АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Эдвардса — трисомия 18

Прочитайте:
  1. Cимптомы и синдромы заболеваний, проявляющихся на слизистой оболочке полости рта.
  2. E Эпилептический синдром
  3. E. Шегрен синдромында
  4. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  5. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  6. Hellp-синдром
  7. HELLP-синдром и жировой гепатоз печени.
  8. HELLP-синдром.
  9. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  10. I. Мочевой синдром

Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной

формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления). Транслокационные формы крайне редки и, как правило, это частичные, а не полные трисомии. Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет.

В первую очередь это множественные врождённые пороки развития

лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко 5% случаев синдрома Эдвардса).

Синдром кошачьего крика (Cri-Du-Chat Syndrome) (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого).

Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

· общее отставание в развитии,

· низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

· лунообразное лицо с широко расставленными глазами

· характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани.

Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.

 

4. Методы ангиографии (каротидная и вертебральная).

Ангиографи́я —метод контрастного рентгенологического исследования кровеносных сосудов. Применяется в рентгенографии, рентгеноскопии, компьютерной томографии. Ангиография изучает функциональное состояние сосудов, окольного кровотока и протяженность патологического процесса.

Это исслед. позволяет выявить повреждения и пороки развития кров. сосудов:

· Аневризмы

· Сужения сосудов

· Мальформация

· Нарушения проходимости сосудов (атеросклероз, тромбоз)

· Повреждения и пороки развития различных органов, опухоли и т. д.

Ангиография противопоказана при:

· Острых воспалительных и инфекционных заболеваниях

· При венографии тромбофлебита

· Психических заболеваниях

· Выраженной сердечной, печёночной и почечной недостаточности

· Аллергических реакциях на препараты йода

· Тяжёлом состоянии больного.

В зависимости от показаний контрастное вещество вводят либо в общую сонную артерию, либо отдельно в наружную и внутреннюю сонные артерии (кар от и дна я ангиография), либо в позвоночную артерию (в е р т е б р а л ь н а я ангиография), либо в аксиллярную или подключичную артерию.

При каротидной ангиографии на снимках видны общая, наружная и внутренняя сонные артерии с их ветвями, причем особое значение имеет расположение передней и средней мозговых артерий. Каротидную ангиографию применяют при подозрении на локализацию процесса в супратенториальной области.

Вертебральная ангиография выявляет систему основной и задних мозговых артерий и производится при подозрении на локализацию процесса в задней черепной ямке и задних отделах больших полушарий мозга.

 

БИЛЕТ.32.

2. Альтерирующий паралич и его признаки.

Альтернирующие синдромы (лат. alterno - чередоваться; син. - альтернирующие параличи, перекрестные параличи) - синдромы, которые сочетают в себе поражение черепно-мозговых нервов на стороне очага с проводниковыми расстройствами двигательной и чувствительной функций на противоположной стороне.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. Альтернирующие синдромы возникают при поражении одной половины ствола головного мозга, спинного мозга, а также при одностороннем комбинированном поражении структур головного мозга и органов чувств.

Выделяют бульбарные, понтинные, педункулярные и смешанные альтернирующие синдромы в зависимости от места расположения очага (что важно для уточнения локализации повреждения).

Бульбарные альтернирующие синдромы
Синдром Джексона (медиальный медуллярный синдром, синдром Дежерина) возникает при поражении ядра подъязычного нерва и волокон пирамидного пути. Характеризуется паралитическим поражением половины языка со стороны очага и центральной гемиплегией или гемипарезом конечностей.
Синдром Авеллиса (палатофарингеальный паралич) развивается при поражении ядер языкоглоточного и блуждающего нервов и пирамидного пути. Характеризуется со стороны очага параличом мягкого неба и глотки, с противоположной стороны - гемипарезом и гемигипестезией.
Синдром Шмидта характеризуется сочетанным поражением двигательных ядер или волокон языкоглоточного, блуждающего, добавочного нервов и пирамидного пути. Проявляется со стороны очага параличом мягкого неба, глотки, голосовой связки, половины языка, грудинно-ключично-сосцевидной и верхней части трапециевидной мышцы, с противоположной стороны - гемипарезом и гемигипестезией.
Синдром Валленберга-Захарченко (дорсолатеральный медуллярный синдром) возникает при поражении двигательных ядер блуждающего, тройничного и языкоглоточного нервов, симпатических волокон, нижней мозжечковой ножки, спиноталамического тракта, иногда - пирамидного пути. На стороне очага отмечаются паралич мягкого неба, глотки, голосовой связки, синдром Горнера, мозжечковая атаксия, нистагм, утрата болевой и температурной чувствительности половины лица; с противоположной стороны - выпадение болевой и температурной чувствительности на туловище и конечностях.
Синдром Бабинского-Нажотта возникает при сочетанием поражении нижней мозжечковой ножки, оливомозжечкового пути, симпатических волокон, пирамидного, спиноталамического трактов и медиальной петли. Характеризуется со стороны очага развитием мозжечковых нарушений, синдромом Горнера, с противоположной стороны - гемипарезом, выпадением чувствительности

Понтинные альтернирующие синдромы
Синдром Мийяра-Гублера (медиальный мостовой синдром) возникает при поражении ядра или корешка лицевого нерва и пирамидного пути. Проявляется со стороны очага параличом лицевого нерва, с противоположной стороны - гемипарезом.
Синдром Фовилля (латеральный мостовой синдром) наблюдается при сочетанном поражении ядер (корешков) отводящего и лицевого нервов, медиальной петли, пирамидного пути. Характеризуется со стороны очага параличом отводящего нерва и параличом взора в сторону очага, иногда параличом лицевого нерва; с противоположной стороны - гемипарезом и гемигипестезией.
Синдром Раймона-Сестана отмечается при поражении заднего продольного пучка, средней мозжечковой ножки, медиальной петли, пирамидного пути. Характеризуется параличом взора в сторону очага, с противоположной стороны - гемигипестезией, иногда гемипарезом.

Синдром Бриссо возникает при раздражении ядра лицевого нерва и поражении пирамидного пути. Характеризуется лицевым гемиспазмом со стороны очага и гемипарезом с противоположной стороны.

Педункулярные альтернирующие синдромы
Синдром Вебера (вентральный мезэнцефальный синдром) наблюдается при поражении ядра (корешка) глазодвигательного нерва и волокон пирамидного пути. На стороне поражения отмечаются птоз, мидриаз, расходящееся косоглазие, на противоположной стороне - гемипарез.
Синдром Клода (дорсальный мезэнцефальный синдром, нижний синдром красного ядра) возникает при поражении ядра глазодвигательного нерва, верхней мозжечковой ножки, красного ядра. Характеризуется со стороны поражения птозом, расходящимся косоглазием, мидриазом, с противоположной стороны - гемипарезом, гемиатаксией или гемиасинергией.
Синдром Бенедикта (верхний синдром красного ядра) отмечается при поражении ядер глазодвигательного нерва, красного ядра, красноядерно-зубчатых волокон, иногда медиальной петли. На стороне очага возникают птоз, расходящееся косоглазие, мидриаз, на противоположной стороне - гемиатаксия, дрожание века, гемипарез (без симптома Бабинского).
Синдром Нотнагеля возникает при сочетанном поражении ядер глазодвигательных нервов, верхней мозжечковой ножки, латеральной петли, красного ядра, пирамидного пути. На стороне очага отмечаются птоз, расходящееся косоглазие, мидриаз, с противоположной стороны - хореатетоидный гиперкинез, гемиплегия, паралич мышц лица и языка.

 

3. Невропатия лицевого нерва. Этиология, клиника, диагностика, лечение.

Причины невропатии лицевого нерва. Нарушение функции лицевого нерва может быть вызвано отитом, переломом височной кости, опухолью мозга, переохлаждением, инфекционными заболеваниями нервной системы (полиомиелитом, боррелиозом). У некоторых пациентов бывает врожденная особенность — сужение костного канала, в котором проходит лицевой нерв; у таких людей заболевание может возникать даже при незначительном переохлаждении и часто рецидивирует.

Симптомы невропатии лицевого нерва. Больные отмечают боль в области уха, затем развивается односторонний паралич мимической мускулатуры. Больной не может поднять бровь, зажмурить глаз, а при оскаливании зубов ротовая щель перетягивается в здоровую сторону. Может отсутствовать слезоотделение и отмечаться потеря вкуса на языке со стороны паралича. Портал о здоровье

Лечение невропатии лицевого нерва. Специфического лечения не существует. В первую очередь необходимо вылечить заболевание, приведшее к невропатии (например, отит). Назначают обезболивающие и противовоспалительные средства, витамины, массаж, лечебную физкультуру. Лечение более эффективно в условиях стационара.

1. Если паралич мышц лица возник одновременно с появлением гемиплегии (слабости) в конечностях ипсилатеральной (той же) половине тела, то речь идет об очаговом поражении противоположного полушария головного мозга

2. Поражение ядер Л.Н. в стволе мозга обычно сопровождается параличом или парезом конечностей противоположной стороны (Синдром Мийар-Гублера) и/или парезом отводящего нерва на той же стороне, за счет вовлечения ядра n. Abducens (синдром Фовиля). Последнее проявляется сходящимся косоглазием: невозможность отвести глаз пораженной стороны в сторону.

3. Третьим вариантом внутричерепного поражения является поражение Л.Н. на пути следования от ствола мозга до входа в костный канал височной кости (porus acusticus internus) в так называемом мостомозжечковом углу. Здесь лицевой нерв следует рядом со слуховым нервом и промежуточным (регулирует слезо- и слюноотделение, несет вкусовые волокна от передних двух третей языка) нервом. Поэтому при патологии в области мостомозжечкового угла кроме пареза мимических мышц отмечается глухота на той же стороне, утеря вкуса на той же стороне языка, может ощущаться сухость во рту, сниженное слезоотделение.

4. При вступлении в костный канал, лицевой и промежуточный нервы расходятся со слуховым нервом. Поэтому при поражении в канале глухоты (если она не связана с ЛОР-патологией) не отмечается. Напротив, выявляется так называемая гиперакузия – повышенная чувствительность уха к звукам, особенно к высоким тонам. Этот феномен связан с нарушением функции нервных волокон, идущих в составе Л.Н. к мышце m. Stapedius внутреннего уха, регулирующей настройку механического отдела звуковоспринимающего аппарата.

 

4. Методы электроэнцефалографии

Электроэнцефалография — метод исследования головного мозга путем регистрации его биоэлектрической активности через неповрежденные покровы головы. ЭЭГ представляет собой суммарную активность большого числа клеток мозга и состоит из различных компонентов.

Основными компонентами ЭЭГ здорового взрослого человека в состоянии покоя являются альфа- и бета-ритмы Альфа-волны — правильные ритмичные колебания с частотой 8—12 в 1 с и амплитудой 30— 70 мкВ. Альфа-ритм регистрируется преимущественно в затылочных областях. Бета-волны выражены преимущественно в передних отделах мозга (в лобном и височном). На ЭЗГ здорового человека нередко регистрируются колебания в пределах 1—7 в 1 с, но амплитуда их не превышает 20—30 мкВ. В некоторых случаях альфа-ритм может отсутствовать или, наоборот, альфа-активность может быть усилена.

При патологических состояниях на ЭЭГ появляются дельта-волны с частотой 1—3 в 1 с, тета-волны с частотой 4—7 в 1 с, острые волны, пики — комплексы спайк-волн, пароксизмальная активность ~ внезапно появляющиеся и исчезающие изменения ритмической активности.

 

БИЛЕТ.33.

2. Центральный паралич и его признаки.

П., обусловленный поражением двигательных нейронов коры полушарий большого мозга и (или) отходящих от них корково-спинномозговых или корково-ядерных волокон; сопровождается повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, патологическими рефлексами и синкинезиями, исчезновением кожных рефлексов.

Основными чертами центрального паралича являются гипертония мышц, повышение сухожильных рефлексов, так называемые сопутствующие движения, или синкинезии, и патологические рефлексы.

Гипертония, или спастичность мускулатуры, определяет другое наименование центрального паралича — спастический. Мышцы напряжены, плотны на ощупь; при пассивных движениях ощущается ясное сопротивление, которое с трудом удается иногда преодолеть. Эта спастичность является результатом повышения рефлекторного тонуса и распределяется обычно неравномерно, что приводит к типичным контрактурам. При центральных параличах верхняя конечность обычно приведена к туловищу и согнута в локтевом суставе: кисть и пальцы также находятся в положении сгибания. Нижняя конечность разогнута в тазобедренном и коленном суставах, стопа согнута и повернута подошвой внутрь (нога распрямлена и «удлинена»). Такое положение конечностей при центральной гемиплегии создает своеобразную позу Вернике—Манна, истолкование закономерностей возникновения которой с точки зрения истории развития нервной системы дано М.И. Аствацатуровым.

Походка в этих случаях носит «циркумдуцирующий» характер: из-за «удлинения» ноги больному приходится (чтобы не задевать носком пола) «обводить» пораженной ногой.

Повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия) является также проявлением усиленной, расторможенной, автоматической деятельности спинного мозга. Рефлексы с сухожилий и надкостницы крайне интенсивны и вызываются легко в результате даже незначительных раздражении: рефлексогенная зона значительно расширяется, т. е. рефлекс может быть вызван не только с оптимального участка, но и с соседних областей. Крайняя степень повышения рефлексов ведет к появлению клонусов (см. выше).

В противоположность сухожильным, кожные рефлексы (брюшные, подошвенные, кремастерные) при центральном параличе не повышаются, а исчезают или понижаются.

Сопутствующие движения, или синкинезии, наблюдаемые при центральном параличе, могут возникать в пораженных конечностях рефлекторно, в частности при напряжении здоровой мускулатуры. В основе возникновения их лежит наклонность к иррадиации возбуждения в спинном мозге на ряд соседних сегментов своей и противоположной сторон, в норме умеряемая и ограничиваемая корковыми влияниями. При расторможении сегментарного аппарата эта наклонность к распространению возбуждения выявляется с особенной силой и обусловливает появление «добавочных», рефлекторных сокращений в парализованных мышцах.

Существует целый ряд синкинезии, характерных для центрального паралича. Приведем здесь некоторые из них:

1) если больной по заданию оказывает здоровой рукой сопротивление разгибанию в локтевом суставе, производимому исследующим, или сильно пожимает ему здоровой кистью руку, то в парализованной руке происходит сопутствующее рефлекторное сгибание;

2) то же сгибание пораженной руки происходит при кашле, чихании, зевоте;

3) при упомянутых условиях в парализованной ноге (если больной сидит со свисающими за край кушетки или стола голенями) наблюдается непроизвольное разгибание;

4) лежащему на спине с вытянутыми ногами больному предлагают приводить и отводить здоровую ногу, в чем ему оказывают сопротивление. В парализованной ноге наблюдается при этом непроизвольное соответствующее приведение или отведение;

5) наиболее постоянным из сопутствующих движений при центральном параличе является симптом сочетанного сгибания бедра и туловища. При попытке больного перейти из горизонтального положения в сидячее (больной лежит на спине со скрещенными на груди руками и разведенными выпрямленными ногами), парализованная или паретическая нога приподнимается (иногда и приводится).

Патологические рефлексы являются группой весьма важных и постоянных симптомов центрального паралича. Особенное значение имеют патологические рефлексы на стопе, наблюдающиеся, понятно, в тех случаях, когда пораженной оказывается нижняя конечность. Наиболее чувствительными являются симптомы Бабинского (извращенный подошвенный рефлекс), Россолимо и Бехтерева. Остальные патологические рефлексы на стопе (см. выше) менее постоянны. Патологические рефлексы на руках выражены обычно слабо и большого значения в практике клинического исследования не приобрели. Патологические рефлексы на лице (главным образом группа «оральных» рефлексов) характерны для центрального паралича или пареза мускулатуры, иннервируемой черепными нервами, и указывают на двухстороннее надъядерное поражение tractus cortico-bulbaris в корковом, подкорковом или стволовом отделах.

Такие симптомы, как повышение сухожильных рефлексов конечностей, ослабление брюшных рефлексов и симптом Бабинского, являются весьма тонкими и ранними признаками нарушения целости пирамидной системы и могут наблюдаться тогда, когда поражение еще недостаточно для возникновения самого паралича или даже пареза. Поэтому диагностическое значение их весьма велико. Е.Л. Вендерович описал симптом «ульнарного двигательного дефекта», указывающий на очень легкую степень пирамидного поражения: на пораженной стороне слабее сопротивление больного насильственному отведению в сторону максимально приведенного к IV пальцу мизинца.

 

3. Хромосомные болезни, связанные с нарушением в системе половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера).

Кариотип 45,X вызван нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза. моносомией Х-хромосомы.

Клиническая картина. Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Важнейшие признаки: низкорослость и дисгенезия или полное отсутствие яичников (на их месте находят недифференцированные тяжевидные зачатки, не содержащие фолликулов). Другие признаки: короткая шея с крыловидными складками; характерное "старушечье" лицо; микрогнатия; оттопыренные, низко расположенные уши; готическое небо; низкая линия роста волос на затылке; бочкообразная или плоская грудная клетка; широко расставленные, недоразвитые соски; непропорционально маленькие ноги, О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов), Х-образное искривление ног; лимфатические отеки кистей и стоп; множественные пигментные невусы; уплощенные ногти на руках.


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 740 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.008 сек.)