АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ. Навчальна дисципліна Медична генетика Модуль № Змістовний модуль № Тема заняття №3 Семіотика спадкових

Прочитайте:
  1. Cечова система. 1 заняття
  2. III. Виховні цілі заняття
  3. V. Зміст теми заняття
  4. V. Матеріали методичного забезпечення заняття
  5. V. Матеріали методичного забезпечення заняття
  6. V. Матеріали методичного забезпечення заняття.
  7. V. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття
  8. V. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття
  9. V. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття
  10. V. Матеріали методичного забезпечення практичного заняття

 

 

Навчальна дисципліна Медична генетика
Модуль №  
Змістовний модуль №  
Тема заняття №3 Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.
Курс  
Факультет медичний

 

  1. Актуальність теми:

Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Первинна та вторинна плейотропiя у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропiї, пов'язаний з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.

Особливості клінічного огляду хворих та їхніх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектра морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.

Морфогенетичнi варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембрiогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні й специфічні морфогенетичнi варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

Вади розвитку: первинні та вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПBР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазiї.

Родина як об'єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповноїпенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної рiзноманiтності етiологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клiнiчно подібних форм захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу. Ураженість різних органів та систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембрiо- та фетопатiя.

 

2. Конкретні цілі:

1. Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом.

3. Знати класифікацію вад розвитку.

4. Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.)

5. Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

6. Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

7. Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін Визначення
1. Онтогенез   2. Періоди онтогенез     3. Ембріональний (зародковий) період   4. Постембріональний (післязародковий) період     5. Ембріопатія   7. Фетопатія   8. Вада розвитку   9. Вади вроджені   10. Вади розвитку   11. Види вад розвитку     12. Схема патології пренатального періоду:   1. (від грец. онтос — існуюче та генезіс — походження) - це індивідуальний розвиток особини від її зародження до смерті. У різних груп організмів онтогенез має свої особливості, які, зокрема, залежать від способу розмноження. В одноклітинних організмів он­тогенез збігається з клітинним циклом.   2. Поділяють на ембріональний та постембріональний   3.- це час, коли новий ор­ганізм (ембріон) розвивається всередині материнського організму або всередині яйця, насінини тощо. Він завершується народжен­ням (вилупленням, проростанням).   4. триває від момен­ту народження (виходу із зародкових оболонок, покривів насінини) і три­ває до моменту набуття організмом здатності до розмноження.   5. (гр. embryon - зародок, pathos, patia - біль, страждання, хвороба, у складних словах відповідає поняттям "страждання", "хвороба"; син.: пренатальна патологія) - хвороби ембріона у широкому розумінні, які виникають у період ембріогенезу. Ембріопатії проявляються у формі вад розвитку органів та частин тіла зародка. Крім морфологічно виражених вад розвитку спостерігаються і функціональні порушення органів і систем (ферментативного і обмінного характеру). Причини, що викликають ембріопатії, можуть бути ендогенного (генотипові) і екзогенного характеру (різноманітні впливи з боку організму матері).   7. (fetopathia; фето- (Фето‑) + греч. pathos страждання, хвороба) загальна назва хвороб плода, які виникають на початку 4-го місяца внутрішньоутробного розвитку, та проявляється аномаліями розвитку чи вродженими хворобами, які не рідко закінчуються асфіксією плоду та передчасними пологами.   8. сін.: вроджена вада, мальформація) – вада розвитку, яка веде за собою грубі зміни будови та функції органа чи тканини.   9. (лат. vitium congenitum) - вади, пошкодження, незавершеність органоутворення при ембріональному розвитку (напр., досить часто зустрічаються вроджені вади серця, серед яких повне або часткове незакриття овального отвору).   10. (син.: аномалії, тератоморфи) - вроджені морфологічні, а також стійкі біохімічні і функціональні порушення онтогенезу, головним чином, ембріогенезу. До вад розвитку належать нерозділені однояйцеві близнюки, акранія (відсутність у плода черепної покришки), заяча губа (незрощення бокових частин верхньої губи з її середньою частиною), вовча паща (відсутність перетинки між порожнинами носа і рота), полідактилія (наявність зайвих пальців на кисті або стопі), вроджені вади серця, різні тератоми та інш. 11. Розрізняють спадкові і неспадкові вади розвитку.   12. - Патологія прогенезу. - Патологія зародка (1-280 доба). - Патологія бластогенезу (1-15 доба). - Патологія періоду ембріогенезу (16-17 доба). - Патологія фетального періоду (76-280 доба). - Патологія розвитку плаценти (15-280 доба).    

 

4.3. Теоретичні питання до заняття:

 

1. Поясніть генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Назвіть класифікацію вад розвитку.

3. Поясніть узгодженість характеру порушень з гаметопатій.

4. Поясніть узгодженість характеру порушень з ембріопатій.

5. Поясніть узгодженість характеру порушень з фетопатій.

6. Поясніть плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

7. Назвіть морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

8. Пояснювати поняття синдрому асоціації.

9. Пояснювати поняття синдрому деформації.

10. Пояснювати поняття синдрому дисплазії.

 

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. Оцінити фенотип хворого з вродженою вадою розвитку.

2. Знати узгодженість характеру порушень з гаметопатій.

3. Знати узгодженість характеру порушень з ембріопатій.

4. Знати узгодженість характеру порушень з фетопатій.

5. Знати особливості клінічних проявів спадкових хвороб.

6. Скласти схему обстеження хворого при підозрі на спадкову патологію.

7. Значення докладного опису клінічних проявів спадкового захворювання.

Зміст теми:

Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

Вищі ступені природжених вад розвитку багатьох органів та систем організму називають виродливістю.

Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки – тератологію (гр. teratos – чудовисько, logos – поняття, вчення).

Вади розвитку – поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3% і має тенденцію в останні десятиріччя до росту.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 581 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.005 сек.)