АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГЛИКОГЕНОЗЫ (БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА)

Прочитайте:
  1. Алгоритм по диагностике сыпного тифа (болезни Брилля) среднетяжелой формы
  2. Болезнь накопления холестеринэстеров.
  3. ГЕМАТОЛОГИЯ (БОЛЕЗНИ СИСТЕМЫ КРОВИ)
  4. ГЛАВА 313. БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА
  5. Гликогенозы.
  6. Гликогенозы.
  7. НАРУШЕНИЯ НАКОПЛЕНИЯ ЖИРА В ЖИРОВОЙ ТКАНИ. ОЖИРЕНИЕ
  8. Опишите системы накопления поощрений и их применение.
  9. Порядок обеспечения, накопления, хранения и выдачи средств индивидуальной защиты

Гликогенозы – группа наследственных нарушений (болезней) накопления гликогена и/или его утилизации, создающих недостаточность на путях поддержания уровня глюкозы в крови и/или генерации энергии (мышцы). Гликогеноз (III типа) был первой наследственной болезнью печени, для которой удалось раскрыть природу первичного энзиматического дефекта. По традиции гликогенозы имеют номерную классификацию, однако в настоящее время доминирует патогенетическое деление гликогенозов на печеночные, мышечные и смешанные формы. Поражение может сопровождаться количественными нарушениями гликогена или ограничиваться качественными его аномалиями.

Печеночные гликогенозы поражают метаболический путь (катаболизм углеводов), при котором нарушен гликогенолиз и вследствие этого поддержание уровня глюкозы в крови. В то же время гликогенез не нарушен. К этой группе относят болезни Гирке, Форбса-Кори, Херса и др. Гликогеноз I типа (гепаторенальный тип, болезнь Гирке, дефект глюкозо-6-фосфатозы). Наследуется аутосомно-рецессивно, встречается чаще других гликогенозов. Патогенез связывают с неспособностью организма больного превратить субстрат глюкозо-6-фосфат, который в избытке присутствует в гепатоцитах и нефроцитах, в глюкозу, что ведет к развитию гипогликемии, а также ацетонемии и ацетонурии, гиперхолестеринемии, гиперурикемии. В тяжёлых случаях возможны судороги. Это обусловливает относительный гипоинсулинизм, результатом чего является усиление липолиза и гиперлипопротеинемия I или V типов.

У болеющих детей находят гепатомегалию (уже в период новорожденности), задержку роста, короткое туловище, большой живот. В печени развивается стеатоз. Почки также увеличены и содержат депозиты гликогена. В постпубертатном периоде выражены клинические осложнения гиперурикемии (подагра, уролитиаз). Для больных характерны гипогликемия натощак, усиливающаяся после голодания, (ограниченный подъем сахара в крови после инъекций глюкагона и адреналина), редуцированные сахарные кривые.

Разновидностью гликогеноза I является гликогеноз Ib, к счастью, встречается не так часто. Представляет собой редкую аутосомно-рецессивную генокопию предыдущего расстройства, но с поражением гена транслоказы глюкозо-6-фосфата в эндоплазматическом ретикулуме. Клиника болезни усугубляется присоединением к классической болезни Гирке еще и нейтропении с рецидивирующими бактериальными инфекциями (иммунодефицит). Поэтому расщепления эфира глюкозы недостаточно, несмотря на высокую активность фосфатазы.

Другой печеночный гликогеноз III типа (болезнь Форбса-Кори). Аутосомно-доминантный дефект фермента, катализирующего гидролиз 1-6 связей в молекуле гликогена. Составляет четверть всех случаев гликогенозов, протекающих с гепатомегалией. Гликогенолиз возможен в незначительных количествах, так как фосфорилироваться могут только молекулы глюкозы, взятые из коротких цепей. Отличается доброкачественным течением, не угрожает жизни ребенка, так как в крови нет апактоацидоза и гиперурикемии. Гипогликемия присутствует натощак, сохраняется ответ на глюкагон на фоне потребления углеводов, но не натощак. Гликогенез VI а типа (болезнь Херса, дефицит фосфорилазы). Клиника сходна с течением гликогеноза I типа. Встречается крайне редко.

К мышечным гликогенозам относят дефекты мышечной фосфорилазы, фосфофруктокиназы, которые обуславливают нарушения в энергоснабжении скелетной мускулатуры. Выявляются чаще всего при физической нагрузке и находят выражение в мышечной слабости, миалгии, миоглобинурии, сопровождаются гемолитическими анемиями, провоцируемыми окислителями (гипогликемия не обнаруживается). Примерои служит: гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля).

Смешанные формы гликогенозов. Гликогеноз II типа – это генерализованный гликогеноз, поражающий все гликогенсодержащие клетки. Синонимы: гликогенная кардиомегалия, болезнь Помпэ, дефект лизосомальной глюкозидазы. Составляет 10 % от всех гликогенозов. Эта форма очень злокачественная, больные умирают в грудном возрасте. Ведущий признак – кардиомегалия в грудном возрасте с развитием тяжелой сердечной недостаточности, миалгия, увеличение языка. Гипогликемии нет, так как печеночный гликогенолиз не страдает.

 


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 823 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)