АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера

Данная миопатия является вариантом доброкачественного течения Х сцепленной миодистрофий Дюшена. По клинической картине заболевание похоже на форму Дюшена, но начинается в 10-15 лет, течет мягко, при рациональной организации труда и быта больные до 50-60 лет могут быть трудоспособны.

Начальные проявления также в виде слабости мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сложности при подъеме по лестнице, вставании с низкого стула. Имеются псевдогипертрофии. В отличие от формы Дюшена отсутствуют кардиомиопатии и нарушения интеллекта.

Биохимические изменения в мышцах при миопатии Беккера отличаются от таковых при миопатии Дюшена. При миодистрофий Дюшена определяется высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез, при миодистрофий Беккера повышены оба типа синтеза.

Конечностно-поясная форма Эрба

Частота в популяции составляет 1.5 10\ среди новорожденных - 6.5 10^s

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола страдают одинаково часто. Пенетранность гена не высока, не более 30%

Начало заболевания в большинстве в возрасте 14-16 лет. Однако болезнь может начаться и в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, тогда течение заболевания мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, но в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет.

Прежде всего, поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, здесь определяется похудание и слабость. Затем процесс переходит на плечевой пояс, значительно страдают мышцы спины и живота. Отчетливы все типичные миопатические симптомы - утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Лицо обычно страдает мало, не характерны ретракции и контрактуры, но могут быть концевые атрофии. Интеллект не страдает, кардиомиопатии нет.

Миодистрофия Эрба - наиболее аморфная форма и большинство фенокопий миопатий имитирует именно ее. Поэтому в спорадических случаях необходимо тщательное обследование больного для исключения:

воспалительного поражения мышц типа полмиозита (особенно если есть боли в мышцах); патологии щитовидной железы; лекарственных, карциноматозных поражений. Следует заметить, однако, что все эти фенокопирующие варианты чаще встречаются в пожилом возрасте.

Лиц&юпаточно-лчечевая миодистрофия (Ландузи-Дежерина)

Частота в популяции составляет 0.9 10⁵. Наследование аутосомно-доминантное с почти полной пенетранностью, лица женского пола страдают в 3 раза чаще. Форма является прогностически благоприятной. Начало заболевания чаще в возрасте 20 лет, отмечается слабая прогредиентность и больные доживают до 60 и более лет.

Первые появления мышечной слабости обнаруживаются в мышцах лица или плечевого пояса. В выраженных случаях характерным является миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глазных щелей, малоподвижные, часто выпяченные губы («губы тапира»), из-за слабости круговой мышцы рта невозможен свист, надувание щек. Наблюдается поперечная улыбка, уголки рта не поднимаются, а просто растягиваются -улыбка разрезом. Может быть только странное лицо; больной спит с открытыми глазами, не может свистеть, странно смеется. При прогрессировании заболевания вовлекаются мышцы плечевого пояса;

появляется слабость трапецевидной, ромбовидных, широких, грудных мышц, что проявляется в крыловидных лопатках, вялых надплечьях. Псевдогипертрофии выражены умеренно.

Диагностика миопатий

Биохимические методы

Определение саркоплазматических ферментов является основой, исследуются КФК, ACT, АЛТ, ЛДГ. Характерно, что наибольшая ферментемия наблюдается в начальных стадиях заболевания, которые являются как раз наиболее затруднительными для клинической дифференциальной диагностики. Замечено, что при Х-сцепленных миопатиях обнаруживаются максимальные изменения ферментов.

Биопсия мышцы

Элекгромиография

Элекгромиография является методом выбора в диагностике миопатий. При этом исследуют: интерференционную активность мышц, активность двигательных единиц и скорость проведения по нервам

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 694 | Нарушение авторских прав