АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Патау — трисомия 13

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г.

в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождённы-

ми пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна

1:5000—1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Про-

стая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у

одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% боль-

ных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной

хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа

D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм,

изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне

редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм

и транслокационных не различается.

Для синдрома Патау характерны множественные врождённые пороки раз-

вития головного мозга и лица. Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей. В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до I года).

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 494 | Нарушение авторских прав