 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Правила складання родоводу1. Для складання родоводу проводять короткі записи про кожного члена родоводу з точною вказівкою його спорідненості у відношенні до пробанда. 2. Потім роблять графічні зображення родоводу з використанням генеалогічних символів. 3. При складанні родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). 4. Потомство одного покоління (сибси) розташовується в одному горизонтальному ряду у порядку народження (зліва направо). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами, у тому числі чоловіки і жінки сибсів. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II—5, III—7.
Генеалогічний метод тим інформативніший, чим більше є достовірних відомостей про здоров'я родичів хворого. При збиранні генетичних відомостей і їх аналізі необхідно мати на увазі, що ознака може проявитися у різній мірі, іноді незначній (так звані мікроознаки). Після складання родоводу починається другий етап — генеалогічний аналіз, метою якого є встановлення генетичних закономірностей. Спочатку необхідно встановити, чи носить ознака спадковий характер. Якщо яка-небудь ознака зустрічалася у родоводі кілька разів, то можна думати про її спадкову природу. Проте це може бути і не так. Наприклад, якісь зовнішні фактори або умови професії можуть викликати подібні захворювання у членів сім'ї. Вплив шкідливих факторів на жінку під час вагітності може призвести до народження дітей з подібними вадами. У випадку виявлення спадкового характеру ознаки необхідно встановити тип успадкування: домінантний, рецесивний, зчеплений зі статтю Основні ознаки аутосомно-домінантного успадкування такі: прояв ознаки у рівній мірі у представників обох статей; наявність хворих у всіх поколіннях (по вертикалі) і при відносно великій кількості сибсів і по горизонталі (у сестер і братів пробанда). У гетерозиготного батька імовірність народження хворої дитини (якщо другий з батьків здоровий) складає 50 %. Основні ознаки аутосомно-рецесивного успадкування: відносно невелика кількість хворих у родоводі, наявність хвороб «по горизонталі» (хворіють сибси - рідні, двоюрідні). Батьки хворої дитини частіше фенотипові здорові, але є гетерозиготними носіями рецесивного гена. Імовірність народження хворої дитини складає 25%. При прояві рецесивних захворювань часто зустрічається кровна спорідненість батьків хворого. Необхідно мати на увазі, що наявність віддаленої спорідненості буває невідомою членам сім'ї. Приходиться враховувати побічні міркування, наприклад, походження із одного і того ж малонаселеного пункту або належність до якої-небудь ізольованої етнічної або соціальної групи. Захворювання, які зумовлюються зчепленим зі статтю геном (локалізованим у X-хромосомі), можуть бути як домінантними, так і рецесивними. При домінантному X-зчепленому успадкуванні захворювання однаково проявляється як у чоловіків, так і у жінок і згодом може передаватися нащадкам. У цьому випадку жінка може передавати цей ген половині дочок і половині синів (її генотип — ХAХa, імовірність передавання X-хромосоми з домінантним мутантним геном—50%). Чоловіки ж передають цей ген з X-хромосомою всім дочкам. Зрозуміло, що сини цей ген від батька успадкувати не можуть. Прикладом такого захворювання є особлива форма рахіту, стійкого до лікування кальциферолами (віт.D). При рецесивному успадкуванні хвороб, які зчеплені з X-хромосомою, як правило, страждають чоловіки, які успадковують патологічний ген від гетерозиготної матері. Прикладом такої хвороби є кольорова сліпота (дальтонізм), гемофілія. У рідких випадках ці ознаки можуть проявитися і у жінок, якщо їхній батько був хворим, а мати була терозиготна.
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1553 | Нарушение авторских прав |