АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Додаткові ознаки клінічної смерті 2 страница

Під прямою дією іонізуючої радіації розуміють безпосередній її вплив на макромолекули й надмолекулярні структури клітин (див. рис. 19). Енергія іонізуючої радіації, що перевищує енергію внутрішньомолекулярних зв'язків, спричинює іонізацію молекул, розрив найменш міцних зв'язків, утворення вільних радикалів і т. д.

Структурними проявами прямої дії радіації є розрив хромосом, розщеплення молекул ДНК, РНК, набрякання органоїдів клітини.

Підраховано, що пряма дія радіації обумовлює близько 45 % сумарного біологічного її ефекту.

У чому сутність непрямої патогенної дії іонізуючої радіації на клітини? Що таке радіоліз води?

Непряма дія іонізуючої радіації обумовлена утворенням у клітинах великої кількості вільних радикалів. Основним їх джерелом є молекули води. Процес утворення вільних радикалів водню й гідроксилу з води під впливом радіації отримав назву радіолізу води.

Радіоліз води:

Утворення вторинних вільних радикалів:

Утворені вільні радикали взаємодіють один з одним, у результаті чого утворюються так звані вторинні вільні радикали й гідропероксиди. їх накопичення веде до швидкої активації процесів вільнорадикального окиснення азотистих основ ДНК і РНК, білків-ферментів (особливо сульфгідрильних груп, що входять до складу активних центрів), ліпідів, амінокислот.

На частку непрямої дії припадає 55 % сумарного біологічного ефекту іонізуючої радіації.

5.13. Що таке радіотоксини?

Радіо токсин її - це продукти вільнорадикального окиснення, що утворюються в тканинах під дією радіоактивного опромінення. Найбільше значення в патогенезі променевих уражень мають ліпідні радіотоксини (ліпідні гідропероксиди, епоксиди, альдегіди, кетони). Будучи проміжними й кінцевими продуктами пероксидного окиснення ліпідів, вони накопичуються в мембранах клітин і порушують їхні бар'єрні властивості.

Крім того, в опромінених клітинах з деяких амінокислот (тирозин, триптофан) утворюються так звані хінонові радіотоксини. Вони є хімічними мутагенами, пригнічують активність багатьох ферментів.

Радіотоксини, потрапляючи з ушкоджених клітин у кров, чинять патогенну дію й на віддалені від місця їх утворення органи і тканини. Цим, зокрема, пояснюють загальні порушення в організмі при місцевих променевих ураженнях.

15.Місцева і загальна дія на організм іонізуючого випромінювання. Гостра променева хвороба, її форми. Патогенез кістково-мозкової форми гострої променевої хвороби. Віддалені наслідки дії іонізуючого опромінення.

Які чинники сприяють і які перешкоджають розвитку променевих уражень?

Розвитку променевих уражень сприяють підвищення температури, збільшення напруги кисню і вмісту води в тканинах. За цих умов збільшується швидкість вільно-радикальних реакцій, а отже, і непряма патогенна дія іонізуючої радіації. І навпаки, зниження температури, кисневе голодування й зневоднення є факторами, що сповільнюють розвиток променевих уражень.

5.15. Які захисно-компенсаторні механізми в клітинах спрямовані на попередження й ліквідацію променевого ушкодження? Що таке радіопротектори?

Для захисту клітин від променевого ураження найбільше значення мають антиоксидантні системи й механізми репарації ДНК (докладно див. розд. 6 і 11).

Радіопротекторами називають речовини, уведення яких попереджує або зменшує ступінь розвитку променевих уражень. Найбільш вивчені сьогодні з цього погляду антиоксиданти й препарати, що є донаторами сульфгідрильних груп. При використанні останніх досягається ефект захисту власних SH-груп, що входять до складу активних центрів багатьох ферментів.

5.16. Назвіть форми і стадії розвитку гострої променевої хвороби.

Залежно від поглиненої дози опромінення виділяють три форми гострої променевої хвороби: кістково-мозкову (поглинена доза — від 0,5 до 10 Гр), кишкову (від 10 до 50 Гр) і мозкову (від 50 до 200 Гр).

У клініці кістково-мозкової форми розрізняють 4 періоди: 1) період первинних реакцій (тривалість - 1—2 доби); 2) період удаваного благополуччя (кілька діб); 3) період виражених клінічних ознак; 4) завершення.

5.17. Які синдроми найбільш характерні для періоду виражених клінічних ознак гострої променевої хвороби? Який їх патогенез?

1. Гематологічний синдром. Виявляє себе панцитопенією, тобто зменшенням вмісту в крові всіх формених елементів. Раніше всього зникають із крові лімфоцити. Лімфопенію можна виявити вже в період удаваного благополуччя. Потім зменшується вміст гранулоцитів (нейтропенія), потім - тромбоцитів (тромбоцитопенія) і, нарешті, еритроцитів (анемія).

Розвиток панцитопенії обумовлений ураженням червоного кісткового мозку й природною загибеллю зрілих формених елементів, що містяться в крові. Оскільки тривалість життя різних клітин крові неоднакова, то спочатку зменшується вміст короткоживучих формених елементів - лімфоцитів, нейтрофілів, і значно пізніше - еритроцитів.

2. Геморагічний синдром. Підвищена кровоточивість при гострій променевій хворобі обумовлена такими факторами:

а) тромбоцитопенією;

б) променевим ушкодженням ендотелію судин;

в) підвищенням проникності судинної стінки під дією біогенних амінів (гістаміну, серотоніну), що вивільнюються тканинними базофілами в умовах опромінення;

г) порушенням зсідання крові в результаті виділення тканинними базофілами великих кількостей гепарину.

3. Інфекційні ускладнення. їхній розвиток пов'язаний з порушенням зовнішніх бар'єрів організму (ушкодження покривного епітелію шкіри, епітелію слизової оболонки порожнини рота, глотки, кишок) і лейкопенією, результатом якої є порушення імунних реакцій організму (імунологічна недостатність) і фагоцитозу.

4. Аутоімунні реакції. Причиною їхнього виникнення є поява аутоантигенів в опромінених тканинах. Радіаційні аутоантигени являють собою власні тканинні білки, змінені під дією іонізуючого випромінювання.

5. Астенічний синдром. Охоплює складний комплекс клінічних ознак, які виникають у результаті функціональних порушень центральної нервової системи (загальна слабкість, запаморочення, непритомності, сонливість удень, безсоння вночі та ін.).

6. Кишковий синдром. Виявляє себе порушеннями функції кишок (проноси, спастичні болі). Розвивається внаслідок ушкодження епітелію слизової оболонки.

5. 18. Назвіть найбільш важливі віддалені наслідки дії на організм іонізуючої радіації.

Такими наслідками є мутації в статевих і соматичних клітинах. Перші можуть виявлятися в наступних поколіннях розвитком спадкових хвороб, другі — виникненням злоякісних пухлин (лейкози, рак) через багато років після опромінення

16. Патогенний вплив надмірної та недостатньої інсоляції ультрафіолетовими променями. Фотосенсибілізація.

Ультрафіолетове випромінювання має теплову, фотохімічну і слабку іонізуючу дію.

При місцевій його дії може розвиватися еритема (почервоніння). Спочатку вона короткочасна, з'являється через кілька хвилин і швидко проходить. Виникає рефлекторно і пов'язана з тепловим впливом ультрафіолетового випромінювання (первинна еритема). Через кілька годин з'являється стійке почервоніння з явищами набряку, болем, загальними змінами (слабкість, головний біль, інтоксикація). Це вторинна еритема. Вона обумовлена утворенням і вивільненням у тканину біологічно активних речовин (гістаміну, серотоніну, кінінів, простагландинів), а також утворенням токсичних продуктів при розпаді тканинних білків, викликаному ультрафіолетовим випромінюванням.

Крім того, тривалий вплив ультрафіолетового випромінювання може мати генетичні наслідки: мутації, розвиток злоякісних пухлин шкіри й поверхневих тканин.

5.27. Що таке фотосенсибілізація?

Фотосенсибілізація — це підвищення чутливості організму до дії ультрафіолетового випромінювання. Речовини, що викликають ефект фотосенсибілізації, отримали назву фотосенсибілізаторів.

Розрізняють екзогенні (еозин, риванол, акридин, хінін, сульфаніламіди) і ендогенні фотосенсибілізатори (жовчні кислоти, гематопорфірини, холестерол, білірубін).

Вважають, що під впливом фотосенсибілізаторів ультрафіолетові промені починають взаємодіяти з тими молекулами тканин, з якими під час відсутності фотосенсибілізаторів вони не взаємодіють. Крім того, є підстави думати, що в цих умовах прискорюється проходження енергії ультрафіолетових променів по вуглецевих скелетах біологічних молекул.

17. Дія на організм високого та низького атмосферного тиску. Патогенез синдромів компресії і декомпресії. Вибухова декомпресія.41

За яких обставин людина зазнає дії зниженого атмосферного тиску? Які патогенні фактори діють на організм за цих умов?

Впливу зниженого атмосферного тиску людина зазнає під час піднімання на висоту: у літаку, у горах. На організм людини за цих умов діють такі патогенні чинники.

1. Власне зменшення атмосферного тиску. Цей фактор зумовлює розвиток синдрому декомпресії, що виявляє себе болем у вухах і лобових пазухах у результаті розширення повітря, яке заповнює їхні порожнини; метеоризмом; кровотечами з носа внаслідок розриву дрібних судин.

2. Зменшення парціального тиску кисню у едихуваному повітрі є причиною розвитку кисневого голодування (гіпоксії) (див. розд. 19).

5.20. Коли людина зазнає дії підвищеного атмосферного тиску? Які патогенні фактори діють на організм за цих умов?

Впливу підвищеного атмосферного тиску людина зазнає при зануренні на велику глибину у воду під час водолазних і кесонних робіт. При цьому на організм людини діють такі патогенні фактори.

1. Власне підвищення атмосферного тиску (компресія). Цей фактор викликає вдавлення барабанних перетинок, у результаті чого може з'являтися біль у вухах. При різкому й дуже швидкому підвищенні атмосферного тиску можливий розрив легеневих альвеол. В умовах компресії в крові й тканинах організму розчиняється додаткова кількість газів (сатурація).

2. Азот чинить патогенну дію при диханні стисненим повітрям. При цьому виникають порушення діяльності ЦНС: спочатку легке збудження, що нагадує ейфорію ("глибинний екстаз"), далі - явища наркозу й інтоксикації.

Зазначені порушення пояснюють тим, що в результаті сатурації кількість азоту в організмі зростає в кілька разів, причому найбільше він накопичується в органах, багатих на жирову тканину, зокрема, у тканинах головного мозку, що містять велику кількість ліпідів. Азот у високих концентраціях справляє наркотичну дію, що нагадує дію оксиду азоту (І) ("закис азоту").

Щоб уникнути шкідливої дії азоту, цей газ у дихальній суміші заміняють гелієм. Одержують суміш — геліокс.

3. Кисень при підвищенні атмосферного тиску має токсичну дію. Це пов'язано в першу чергу з тим, що в умовах гіпероксії активуються процеси вільнорадикального окиснення, які є одним з механізмів ушкодження клітин (докладно див. розд. 11).

Крім того, як вважають, при гіпероксії порушується виведення із тканин вуглекислого газу, що зумовлює своєрідне їх "удушення".

Що таке хвороба декомпресії і вибухова декомпресія?

Хвороба декомпресії виникає при швидкому поверненні людини в умови нормального атмосферного тиску після водолазних робіт, робіт у кесонах (кесонна хвороба). При цьому розчинені в крові й тканинах гази (азот, кисень) у великій кількості переходять у газоподібний стан, утворюючи величезну кількість бульбашок, - відбувається десатурація. Бульбашки газів, затримуючись у крові й тканинах, можуть закупорювати кровоносні судини, справляючи тиск на клітини, подразнюючи рецептори (газова емболія).

Клінічна картина такої хвороби визначається локалізацією газових бульбашок. Найчастіше виникає біль у суглобах, свербіж шкіри; у важких випадках - порушення зору, параліч, втрата свідомості.

Щоб уникнути подібних порушень, декомпресію варто проводити повільно, щоб швидкість утворення газів не перевищувала можливості легень щодо їх виведення.

Вибухова декомпресія виникає у випадку швидкого перепаду атмосферного тиску від нормального до зниженого, що буває при розгерметизації висотних літальних апаратів (літаків, космічних кораблів). У розвитку цього синдрому має значення баротравма легень, серця й великих судин внаслідок різкого підвищення внутрішньо-легеневого тиску. Розрив альвеол і судин сприяє проникненню газових бульбашок у кровоносну систему (газова емболія). У крайніх випадках настає миттєва смерть унаслідок закипання крові й інших рідин організму, а також у результаті блискавичної форми гіпоксії.

18.Хімічні патогенні чинники як проблема екології і медицини. Токсичність, канцерогенність, тератогенність хімічних сполук. Екзоінтоксикації. Патофізіологічні аспекти паління, алкоголізму і наркоманії.

Токсичність – це здатність речовин шкідливо впливати на життєдіяльність організмів. Токсичні речовини (отрути) це такі речовини, що проникають в організм, вступають у з’єднання з його тканинами і вже в невеликих кількостях викликають порушення їхньої нормальної діяльності. Виробничі отрути – це ті отруйні речовини, з якими робітник стикаеться на виробництві і які при неправильній організації праці і відсутності санітарно-технічних мір можуть зробити шкідливий вплив на здоров’я і працездатність людини.

Для характеристики токсичності промислових отрут користуються значеннями гранично припустимих концентрацій (ПДК). ПДК (у мг/м3) - це такі концентрації, що при восьмигодинному робочому дні не викликають змін в організмі протягом усього робочого стажу. За ступенем впливу на організм шкідливі речовини підрозділяються на чотири класи: надзвичайно небезпечні, високонебезпечні, помірковано небезпечні, малонебезпечні.

Хімічні канцерогени можуть бути поділені на дві групи в залежності від їх природи. Більшість канцерогенних хімічних сполук мають антропогенне походження. Поряд з ними були виявлені природні канцерогени, не пов‘язані з виробничою або іншою діяльністю людини.

За хімічною структурою канцерогенні речовини належать до різноманітних класів неорганічних та органічних сполук, вони відносяться до:

· поліциклічних ароматичних вуглеводнів (ПАВ);

· ароматичних азосполук;

· ароматичних аміносполук;

· нітрозосполук та нітрамінів;

· металів, металоїдів та неорганічних солей.

Тератогенна дія (від греч. τερατος "Чудовисько, виродок, потворність") - порушення ембріонального розвитку під впливом тератогенних факторів - деяких фізичних, хімічних (в тому числі лікарських препаратів) і біологічних агентів (наприклад, вірусів) з виникненням морфологічних аномалій і вад розвитку.

19.Інфекційний процес, загальні закономірності розвитку. Механізми захисту організму від інфекції.

Інфекція або Заражування — стан, коли в організм потрапляє чужорідний агент (бактерія, грибок, найпростіші або вірус), який розмножується і здійснює хвороботворний ефект.

Сукупність патологічних, адаптаційно-пристосувальних і репаративних реакцій організму, що виникають у результаті його конкурентної взаємодії з патогенними й за певних умов потенційно-патогенними вірусами, бактеріями й грибами. Аналогічне явище стосовно протозоа й метазоа називається інвазія.

Шкіра і слизові оболонки — перешкоджають проникненню мікробів із зовнішнього середовища у тканини організму. Окрім функцій механічного захисту від інфекції, шкіра та слизисті оболонки мають ряд факторів додаткового захисту від мікробів. Так, потові та сальні залози шкіри виводять на поверхню шкіри жирні кислоти та лізоцим (фермент, що знищує компоненти мікробів), який сприяє швидкій смерті мікробів осівши на поверхні шкіри. Слизисті оболонки захищені імуноглобуліном А (антитіло IgA), виконуючи специфічний захист від мікробів. Крім вищеописаних факторів захисту, у шкірі та слизистих оболонках знаходяться багаточисленні клітини імунної системи, що знищують інфекції, які потрапляють всередину тканин.

· Лімфатичні вузли та селезінка виконують роль своєрідного фільтру у якому затримуються усі чужорідні структури циркулюючі в крові та лімфі, у тому числі і мікроорганізми. Дуже часто, проникнувши через шкірні бар’єри, інфекція заримується у лімфатичних вузлах і руйнується там.

· Гуморальні фактори захисту — представлені циркулюючим у крові комплектом (комплекс білків, руйнуючий мікроорганізми), а також специфічними антитілами, що розпізнають та руйнують інфекцію.

· Імунна система організму — це найбільш потужний і складний механізм захисту. Основними компонентами імунної системи людини є імунні клітини і гуморальні фактори, що секретуються ними. Клітини імунної системи здатні розігнати той або інший вид мікробів і дати початок специфічній імунній відповіді, направленій на знищення цих мікробів. Руйнування мікроорганізмів здійснюється двома шляхами: в одному випадку мікроби поглинаються імунними клітинами та перетравлюються всередині них, в іншому випадку мікроорганізми зв’язуються і знешкоджуються специфічними антитілами, котрі також виробляють імунні клітини.

20.Спадкові та вроджені хвороби. Мутації як причина виникнення спадкових хвороб (види, причини, наслідки мутацій). Мутагенні впливи. Порушення репарації ДНК та елімінації мутантних клітин як фактори ризику накопичення мутацій і виникнення захворювань.

Спадкові хвороби — це хвороби, зумовлені порушеннями спадкової інформації (мутаціями), отриманими організмом зі статевими клітинами своїх батьків.

Уродженими називають хвороби, прояви яких виявляють себе при народженні дитини. Вони можуть бути зумовлені як спадковими, так і екзогенними (тератоген-ними) факторами (наприклад, вади розвитку, пов'язані з дією патогенних агентів на організм ембріона, плода).

У той же час спадкові хвороби можуть бути вродженими, тобто виявлятися з моменту народження, а можуть бути й не вродженими. В останньому випадку ознаки хвороби з'являються значно пізніше

Як класифікують спадкові хвороби?

Залежно від обсягу порушеної генетичної інформації спадкові хвороби поділяють на три типи:

1) моногенні;2) полігенні (мультифакторіальні); 3) хромосомні.

6.3. Що таке мутації? Як їх класифікують?

Мутація — це раптова зміна генетичної інформації. Це стійка стрибкоподібна зміна в спадковому апараті клітини, не пов'язана зі звичайною рекомбінацією генетичного матеріалу.

Класифікація мутацій.

I. За причинами виникнення мутації бувають спонтанними й індукованими. Спонтанні виникають при дії звичайних факторів зовнішнього середовища, а індуковані отримують штучно, діючи факторами, що отримали назву мутагенів.

II. За локалізацією мутації можуть бути соматичними (виникають у соматичних клітинах) і статевими (виникають у статевих клітинах). Соматичні мутації виявляють себе тільки в організмі, що є хазяїном клітин, в яких відбулася мутація. Прояви статевих мутацій можливі тільки в наступних поколіннях. Саме ці мутації є причиною спадкових хвороб.

Ш. За значенням для організму мутації бувають корисними й шкідливими. Останні

поділяють на летальні (несумісні з життям) і нелетальні. IV. Залежно від обсягу генетичного матеріалу, що зазнав мутації, виділяють:

а) геномні (зміна кількості хромосом);

б) хромосомні (зміна структури хромосом);

в) генні (зміна структури гена) мутації.

6.4. Що може бути причиною мутацій?

Фактори, які спричиняються до мутацій, називають мутагенами. Залежно від походження мутагени поділяють на три групи. -

1. Фізичні. До них належать усі види іонізуючого випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, підвищена температура.

2. Хімічні. Основними їхніми представниками є:

а) агенти, які викликають дезамінування (азотиста кислота й інші нітросполуки);

б) речовини, які здатні переносити на молекулу ДНК алкільні групи (метилову, етилову й ін.);

в) сполуки - аналоги азотистих основ (5-бромурацил, 2-амінопурин та Ін.);

г) сполуки, що вбудовуються в молекулу ДНК і викликають її деформацію (акридин і його похідні).

3. Біологічні мутагени — віруси.

6.5. Які порушення в геномі клітин можуть виникати при дії мутагенів?

Дія мутагенів може викликати такі порушення.

1. hчактішуючі ушкодження. Це ушкодження ДНК, при яких неможлива її реплікація. Якщо такі ушкодження не ліквідуються відповідними системами репарації, то клітина гине.

2. Власне мутагенні ушкодження. Це ушкодження, які не порушують реплікацію ДНК, але змінюють послідовність азотистих основ у її ланцюгах.

Більшість мутагенів викликає як інактивуючі, так і власне мутагенні ушкодження ДНК.

6.6. Які механізми проти мутацій ного захисту мають клітини?

Системи протимутаційного захисту, що забезпечують репарацію ДНК, представлено такими основними групами ферментів:

1) нуклеозидази - каталізують відщеплення окремих азотистих основ;

2) інсертази — вставляють азотисті основи в нитку ДНК;

3) ліази - розщеплюють пІримідинові димери;

4) ендонуклеази - надрізають нитку ДНК біля ушкодженої ділянки;

5) екзоиуклеази — видаляють ушкоджену ділянку;

6) ДНК-полімерази - здійснюють синтез відсутньої ділянки ДНК;

7) лігази— "зшивають" кінці новоутвореної ділянки з кінцями ниток ДНК,

Прикладом механізмів репарації ДНК може бути ексцизійна репарація. Вона складається з чотирьох етапів (рис. 21):

I етап - розрізування ланцюга ДНК. Здійснюється ендонуклеазами.

II етап — видалення ушкодженої ділянки (ексцизія). Відбувається під дією екзо-нуклеаз.

III етап — синтез ДНК на інтактній матриці. Здійснюється ДНК-полімеразою.

IV етап — "зшивання". Відбувається під дією лігази.

21.Характеристика моногенних хвороб за типом успадкування. Молекулярні та біохімічні основи патогенезу моногенних хвороб з класичним типом успадкування: дефекти ферментів, рецепторів, транспортних, структурних білків та білків, що регулюють клітинний поділ.

Моногенні спадкові хвороби — це хвороби людини, спадкування яких відбувається за законами Менделя. їх причинами є генні мутації, тобто мутації, обмежені одним геном.

6.8. Назвіть типи спадкування моногенних хвороб.

1. Аутосомно-домінантнш тип. При цьому типі спадкування патологічний ген виявляє себе завжди, незалежно від стану, у якому він перебуває - гомо- чи гетерозиготному.

Розрізняють також неповне домінування, коли ступінь прояву домінантного гена в гомозиготному стані — максимальний, а в гетерозиготному — мінімальний.

2. Аутосомно-рецесивний тип. У цьому випадку мутантний патологічний ген виявляє себе тільки в гомозиготному стані.

3. Спадкування, зчеплене зі статтю. Найчастіше має місце зчеплення з Х-хромосо-мою. Патологічний ген перебуває в Х-хромосомі і виявляє себе завжди у чоловіків (у них тільки одна Х-хромосома), а у жінок, якщо мутантний ген рецесивний, може виявлятися тільки в гомозиготі (така ситуація буває дуже рідко).

Наведіть приклади спадкових хвороб, які передаються за аутосомно-домінантним типом.

За аутосомно-домінантним типом успадковуються різні скелетні й інші аномалії, що не перешкоджають розмноженню, що не скорочують тривалість життя і тому мало підлягають відбору. Такими аномаліями можуть бути короткопалість, багатопа-лість, пальці, що зрослися, і скривлені пальці, скривлення нігтів, відсутність бокових різців, короткозорість, далекозорість, астигматизм. Із важких хвороб за домінантним типом передаються вроджена катаракта, отосклероз, деякі форми прогресуючої м'язової атрофії, хорея Геттінгтона, ахондроплазія, множинний поліпоз товстої кишки, нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена).

6.10. Наведіть приклади спадкових хвороб, які передаються за аутосомно-рецесивним типом.

До цієї групи хвороб відносять дефекти амінокислотного обміну (фенілкето-нурія, альбінізм, алкаптонурія), уроджена глухонімота, мікроцефалія, пігментний ретиніт. За таким самим типом успадковуються ферментопатії (дефіцит ферменту і блокування на певному етапі метаболізму). Ряд спадкових захворювань пов'язаний з порушеннями синтезу неферментних білків, наприклад факторів зсідання крові (коа-гулопатії), транспортних білків, білково-пептидних гормонів.

6.11. Наведіть приклади спадкових хвороб, які передаються за типом, зчепленим зі статтю.

Більшість патологічних генів, що містяться в Х-хромосомі, рецесивні. Це означає, що у вигіднішому становищі перебувають жінки, у яких наявність Х-хромосо-ми з патологічним геном компенсується другою нормальною Х-хромосомою. Отже, хвороба виявляється тільки в чоловіків, у той час як жінки залишаються здоровими, будучи, однак, носіями патологічної ознаки.

За таким типом успадковуються гемофілія, дальтонізм, атрофія зорових нервів, юнацька глаукома, відсутність сутінкового зору. На відміну від перелічених хвороб ген вітамін-D-резистентного гіпофосфатемічного рахіту зчеплений з Х-хромосомою. але є домінантним, тобто виявляє себе як у чоловіків, так і в жінок навіть у гетерозиготному стані.

22.Патогенез моногенних хвороб з некласичним успадкуванням. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби.

Що таке полігенніхвороби? Наведіть приклади. Полігенними (мультифакторіальними) називають хвороби зі спадковою схильністю. Вони зумовлені взаємодією декількох або багатьох генів з факторами навколишнього середовища.

На відміну від спадкування, обумовленого одним геном, у цьому випадку наявність ознаки залежить від взаємодії багатьох генів. Тому вираженість її може варіювати в дуже широкому діапазоні. Прикладами полігенних хвороб є подагра, деякі форми цукрового діабету, гіпер-ліпопротеїнемії, атопічна алергія

23.Хромосомні хвороби, їх етіологія, патогенез. Загальна характеристика синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера. Роль хромосомних аберацій в етіології і патогенезі пухлин.

Що таке хромосомні хвороби? Чому вони виникають? Хромосомними називають хвороби, які виникають унаслідок порушення кількості хромосом або їхньої структури. Вони виникають у результаті геномних і хромосомних мутацій.

Геномні - це мутації, при яких змінюється кількість хромосом. При хромосомних мутаціях мають місце дефекти структури хромосом.

6.14. Які механізми лежать в основі геномних мутацій? В основі геномних мутацій можуть лежати такі механізми.

1. Нерозходженш хромосом під час мейозу або під час мітотичного поділу соматичних клітин на етапах дроблення зиготи. В останньому випадку спостерігається явище під назвою мозаїцизм: в організмі розвиваються клітини трьох популяцій -нормальні клітини, клітини-трисоміки і клітини-моносоміки.

2. Втрата окремої хромосоми внаслідок так званого "хромосомного відставання" під час мітотичного поділу клітин зародка. При цьому в організмі з'являються дві популяції клітин: нормальні і клітини-моносоміки.

3. Поліплоїдизація - збільшення кількості наборів хромосом (більше двох).

4. Зміна кількості хромосом без зміни кількості спадкового матеріалу - робєртсо-ніеські перебудови:

а) центричне злиття;

б) центричний поділ хромосом.

6.15. Які синдроми пов 'язані зі зміною кількості соматичних хромосом? Дайте їх коротку характеристику.

Зі зміною кількості соматичних хромосом пов'язані такі синдроми.

Синдром Дауна—трисомія по 21-й хромосомі. Характеризується розумовою відсталістю, характерною зовнішністю (низький зріст, короткопалі ноги й руки, монголоїдний розріз очей, затримка фізичного розвитку), аномаліями внутрішніх органів, особливо серця. Частота виникнення цього синдрому— 1 випадок на 500-600 пологів.

Синдром Патау - трисомія по 13-й хромосомі. Основними ознаками є розщеплення губ і піднебіння ("заяча губа", "вовча паща"), серйозні порушення зору, нервової й серцево-судинної систем. Частота виникнення - 1 випадок на 5000 пологів.

6.16. Які синдроми пов'язані зі зміною кількості статевих хромосом? Дайте їх коротку характеристику.

Трисомія по Х-хромосомі (каріотип XXX). Загальна кількість хромосом— 47, статевих- З, тілець Барра- 2, стать жіноча, відзначається незначне слабоумство й недорозвинення яєчників.

Синдром Шерешевського-Тернера (каріотип ХО). Загальна кількість хромосом — 45, статевих — 1, тільця Барра відсутні, стать жіноча. Характерні недорозвинення гонад та інших статевих органів (безпліддя), порушення скелета (низький зріст, деформація грудної клітки та ін.); розумової відсталості, як правило, немає.

Синдром Клайнфельтера (каріотип XXY). Загальна кількість хромосом - 47, статевих- 3, тілець Барра- 1, стать чоловіча. Виявляється недорозвиненням чоловічих гонад і статевих органів (стерильність), появою вторинних жіночих статевих ознак (фемінізація), відсталістю розумового розвитку.

Іноді зустрічаються варіанти цього синдрому з каріотипами XXXY і XXXXY.

6.17. Назвіть види хромосомних мутацій. У чому їх сутність?

Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 693 | Нарушение авторских прав