АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические нарушения зрения

Генетические изменения зрительной системы зачастую являются частью общих системных расстройств обмена веществ, то есть являются симптомами болезней. Изолированные нарушения зрительной системы встречаются редко (примерно 1 случай на 10000) с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х сцепленным рецессивным типом наследования. Наиболее часто у новорожденных встречаются различные виды катаракты, в виде незначительного помутнения хрусталика, которые не влияют на развитие зрительных способностей ребенка. Около 40% всех врожденных катаракт приходится на двустороннюю зонулярную, или слоистую катаракту, для которой характерны кольцевые помутнения нескольких зон хрусталика. 25% приходится на ядерную катаракту, при которой область помутнения приходится на эмбриональное ядро хрусталика. К другим видам катаракт относятся полярная катаракта (локальное помутнение слоев под капсулой), диффузная (помутнение всего хрусталика), полиморфная (помутнение разнообразной формы, размера и локализации).

Большинство наследственных семейных форм помутнения роговицы имеют аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуются симметричными, двусторонними поражениями, захватывающими как поверхностный, так и средний слой роговицы.

Глазной альбинизм (сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивный) и глазо-кожный (аутосомно-доминантный). Для обеих форм характерны светобоязнь, снижение остроты зрения и контрастной чувствительности, косоглазие, непроизвольные движения глазных яблок – нистагм, просвечивание радужки, изменения на глазном дне.

Различают два вида наследственных изменений сетчатки – ретинодистрофии. Пигментная ретинодистрофия характеризуется изменениями на периферии глазного дна, в зоне ветвления сосудов сетчатки, где образуются черные, пигментные образования. Клиническая картина проявляется резким ухудшением зрения на оба глаза при слабом освещении (куриная слепота – гемералопия), снижаются показатели темновой адаптации, в дальнейшем суживаются поля зрения, процесс необратимый. Пигментная ретинодистрофия в виде симптома входит в синдром Лореса-Муна-Барде-Бидля, сочетаясь с ожирением, карликовым или гигантским ростом, тугоухостью, задержкой умственного развития.

Макулярная ретинодистрофия характеризуется появлением темных пигментных и желтоватых очагов в области желтого пятна, центральной скотомы. Нарушается цветовосприятие, зрение постепенно падает до слепоты,

Дегенерация желтого пятна Штаргардта наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования. На глазном дне обнаруживают крапчатые или лучистые образования. Проявляется в возрасте 8 – 15 лет понижением остроты зрения до 0,1 – 0,2, нарушением восприятия цвета.

Атрофия зрительного нерва Лебера имеет рецессивный, сцепленной с Х хромосомой тип наследования. Атрофии подвергаются ганглиозные клетки сетчатки и их центральные отростки – волокна зрительного нерва. Преимущественно возникает у мужчин в возрасте 20 – 30 лет, когда внезапно в течение нескольких недель резко падает острота зрения на оба глаза до 0,1, после чего стабилизируется, поле зрения не нарушается, но в центре поля зрения появляется скотома.

Дегенеративные изменения макулы сетчатки являются симптомом болезни Ниманна – Пика, обусловленной нарушением липидного обмена. Болезнь характеризуется изменениями клеток мозга, печени, при этом поражение сетчатки встречается в 90% случаев. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Дегенеративные изменения сетчатки проявляются ее истончением, и образованием ярко-розового пятна в результате просвечивания сосудистой оболочки – симптом»вишневой косточки». Начальные симптомы могут быть связаны с общими нарушениями в виде задержки психофизического, соматического развития, затем присоединяется слепота, глухота, идиотия.

С нарушениями липидного обмена связана амавротическая идиотия, или болезнь Тея-Сакса, которая носит семейный характер с аутосомно-рецессивным типом наследования. Зрительные нарушения проявляются дегенеративными проявлениями на сетчатке с симптомом «вишневой косточки», с последующей атрофией зрительного нерва и слепотой, которые развиваются в первые годы жизни ребенка.

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис связывают с патологией глиальных клеток сетчатки (клетки Мюллера), которая приводит к разрывам нервных волокон сетчатки, с последующим кровоизлиянием в ткань сетчатки.

Синдром Стиклера характеризуется зрительными нарушениями в виде врожденной близорукости высокой степени, разрывами сетчатки в сочетании с расщелиной твердого неба, и альвеолярного отростка и сенсоневральной тугоухостью.

Синдром Вагнера проявляется прогрессирующей атрофией сетчатой оболочки с изменениями сосудистой оболочки и стекловидного тела, катарактой и миопией средней степени.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 980 | Нарушение авторских прав