АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Задача 5. В клинику поступила больная П., 10 лет, с диагнозом: семейная гиперхолестеринемия IIа типа, гомозиготная форма

В клинику поступила больная П., 10 лет, с диагнозом: семейная гиперхолестеринемия IIа типа, гомозиготная форма, множественный ксантоматоз. У пациентки при рождении были обнаружены ксантомы в области ягодиц, а к 3-х летнему возрасту они появились в области ахилловых сухожилий, локтевых суставов, кистей рук. В 5 лет впервые обнаружили высокие уровни холестерина в крови (от 26 до 39 ммоль/л). У родителей тоже было выявлено повышение концентрации холестерина в крови, у ее брата холестерин крови 9,1 ммоль/л. Больная предъявляла жалобы на слабость утомляемость. АД 75/60 мм рт.ст. Пульс 100 уд/мин. Патологии со стороны органов дыхания и брюшной полости не выявлено. Мониторирование ЭКГ обнаружило редкие эпизоды ишемии миокарда - снижение сегмента S-Т. Анализ липидного спектра показал, что увеличение содержания холестерина в крови (23,5 ммоль/л) происходило в основном вследствие увеличения уровня холестерина ЛПНП (до 12,6 - 18 ммоль/л). До поступления в клинику безуспешно лечилась препаратами "холестирамин" и никотиновой кислотой, соблюдая диету.

1. Какое исследование необходимо сделать больной для подтверждения диагноза?

2. Какую диету соблюдала больная?

3. Почему использованные препараты не принесли лечебного эффекта?

4. Каков прогноз для данной больной?

5. Будет ли эффективным назначение препаратов, ингибируюших ферменты, синтезирующие в клетке холестерин (например, ловастатин блокирует активность ГМГ-КоА редуктазы)?

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1202 | Нарушение авторских прав