АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические нарушения зрения

Прочитайте:
  1. I. Нарушения ВЭБ и КОС
  2. III группа – Поздние обменные нарушения.
  3. III группа – Поздние обменные нарушения.
  4. III группа – Поздние обменные нарушения.
  5. III группа – Поздние обменные нарушения.
  6. IV.4. Нарушения легочной перфузии. Гипоперфузия легких
  7. IV.5. Нарушения легочной перфузии. Гиперперфузия легких
  8. O нарушения всасывательной функции кишечника
  9. XXIII. ТИПОВЫЕ ФОРМЫ НАРУШЕНИЯ СИСТЕМНОГО АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ
  10. XXV. ТИПОВЫЕ ФОРМЫ Нарушения микроциркуляции

Генетические изменения зрительной системы зачастую являются частью общих системных расстройств обмена веществ, то есть являются симптомами болезней. Изолированные нарушения зрительной системы встречаются редко (примерно 1 случай на 10000) с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х сцепленным рецессивным типом наследования. Наиболее часто у новорожденных встречаются различные виды катаракты, в виде незначительного помутнения хрусталика, которые не влияют на развитие зрительных способностей ребенка. Около 40% всех врожденных катаракт приходится на двустороннюю зонулярную, или слоистую катаракту, для которой характерны кольцевые помутнения нескольких зон хрусталика. 25% приходится на ядерную катаракту, при которой область помутнения приходится на эмбриональное ядро хрусталика. К другим видам катаракт относятся полярная катаракта (локальное помутнение слоев под капсулой), диффузная (помутнение всего хрусталика), полиморфная (помутнение разнообразной формы, размера и локализации).

Большинство наследственных семейных форм помутнения роговицы имеют аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуются симметричными, двусторонними поражениями, захватывающими как поверхностный, так и средний слой роговицы.

Глазной альбинизм (сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивный) и глазо-кожный (аутосомно-доминантный). Для обеих форм характерны светобоязнь, снижение остроты зрения и контрастной чувствительности, косоглазие, непроизвольные движения глазных яблок – нистагм, просвечивание радужки, изменения на глазном дне.

Различают два вида наследственных изменений сетчатки – ретинодистрофии. Пигментная ретинодистрофия характеризуется изменениями на периферии глазного дна, в зоне ветвления сосудов сетчатки, где образуются черные, пигментные образования. Клиническая картина проявляется резким ухудшением зрения на оба глаза при слабом освещении (куриная слепота – гемералопия), снижаются показатели темновой адаптации, в дальнейшем суживаются поля зрения, процесс необратимый. Пигментная ретинодистрофия в виде симптома входит в синдром Лореса-Муна-Барде-Бидля, сочетаясь с ожирением, карликовым или гигантским ростом, тугоухостью, задержкой умственного развития.

Макулярная ретинодистрофия характеризуется появлением темных пигментных и желтоватых очагов в области желтого пятна, центральной скотомы. Нарушается цветовосприятие, зрение постепенно падает до слепоты,

Дегенерация желтого пятна Штаргардта наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования. На глазном дне обнаруживают крапчатые или лучистые образования. Проявляется в возрасте 8 – 15 лет понижением остроты зрения до 0,1 – 0,2, нарушением восприятия цвета.

Атрофия зрительного нерва Лебера имеет рецессивный, сцепленной с Х хромосомой тип наследования. Атрофии подвергаются ганглиозные клетки сетчатки и их центральные отростки – волокна зрительного нерва. Преимущественно возникает у мужчин в возрасте 20 – 30 лет, когда внезапно в течение нескольких недель резко падает острота зрения на оба глаза до 0,1, после чего стабилизируется, поле зрения не нарушается, но в центре поля зрения появляется скотома.

Дегенеративные изменения макулы сетчатки являются симптомом болезни Ниманна – Пика, обусловленной нарушением липидного обмена. Болезнь характеризуется изменениями клеток мозга, печени, при этом поражение сетчатки встречается в 90% случаев. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Дегенеративные изменения сетчатки проявляются ее истончением, и образованием ярко-розового пятна в результате просвечивания сосудистой оболочки – симптом»вишневой косточки». Начальные симптомы могут быть связаны с общими нарушениями в виде задержки психофизического, соматического развития, затем присоединяется слепота, глухота, идиотия.

С нарушениями липидного обмена связана амавротическая идиотия, или болезнь Тея-Сакса, которая носит семейный характер с аутосомно-рецессивным типом наследования. Зрительные нарушения проявляются дегенеративными проявлениями на сетчатке с симптомом «вишневой косточки», с последующей атрофией зрительного нерва и слепотой, которые развиваются в первые годы жизни ребенка.

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис связывают с патологией глиальных клеток сетчатки (клетки Мюллера), которая приводит к разрывам нервных волокон сетчатки, с последующим кровоизлиянием в ткань сетчатки.

Синдром Стиклера характеризуется зрительными нарушениями в виде врожденной близорукости высокой степени, разрывами сетчатки в сочетании с расщелиной твердого неба, и альвеолярного отростка и сенсоневральной тугоухостью.

Синдром Вагнера проявляется прогрессирующей атрофией сетчатой оболочки с изменениями сосудистой оболочки и стекловидного тела, катарактой и миопией средней степени.


Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 971 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.008 сек.)