АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Первинна плейотропія Вторинна плейотропія

¯ ¯

Білок-фермент Білок-фермент

¯ ¯

Послідовність хімічних реакцій Послідовність хімічних реакцій

¯ ¯ ¯ ¯

Ознака В Ознака А Ознака С Ознака А

¯

Ознака В

¯

Ознака С

При плейотропії ген, впливаючи на основну ознаку, може також змінювати (модифікувати) прояв інших генів, тому введено поняття про гени-модифікатори, які посилюють або послаблюють розвиток ознак, що кодуються “основним” геном. Кожен ген може одночасно бути геном основної дії і геном-модифікатором.

ТЕМА: ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ.

План

1. Генетика статі. Механізм генетичного визначення та диференціації статі.

2. Ознаки, зчеплені зі статтю, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність.

3. Зчеплене успадкування генів.

4. Хромосомна теорія спадковості. Кросинговер.

5. Генетичні та цитологічні карти хромосом.

Існують три основні механізми визначення статі:

1) визначення статі, не пов’язане з заплідненням;

2) стать визначається під час запліднення;

3) стать визначаються після запліднення.

В людини стать визначається в момент запліднення і залежить від статевих хромосом, які входять до складу гамет. Яйцеклітина завжди містить Х-хромосому (і 22 нестатеві хромосоми – автосоми); сперматозоїд може нести Х- або У-хромосоми (каріотип чоловіка 44А+ХУ). Якщо зливаються гамети з Х-статевими хромосомами, то формується жіноча стать; якщо ж зливаються гамети з Х- та У-хромосомами, то формується чоловіча стать. Отже, стать в людини успадковується як менделююча ознака і залежить від того, яку статеву хромосому містить сперматозоїд, що запліднює яйцеклітину.

Стать, яка має дві однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною. Гетерогаметна стать має дві різні статеві хромосоми.

Диференціація статі. На ранніх стадіях розвитку в зародка утворюються зачаткові репродуктивні органи, які мають двоїсту природу. Що з них утвориться, залежить від статевих хромосом. У людини в У-хромосомі знаходиться ген, який визначає розвиток сім’яників. Згодом сім’яники продукують гормони, які стимулюють диференціацію чоловічих статевих органів. Диференціація сім’яників починається на 6 тижні ембріонального розвитку. Якщо ж У-хромосома відсутня, то в цей період починається утворення яйників. Отже, наявність У-хромосоми забезпечує чоловічу природу. Якщо ж зародок має тільки одну Х-хромосому (Х0), то він фенотипово перетворюється на жіночу особину.

Всі гени, локалізовані в статевих хромосомах, діляться на три групи:

1) гени, розміщені в тій частині Х-хромосоми, яка не має гомологічної ділянки в У-хромосомі. Ознаки, які визначаються такими генами, називаються зчепленими зі статтю (гемофілія, дальтонізм, атрофія зорового нерва).

2) гени, локалізовані в парному сегменті Х- і У-хромосом; визначають ознаки, частково зчеплені зі статтю (хвороба Огуті, епідермальний бульоз).

3) гени, розміщені в непарній ділянці У-хромосоми, визначають голандричні ознаки. Такі ознаки зустрічаються тільки в чоловіків і передаються від батька всім його синам. До них належать іхтіоз, наявність перетинок між пальцями ніг, наявність пучка волосся на вушній раковині.

Крім того, виділяють ознаки, обмежені статтю. Генетичну інформацію про ці ознаки несуть усі особини, але проявляються вони тільки в однієї статі. Часто такі гени локалізуються в автосомах, але їх експресія залежить від статевих гормонів. Так, півні мають гени, які визначають несучість, але їх дія в них не проявляється. В людини таким є ген раннього облисіння.

Ознаки, які успадковуються через У-хромосому, зустрічаються тільки в чоловіків, а ті, що успадковуються через Х-хромосому – в чоловіків і в жінок. Жінки можуть бути гомозиготнтми і гетерозиготними за цими генами, а рецесивні алелі проявляються тільки в гомозиготному стані. Оскільки в чоловіків тільки одна Х-хромосома, то всі локалізовані в ній гени, навіть рецесивні, відразу ж проявляються в фенотипі. Такий організм називається гемізиготним. Отже, гемізиготність – це явище, коли ген в генотипі знаходиться не в формі двох алельних генів, а в однині; гемізиготний стан характерний для особин гетерогаметної статі.

Різниця в кількості генів в генотипі чоловіків і жінок дещо компенсується спіралізацією в інтерфазних клітинах жіночого організму однієї з двох Х-хромосом. У соматичних клітинах жінок працює одна Х-хромосома, інша ж інактивована, спіралізована, виявляється в вигляді брилки хроматину біля мембрани ядра – статевий хроматин, або тільце Барра. Інактивації підлягають різні хромосоми в різних клітинах вибірково, тобто в одних клітинах інактивована Х-хромосома материнського походження, в інших – батьківського.

Гемофілія – порушення механізму згортання крові – зчеплена зі статтю рецесивна ознака (ген знаходиться в Х-хромосомі). В організмі хворого гемофілією не утворюються білки, необхідні для нормального згортання крові, тому така людина може померти від крововтрати внаслідок незначного поранення. В наш час гемофілію навчилися контролювати (але не лікувати), вводячи хворим фактор згортання, який виділяється з крові здорової людини.

Розглянемо успадкування гемофілії в сім’ї, де батько здоровий, а мати – носій патологічного гена:

Х^Н – нормальне згортання крові

Х^h – гемофілія

Х^НХ^Н – здорова жінка Х^hУ – хворий чоловік

Х^НХ^h – жінка-носій (гетерозигота) Х^НУ – здоровий чоловік

Р₁ ♀ Х^НХ^h ´ ♂ Х^НУ

G₁ Х^Н Х^Н

Х^h У

F₁ Х^НХ^H Х^НХ^h Х^НУ Х ^hУ

Вірогідність народження в такій сім’ї хворої дитини (хлопчика) – 25%. Випадків гемофілії в жінок не описано.

Аналогічно успадковується дальтонізм – кольорова сліпота, рецесивний ген цієї ознаки також знаходиться в Х-хромосомі:

Х^D – нормальний зір

Х^d – дальтонізм

Х^DХ^D – здорова жінка Х^DУ – здоровий чоловік

Х^DХ^d – жінка-носій Х^dУ – чоловік-дальтонік

Х^dХ^d – жінка-дальтонік.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1460 | Нарушение авторских прав