АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Билет 3 9 страница

Билет.

1. Пирамидалық жүйе мен мишықтың зақымдалуымен жүйке жүйесінің дегенеративті тұқым қуалау аурулары./Жиктелуи: Отбасылык Штрюмпельдін спастикалык параличі, Фридрейх ауруы, Пьер Маридін мишыктык атаксиясы. Отбасылык Штрюмпельдін спастикалык параличі/Параплегия Эрба Шарко Штрюмпелля/ -еки жакты жулыннын алдынгы жане буйірлі канатикінін /пирамидалык жуйенин / закымдалуымен журетин созылмалы тукым куалаушы дегенаративті ауруы. Жиі аутосомно-доминантты жолмен бериледи. Клиника: Ауру баяу дамиды. Жиі биринши симптомдары 20-29 жас шамасында пайда болады. Басында аяктарынын курысып калуы жане жургенде тез шаршагыштык байкалады. спастикалык журіс пайда болады, табандарынын варустык, эквиноарустык деформациясы болады, табандары Фридреих табандарына уксас келеди. сінірлік жане булшыкеттік контрактуралар, жиі тізе буынында, байкалады.Жайлап аяктагы алсіздік кушейеді, бирак толык паралич болмайды. Клиникалык тексеруде терен рефлекстердін жогарылауы, патологиялык табан рефлекстер ерте пайда болады, табан жане тізе клонусы аныкталады. Тери рефлекстері көп жагдайда сакталады, жамбас мушелерінін функциячы сакталган. Сезімталдык бузылмайды. Интеллект сакталган. Кешірек колдада пайда болады. Кейде көз, көз кимылдаткыш, нервісінін закымдалуы, нистагм, дизартрия, атаксия, интенционды дирилдеу коса журеді. Диагностикасы клиникасына жане отбасылык тукым куалау ерекшелігіне байланысты киындык тудырмайды. атипиялык формасында клиникалык ерекшеликтерине байланысты айыруга болады / жастык шакта басталуы, периферилык мотонейрон закымдалмауы,бульбарлы жуйе закымдалмауы, цереброспинальді суйыктык аркылы, закымдалу симметриялылыгы, сезімталдык бузылысы жок т.б. Емі симптоматикалык. булшыкет тонусын төмендететін препараттар мидокалм, сирдалуд, баклофен,; транквилизаторлар седуксен, нозепам. Физиотерапия аяк булшыкеттерине, массаж, емдік физкультура. Ноотропты, нейропротекторлы препараттар, В,Е витамин, аминкышкыл, кортексин. Фрейдрих атаксиясы. Балалык жане жасөспиримдик шакта басталатын, атаксия, суйек деформациясы мен кардиомиодистрофиямен журетін тукым куалаушы нейродегенеративті ауру. Эпидемиология. 100000 адамнын 2 еуінде кездеседі, еркек пен айел бирдей кездеседі. Клиникасы 8-15 жас аралыгында басталады. Биринши симптомы журісінің бузылуы, Шарко оны табетико- мишыктык журіс деп сипаттаган. Басында атаксия аяктарында көрініс береді. Кейін ауру дами келе колга, бетте де атаксия дамиды. Неврологиялык тексеруде нистагм /крупноразмашистый / кол мен аякта атаксия,адиадохокинез, дисметрия, булшыкет –буын сезімталдыктын жане вибрация сезімталдыктын бузылысы. Көз тубин тексергенде жиі коз нервісинин атрофиясы байкалады. почерк өзгереди. Ерте симптомдары булшыкет тонусы томендеп, терен рефлекстердің алсіреуі. кеш стадиясында аяктын афферентті парезі, кейин колда байкалады.Сонымен коса патологиялык пирамидалык белгилер жане аяк –кол булшыкеттерінін дистальді болиминин атрофиясы коса журеді. Интеллект төмендеген. Кифосколиоз, табан деформациясы, миокард гипертрофиясы байкалады. ауру жай дамиды. Аурудын биринши коринисинен 10-15 жыл өмир суреди. Диагностика. Ауруды осы ауруга тән симптом аркылы кояды: фрейдрих табаны /высокий свод, негізгі саусактарынын экстензиясы, сонгы саусактардын флексиясы / омыртка деформациясы, миокард закымдалуы, эндокринді ауруы, МРТ – мишык атрофиясы. Емі симптоматикалык витамин, аминкышкыл, ноотропты перпараттар. т.б. емдик физкультура, массаж. Кейде табан деформациясына операция жасайды. ПЬера Мари тукым куалаушы мишыктык атаксиясы – мишык пен онын өткізгіш жолдарынын закымдануымен журетін нейродегенеративті тукым куалаушы ауру. аутосомно – доминатты жолмен беріледі. Ауру 20жас н/е одан улкен шакта кездеседі. 100000 адамнан 0,5 те кездеседі. еркек пен айелде бирдей жиілікте кездеседі. Клиника координаторлык сынамаларды орындауда атаксия байкалады, журісінін бузылысы, интенционды дирилдеу, скандированная речь, нистагм. Мишыктык симптомдармен коса пирадмидалык симптомдар кездеседи / терен рефлекс жогарылауы, табан клонусы /, кейде көз жане көзкимылдаткыш нервісінін бузылуымен журеді. Негізгі белгісі ар турли дарежедегі интелект бузылысы. Диагностика негізінен Фрейдрих атаксиясынан айыру киын. ол тукым куалау типін, биринши симптом пайда болу жасын, терен рефлекстер бузылу сипаттамасын, суек канкасы мен табан деформациясын аныктау кажет жане Пьер Мариде кездесетин көз бен көзкимылдаткыш нерв закымдалу симптомдары. Еми: симптоматикалык

2Жүйке жүйесінің пре және перинаталды зақымдалуы. //жиктелуи: функциянын бузылуна байланысты. Мысалга: кимыл козгалыс функциясынын бузылысына байланысты: спастикалык дипарез, спастикалык гемипарез, спастикалык тетрапарез¸ спастикалык төменги парапарез, гиперкинетикалык жане торсионды дистониялык синдром, атонико - дискоординаторлык синдром, пирамидалык жане экстрапирамидалык жуйенин бириккен закымдалуы. психика мен когнитивти функция бузылысы жаска байланысты физ. Нормамен салыстыра жиктейди.Жиілігі 1000 нарестеден 25-30жагдай кездеседі. этиология:антенатальди периодта инфекциялык агенттер, экзо-эндоинтоксикациялар, кан тобы сайкес келмеушилик т.б. Босану кезінде: травма, асфиксия. Босанудан сон энцефалит, менингит тб. Клиникасы спастикалык дипарез- ен ауыр тури. негизги белгилери: спастикалык тетрапарез, көбірек кол закымдалады, жане еки жакта бирдей закымдалмайды, бульбарлы симптомдар, психиканын жане сойлеудин бузылыстары. Ауру 1 айлыктарында басталады. Бала козгалыссыз.жогаргы тонус болуына байланысты колдары бугилген денесине акелинген, аяктарында бундары бугилген н/е жазылган. Бала отыра алмайды, ози журе алмайды. Козгалыс бузылыстарымен коса буындардын ерте контрактуралары жане суйек деформациялары кездеседи. Терен рефлекстер жогарылаган.патологилык табан жане алакан рефлекстери. Псевдобульбарлы парез симптомдары: сойлеу бузылысы, дисфагия, дизартрия, интеллект төмендеген. Спастикалык гемипарез бир жактык орталыкты генезди парез, колдын көбирек закымдалуы, тырысу поксизмалары, психика мен сөйлеу бузылыстарымен журеди.интеллект төмендеген, психика төмендеген, Спастикалык жане аралас тетрапарез жулыннын жогыргы мойындык сегменти закымдалу кезинде пайда болады. Босану кезинде закымдалады. биринши куннен бастап бала колын жогарыга котеуи киын болады.бульбарлы симптомдарда пайда болады / сопакша ми ишемиясына байланысты / Гиперкинетико жане торсионды –дистония синдромы ериксиз атетоидты козгалыстарымен, булшыект тонусы мен сойлеудин бузылыстары. кейде 1 айлыкта пайда болады, негизи 1 -2 жаста пайда болады. гиперкинез аяк колдын дистальди болиминин, бет, мойын,дене булшыкеттери. уайымдаганда кушейеди, тыныштыкта басылады. Атонико-дискоординаторлык синдром-мишыктык бузылыспен сипатталады. туылганнан жуйели гипотония байкалады. Бала жасына сай дамымайды. кеш отырып, кеш журе бастайды. Турганда тизе буынынын гипотонияга байланысты катты жазылуы болады. дистметрия, интеционды тремор, атаксия тан. Диагностика клиникалык тексеру мен отбасылык анамнезге байланысты койылады.бундай балдарда биринши айлыгында шартсыз рефлекстери жок болады н/е кеш пайда болады, булшыкет тонусынын асимметриясы, козгалыс асимметриясы, атетоидты гиперкинез, саусак треморы. Осы белгилермен бирге Жуктилик кезиндеги анамнезине карап кояды / интоксикация, кан тобы сайкессиздиги т.б./ Еми Туылганнан биринши кунинен бастайды. Мысалы: асфиксия болса ренаимациялык шаралар. ГИпоксико- ишемиялык закымдалу болса пентоксифиллин, фолий кышкылы, рибоксин, аминкышкылы/глицин/, янтаркышлын береди. Миелинизация дамыту ушин В12 витаминин, метионин, глицин, кортексин, витамин А,Е т.б. Аутоиммунды процесс болса кортикостероид береди. Реабилитациялык курста булшыкет тонусын томендету ушин мидокалм, сирдалуд, баклофен... Экстрапирамид жане гиперкинез еми ушин Л допа пантогам, антелепсин,,,, Емдик физкультура жане массаж т.б.

3. Жүйе бойынша неврологиялық статусты зерттеу әдістемесі. Бас суйек нерви 1/ иіс сезу нерві – уштік нервті тітіркендирмейтин мята, духи, валерианка колданады. Наукасы бир мурнын жауып екинши мурнына иісі бар зат жакындатады, ол кезде наукастын козі жумулы. не зат екенин айту керек. 2/кору неві – кору откирлигин ГОловин Сивцев кестесимен,кору кенистигин периметрмен н/е орамалдын центрин көрсет деу аркылы. бир көзин жумып балгашыкты жылжыту аркылы тексеруге болады. Тус ажыратуды полихроматикалык кесте аркылы, пигментти кесте аркылы аныктайды. Көз тубин зерттеу ушин офтальмаскоп колданады. 3/көз кимылдаткыш нерв, 4/блоковой,6/акеткиш нерв – балгашыкпен коздин кимылын тексеру. онга солга, жогары томен. Конергенция тексеру –балгашыкты 30 см устап соган карауды сурап, сосын мурын негизине карай жакындату. сол кезде коздер бирөбирине жакындап, коз карашыгы киширеюі керек. Коз карашыгын тексеру тикелей – бир козин жумып, екинши козине жарык акелу /нормада коз карашыгы тарылуы кажет / достык – бир козине жарык акелу кезинде, екинши козине карау керек / калыптыда екеуи бирге тарылуы кажет жане жарыкты алганда кеңеюі кажет. Сонымен коса козди карау кезинде кабактын тусуин, коз куысынын киширеюі н/е кеңеюін аныктау кажет .5/ ушкіл нерв – сезімталдыгын ауырсыну жане температура сезимталдыгын жогарыдан томен карай гана емес, кулактан мурынга карайда тексереди. Кимылдаткыш функциясын корнеальди рефлекс, касусті, томенги жак рефлекси аркылы текседи. жане жак булшыкеттирин атрофиясына назар аудару кажет. Еки колды еки жак булшыкеттерине койып шайнаган кезде булшыкет тонусынын асимметриялыгын аныктау т.б. 7/ Бетти караудан бастайды. коз куысын, мандай мен мурын –ерин кыртысынын симметриялыгын карайды. Кейде тек наукас кулгенде гана байкалады. Кейин наукастан касын бириктируди, мандайын наморщить етуди, уртын томпайтуды,тисин корсетуди, ыскыруды сурайды. симптом хвостека бет нервин балгашыкпен титиркендиргенде бир жактык беттин мимика булшыкеттеринин жиырылуы болуын байкау. Касустилик рефлекс – кастан 1 см жогары ишки кырынан балгашыкпен урганда коздин айналма булшыкети жиырылуы болуы. 8/есту откирлигин –наукас козин жумып даригер айткан созди кайталауы кажет. Нормада разговорная речь 15-20м естиледи, сыбырлап сойлеу 6 метрден. Есту кайда бузылганын аныктау ушин камертон колданады. нормада камертон сырткы есту жолында, емизик таризди осиндиге койгандагы дыбыстан узак естилуи керек. Егер керисинше болса РИнне симптомы терис дейди, егер Емизик таризди осиндиде вообще естилмесе он ринне симптомы болады. Вебер сынамасы- камертонды бас тобе суйегине койганда нормада, еки кулакта бирдей естилуи кажет. латерелизация ауру кулак аймагына есту жолы бузылса, латерелизация сау аймагына карсы кулакта ишки кулагы закымдалса. Вестибулярлы аппарат – анамнезинде бас айналу, журіс бузылуы, тепе тендик сактай алмауы, транспортта не переносят т.б. Ромберг позасында вестибулярлы атаксия аныкталады. Вестибулярлы бузылыс дарежесин аныктау ушин Барани креслосы аркылы жургизиледи. 9/тилжуткыншак 10/ кезбе нерв дамди сезуди татти, кышкыл, тузды т.б колданады. наукастын тилине козин жумдыртып пипеткамен кояды. сонда наукасы кандай дам сезгенин айтуы кажет.Наукаспен сойлесу кезинде сойлеуин аныктайды. мурынмен сойлей ма афония ма т.б. Суйык заттар жутынганда шашалу болмай ма сурайды. Жумсак тандайды караганда закымдалган аймакта онын калып калуын, тілшіктін сау аймакка карай жылжуын байкайды. Жумсак тандай козгалысын байкау ушин а жане э деп айттырады, закымдалаган аймакта жумсак тандай калып кояды. Тандайлык жане жуткыншактык рефлекс аныктайды.жумсак тандайдын титиркенуи онын котерилуин шакырады, ал жуткыншактын арткы кабыргасынын титиркенуи жутынуды, кейде кусуды шакырады. егерде закымдалса, бул рефлекстер аныкталмайды. еки жакты закымлдалуы оте сирек. 11/ косымша нерв - тос бугана емизик булшыкетинин жане трапеция таризди булшыкет кушин аныктайды. ол ушин басын бурып, сал жогары котерип туруын усынады, даригер оган карсыласады. трапеция таризди булшыкетте иыгын котеруди усынады, даригер оны тусируге тырысады.солай кушин аныктайды. егер ядросы закымдалса атрофия байкалады. 12/тил асты нерв - тилди ауыз куысында, жане шыгарып тексереди. Закымдалаган жакта атрофия, шырышты бетинин кыртыстануы байкалады. тилин шыгаргында закымдалган жакка ауыткиды /ядро закымдалса/еки жакты закымдалса глоссоплегия байкалады. Сезимталдык бузылысы. Беткей сезимталдыкты тексеру инемен,наукастын кози жумулы, тексереди. откир жане тупой жагымен кезектесип отеди. наукастын айтуына, гримасасына карайды. Температура сезимин пробиркага суык, ыстыкты кою аркылы тексереди. Тактильди сезимталдыкты мактамен, перомен, саусак ушымен тексереди. терен сезимталдыкты саусак ушын буир жагынан устап козгалту, кысу аркылы тексереди.вибрациялык сезимталдыкты камертонмен тексереди. кысым сезимин тупой затпен н/е саусактармен кысу аркылы зерттейды. Курдели сезимталды аныктау ушин Вебер циркульин, еки жакты кенистикти сезимди аныктау ушин – териге жазылган белгини айту. стреогноз – козин жумып колмен незат екенин айту. мыс: ключ. Пирамидалык жуйе карау, булшыкет см лентамен өлшеу пальпация, активти жане пассивти козгалысты аныктау, булшыкет кушин, тонусын,рефлекстерди аныктау. Экстрапирамида –мишыктык жуйе – координация, козгалыстын симметриялылыгын, булшыкет тонусын зерттейди. Динамикалык атаксия сынамалары: саусак-мурын, пяточно-коленная, саусак –саусактык сынамалар.статико –локомотолы атаксия сынамалары – ромберг позасы, дисметрия сынамалары, Баска сынамалар: асинергия бабинского, Шильдер сынамасы, заттын ауырлыгын багалай алмау, жазу бузылыстары, Менингиальди симптомдар –Шуйде булшыкет гипертонусы, керниге, брудзинский, лессаж симптомы т.б

4. Реактивти психоздар - психикалык травма натижесинен пайда болатын, уакытша жане кайтымды психикисынын бузылуы. Невроздан жеделдилигимен, симптоматиканын ауырлыгымен ерекшенеди. жедел реактити психоздарга: психомоторная заторможенность мутизммен – наукас козгалмайды, сойлемейди. Мундай наукастар колмен, аякпен элементарлы козгалыстар жасай алмайды, жане дыбыс шыгара алмайды, көмекке шакыра алмайды. сыркы ортаны кабылдауы, тусінуі сакталган, еси бузылмаган. солай бола тура бетинде ешкандай эмоция белгилери болмайды. кейде бетинде коркыныш аффектиси байкалады. Узактыгы 15-30минтан бирнеше сагатка дейин. Психикалык жагдайдан жедел шыгады, кыска уакытты астениядан сон.Психогенди козгалысты козу- жалпы психомоторлык козумен коринеди, наукастар жабык комнатада катты жугиреди. козгалыстарынын максаты жок,кейде кауип аймагына карай жугиреди. бетинде коркыныш белгиси бар,кейде наукастар тусиниксиз сөздер айтады. Узактыгы кыска, психоздан жедел турде шыгады, амнезиямен, не болганын билмейди. Жеделдеу психоздар- реактивти депрессия ен жиі кездесетин тури. Конил куйінін тусуімен, депрессиямен коринеди.психикалык депресиия жедел басталып, кейин жайлап кушейе береди. Сырткы ортага кызыгушылыгы томендейди, аз козгалады. Кейин депрессиялык сандырактар косылады: озин өозин киналау, озин озин төмендету т.б. Манызды симптомы ойынын бари психотравмалык жагдайга байланысты болады. Баска титиркендиргишке конил аудармайды. Осы кезде суицидті ис арекеттерге баруы мумкин. Осыдан баска 3 клиникалык тури кездеседи. Астеникалык реактивти депресиия соматикалык ауру фонында пайда болады. онын баскадан ерекшелиги астениямен журеди, салмагынын азаюы т.б. Депрессивти сандырактык тури депрессиямен коса аффективти гана емес, гетерогенди сандырак сипатта болады. Коршаган орта титиркендиргиштеринин барин психотравмалык деп тусинеди. Истериялык психогенді депрессия истериялык психопатиялык наукастарда байкалады. 3 туринен айырмашылыгы симптомдарынын тураксыздыгы. жеделдеу кезенинин узактыгы 2 -3 ай. психоздан шыгуы басында литикалык, кейин кайта пайда болып, кайты жазылып, осылай жалгаса 2-3 ай курайды. Психогенді естин булынгырлауы – дезориентовка байкалады. бирак бунын психикалык трамамен байланысы бар,наукасытын психогенди уайымдауы байкалады.

5. Каннабиноид бириншилик женил мастану шеккеннен сон 5-15 мин сон байкалады. МАс болу кориниси организм сезимталдыгына жане дозасына байланысты. Биринши фаза козгыштыкпен, женилдилик сезинип, куши тасып. коп сойлейди, озинин ойын жеткизеди. Назары онай аударылады. бир заттан екинши затка тез ауысады. Ойлауы тезирек болады.Конил куйинин жогарылауы, коркынышпен ауысуы мумкин. Жындану тан емес, бирак жанындагы адамдар бир бирин индуцирлеуи мумкин. Кейин екинши фаза пайда болады. ойлауы томендейди, фантазия мен иллюзиялары жогалады. Осы фонда коркыныш фазасы пайда болады, конил куйи томен туседи. Сосын карны ашады, колына тускен нарсени жейди. кейин бирнеше сагат уйыктайды. Патологиялык тауелдиликтин биринши кориниси 6 ай -1,5 жылда пайда болады. Бул периодтаэпизодты колданады, бирак жиілігі мен дозасы өседі. Толлеранттылыгы оседи. Кунделикти гашиш колданса патологиялык тауелдилик 1-2айда пайда болады. Бастапкы сатысы 2-5 жыл курайды. жайлап екинши стадияга акеледи. Толлеранттылык өсіп, жогары куйінде калады. гашиш туракты допинги болады. Олсыз жумыс истей алмайды. Шексе жумыска кабиледи ашылып, конили котериледи. кунине 10 нан коп шегеди. жалгыз шегуди бастайды. осы стадияда абстинентти синдром пайда болады.3ши стадиясы сирек дамиды. Кунделикти көп жылдар бойы колданганда болады. Жедел улану –кыска уакытка есинин булынгырлануымен журеди. Кору мен есту галлюцинациямен делирийлар болады. сырткы ортага терен дезориентировка, мотивсіз агрессия, амнезиямен.Тери гиперемиясы,кабактары мен склерасы кызаруы/коянкөздері/, деми мен пульсі жиілеуі,карашыгы кеңеюі, ауыз кебуі, шөлдеу,бас ауыру, айналу,кулак шуылдауы, озноб, тем жогарылауы,кол дирилдеуи, тура алмауы, парестезиялар байкалады.

6.Ситуациялық жағдай:Психопатологиялық симптомдар: үрей, өлімнен қорқу(жүрегі тоқтап қалу сезімі) сезімімен жүретін аффективті бұзылыстар,қимылдатқыш режимнен бас тарту.вегетативті бұзылыстар (жүрек қағуы, жүрек тоқтауы, терлеу әсері). Басты психопатологиялық синдром: Кардиофобиялық синдром. Нозологиялық диагноз: Соматогенді психоз. Миокард инфарктісі кезіндегі жедел психоз. Психиатриялық көмек көрсету тактикасы: Жедер психоз кезінде шұғыл көмекті қажет етеді, бірақ психиатриялық көмекті қажет етпейді. Орнында емделеді. Психотерапиялық әңгімелесу, тыныштандыратын заттар, ұйықтатын дәрілер, транквилизаторлар-реланиум, седуксен қолданылады. Емі: соматикалық аурулар кезіндегі психикалық бұзылыстардың емі негізгі ауруға бағытталған. Жедел психоз кезінде науқастарға тәулік бойы қатаң медициналық бақылауды қамтамасыз ету керек. Негізгі дерттің белсенді терапиясы, синдромальды ем

Билет.

1.Туа пайда болған аномалия, деформация және хромосомды бұзылыстары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клиникасы, диагностикасы,емі.

Тұқым қуалайтын ауруларға жыныстық клеткаларда орналасқан және келесі ұрпаққа тарайтын хромосомалар мен гендердің өзгерісіне байланысты аурулар тобы мен даму ауытқулары жатады.

Туа пайда болған аурулардың пайда болуына ата-анасынң жыныс клеткалары арқылы бала организмі қабылдаған патологиялық ауытқулар әсер етеді.Генетикалық ақпараттың ұрпаққа тарауы жыныс клеткаларының арнаулы құрылымдары–клеткалар ядросындағы хромосомалар арқылы жүзеге асады.Онда тұқым қуалаудың функционалдық бірліктер- гендер жинақталады.

Экзо-және эндогендік себептердің әсерінен эмбриогенез үрдісінде бас сүйектің,омыртқа,орталық және шеткі нерв жүйесі құрылымдарының дамуында ауытқуы болуы мүмкін.Бұл кемістіктердің пайда болуына тұқым қуалайтын ауытқулар,дизэмбриогенез,ішкі бездердің дисфункциясы,қоршаған ортада кейбір микроэлементтердің жетіспеуі,жарақаттар,шектен тыс өрескіл қимылдар,ауыр жүк көтеру,жатырдағы вирустық инфекция,дәрінің ұрыққа әсері,жүктіліктің алғашқы кезеңіндегі сәулемен емдеу,т.б. ықпалын тигізеді.Аталмыш факторлар бірімен-бірі немесе басқа зиянды әрекеттермен қабаттасуы мүмкін.

Бас сүйек пен омыртқа жотасының дамуындағы ауытқу нерв тканінің элементтеріне оларды қысу немесе ми мен жұлын қан тамрларының патологиялық үрдіске ілігуіне байланысты ісер етеді.

Жаңа туған 100 баланың 15-20-сында туа біткен даму кемістіктері байқалады,олардың 26-28%-ы нерв жүйесінің даму ауытқуын құрайды.

МКБ10 бойынша туа пайда болған аномалия, деформация және хромосомды бұзылыстары Q әріпімен белгіленеді:

Q00-Q07 Жүйке жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q10-Q18 Көз,құлақ,бет,мойынның туа пайда болған ақауы

Q20-Q28 Қанайналым жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q30-Q34 Тыныс жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q35-Q37 Ерін мен таңдайдың кеңейуі(заячья губа и волчья пасть)

Q38-Q45 Ас қорыту органдарының басқа да туа пайда болған ақауы

Q50-Q56 Жыныс мүшелерінің туа пайда болған ақауы

Q60-Q64 Зәр шығару жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q65-Q79 Сүйек-бұлшықет жүйесі/ң деформациясы ж/е туа пайда болған ақау

Q80-Q89 Басқа да туа пайда болған ақаулар

Q90-Q99 Басқа рубрикада жіктелмеген, хромосомды ақаулар.

Ірі ақаулар мед-қ, әлеу-к проблемалар тудырады(жұлын жарықтары, ерін және таңдай расщелиналары), кіші ақаулар мүшенің құрылысында аздаған ауытқулар түрінде болады және мүше қызметінің бұзылуына әкелмейді(эпикант, тілдің қысқа үзеңгісі, құлақ қалқаны деформациясы, сыңар венаның қосымша бөлігі). Сондай-ақ ақаулар летальды(өлім репродуктивті жасқа жетпей, әдетте туылған соң бірден дамиды), ауыр(науқастың өмір сапасын бұзатын,жаңа туылған нәрестенің өмірін сақтап қалуда шұғыл мед.кірісуді қажет ететін), орташа ауыр(өмір сапасын бұзбайды және өмірге қауіпті емес, бірақ емді қажет етеді) болып бөлінеді. Ең таралғандары және аса маңыздылары: анэнцефалия- үлкен ми болмауы, бассүйек күмбезі сүйектерінің жартылай н/е толық жоқ болуы; бас ми жарығы- бассүйек күмбезі сүйектерінің ақауы арқылы бас миының шығып тұруы;жұлын жарығы- омыртқа ақауы арқылы жұлын шығуы;туа п.б.гидроцефалия – ми қарыншалары ішінде сұйықтықтың артық жинақталуы; таңдайдың және еріннің расщелинасы;анофтальмия/микрофтальмия-көз болмауы н/е дұрыс жетілмеуі ж/е т.б.

Диагностика: барлық сәулелік әдістер (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковая диагностика), эндоскопиялық (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия и другие), генетикалық: цитогенетикалық, молекулярлы-генетикалық, биохимиялық.

Ұрықтық даму кезінде УДЗ-скрининг, хорион талшықтарының биопсиясы, амниоцентез, кордоцентез жүргізуге болады.

Табиғатта мутагендік факторлардың саны көбейіп барады.Олардың ішіндегі ең көп таралған:

1)физикалық(жоғарғы температура, діріл, иондайтын радицация, атмосферадағы атомдық радиация фоны)

2)химикалық(дәрі-дәрмектер, консерванттар, инсектицидтер, гербицидтер, полимерлер, өндіріс пен ауыл шаруашылығында кездесетін химиялық зиянды заттар)

3)биологиялық(вирустар,егулер,т.б)

Әр адамның тәулігіне 20-ға жуық мутагендік факторлармен кездесетіндігі есептелген.Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.

Гендікмутациялар жекелеген гендердің ішкі құрылымдарының өзгеруіне байланысты.Гендік механизмдер әр түрлі болуы мүмкін.Бұл ДНК тізбегінде жекелеген нуклеотидтердің басқаларына ауысуынан болуы ықтимал.

Хромосомалық мутациялар-бір немесе бірнеше хромосоманың құрылымдық қайта құрылуы.Хромосомалық мутациялар бірнеше түрге бөлінеді.Олар:

1)делециялар-хромосоманың шеткі жіне ортанғы бөлігінен айыру;

2)транслокациялар-хромосома бөлігінің басқа хромосомаға ауысуы;

3)инверсиялар-хромосоманың орта тұсынан үзіліп,180С-қа бұрылуы,олар гендік балансты бұзбайды,тек хромосомада орналасу тәртібін өзгертеді;

4)дупликациялар-хромосоманың жекелеген бөліктерінің екі есе ұлаюы;

5)изохромосомалар-екі иықта бірдей хромосомалық материалдың қайталануы мен екі хромосоманың бірігуінен пайда болатын хромосомалық құрылымдар;

Геномдық мутациялар-құрылымы бұзылмай, саны ғана өзгеретін хромосомалар.Геном-хромосомалардың толық жекелеген жинағына -23хромосомаға орналасқан гендер жиынтығы.

2. Экстрапирамидалық жүйенің бұзылыстарымен жүйке жүйесінің тұқым қуалаушылық дегенеративті аурулары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клиникасы, диагностикасы, емі. Жіктелуі:

Ø Паркинсон ауруы

Ø Вильсон-Коновалов ауруы

Ø Торсионды дистония

Ø Гентингтон хореясы

Ø Фридрейх ауруы

Ø Пьер-Мари тұқым қуалайтын мишықтық атаксиясы

Ø Оливопонтоцеребеллярлы дегенерациялар

1. Паркинсон ауруын 1817жылы ағылшын дәрігері Джеймс Паркинсон сипаттаған. Ауру доминанттық және рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Осы аурудан өлген науқастардың миында, әсіресе боз шар мен қара затта, нерв және түйін клеткаларында дегенеративтік өзгерістер байқалады.

Клиникасы. Алғашқы белгілері 45-55 жаста білінеді. Клиникалық көріністері бұлшық ет қимылдарының жалпы бөгелісі, тұрақты дірілмен қосарланған бради- және олигокинезиялардан тұрады. Науқастың беті өзгеріссіз (амимия немесе гипомимия), көбіне қайғырып немесе таңданып тұрғандай кейіп білдіреді. Көзі бір нүктеге қадалып, кірпігін сирек қағады.

Науқастар төсекте жатқан кезде басын алға қарай енкейтіп жатады оны симптом «воздушной подушки» деп атайды. Қол мен аяқты ырықсыз бүгіп созғанда осы қимылдарға қатысты бұлшық еттер біркелкі кедергі жасайды. Сондықтан да бұл құбылысты «тісті дөңгелек» феномені деп атайды. Жүргенде аяғы әзер қозғалады, адымдары өте тар,екі табанын жарыстыра жүреді: «қуыршақтың жүрісі». Сырқат жүріп келе жатып тоқтаған кезде аяқтарының қимылын тежей алмай бір орында таптап тұрып қалады. Осы кейіптен қайтадан жүріп кету мүмкіндігі де қиын болады.

Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 3731 | Нарушение авторских прав