мейозу,при цьому обидві хромосоми є редуплікованими копіями і мають ідентичну послідовність ДНК з повною гомозиготизацією хромосомного матеріалу)
Б)Гетеродисомія (нерозходження хромосом у першому мейотичному поділлі з неідентичними гомологами).
Прадера-Віллі(ОБД 15мат.),
Ангельмана(ОБД 15бат.).
1.Балансований поліморфізм(у популяції представлені дві форми алелей одного гена;частота рідкого алеля тановить не менше 1%)
2.Летальність –загибель гамет,зигот,ембріонів,плодів, смерть дітей.
3.Знижена феотильність – знижене відтворення потомства у сім*ях зі спадковою патологією.
- це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.
-це хвороби,які розвиваються у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом факторів зовнішнього середовища.
генні, хромосомні,геномні мутації.
- це молекулярна зміна на рівні ДНК.
- це зміна структури хромосом.
- це зміна кількості хромосом.
- це різноманітність клінічних і лабораторних проявів хвороби.
- генетичні фактори і фактори навколишнього середовища
-це спадкові і неспадкові хвороби, що мають місце при народжені дитини.
-це хвороби, які трапляються у членів одеієї сім*ї.
-генні;
-хромосомні;
-мультифакторіальні;
-хвороби соматичних клітин;
-хвороби генетичної несумісності матері і плода.
-це здатність організму підтримувати сталість свого внутрішього середовища в умовах зовнішнього середовища, яке постійно змінюється.
-це пухлинні ураження,деякі природжені вади розвитку, аутоімунні процеси, старіння.
- це розмах коливань реакції організму нп зовнішні впоиви без патологічних відхилень.
| 4.2. Теоретичні питання до заняття:
.
1. Предмет і завдання медичної генетики.
2. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами.
3. Генетичні аспекти росту і розвитку плода. Характеристика ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку. Гамето-, бласто- та ембрiопатiя: частота, прояви, внесок генетичних факторів у їхнє походження.
4. Природжені вади розвитку (етiологiя, патогенез, класифікація). Фетопатiя: види, роль спадкових факторів у патології плодового періоду.
5. Генетичні основи гомеостазу. Генетична детермінованість норми реакції.
6. Етіологія спадкових захворювань:
a. Хромосомні мутації.
b. Генні мутації та їх роль в розвитку патології.
c. Геномні мутації.
d. Летальні, сублетальні мутації, їхнє значення в перинатальнiй, раннiй дитячiй і дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, спонтанним абортом.
e. Спонтанні та індуковані мутації.
f. Фізичний, хімічний, біологічний мутагенез.
7. Класифікація спадкової патології.
8. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.
9. Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).
10. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології. Фактори навколишнього середовища і клінічні прояви спадкових хвороб. Фено- і генокопії. Залежність дії генів від факторів середовища.
11. Спадковість і наслідки захворювань. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори видужання.
4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
1.Виявити в анамнезі можливі етіологічні чинники спадкових захворювань.
2.Виявити загальні ознаки спадкової та природженої патології у дітей, стигми дизембріогенезу.
3.Застосувати класифікацію спадкових захворювань.
4.Оцінити семіотику спадкової патології.
Зміст теми:
Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.
Додаток 1.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 582 | Нарушение авторских прав
|