АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аномалії статевих хромосом.

Вперше аномалії статевих хромосом були описані в 1916 році К.Бріджесом у дрозофіли і тривалий час це явище вважали унікальною здатністю дрозофіли. Але через кілька десятиріч висновки Бріджеса допомогли розшифрувати деякі патологічні стани людини, природа яких раніше була невідома.

При дозріванні статевих клітин в людини може відбутися нерозходження статевих хромосом при мейозі. Це відбувається в 0,3% всіх гамет. Внаслідок цього в сперматозоїді чи яйцеклітині може виявитися дві або ні одної статевої хромосоми і при заплідненні може виникнути моносомія або полісомія.

Моносомія-Х (синдром Шершевського-Тернера). Каріотип 45 (Х0), фенотип жіночий, частота 1:10000. Це єдина моносомія, сумісна з життям, при цьому єдина Х-хромосома може бути як материнської, так і батьківської природи.

Основна патологічна ознака ─ недорозвинені, недиференційовані яйники, які складаються з тяжів волокнистої сполучної тканини, грудні залози відсутні, соски недорозвинені, деформовані і розміщені низько вуха, викривлені кінцівки, широкі долоні, викривлений підмізинний палець, деформовані глибоко розташовані нігті, пальці ніг вкорочені Характерна диспропорція тіла: широкі плечі, вузький таз, вкорочені нижні кінцівки, коротка шия зі складками шкіри, що йдуть від потилиці (“шия сфінкса”), зменшене підборіддя, широке перенісся, епікантус, птоз, можливе порушення слуху “антимонголоїдний” розріз очей. Є зміни в дерматогліфіці: збільшений кут аtd. Змін в розумовому розвитку не спостерігається, але є деяка інфантильність емоцій (“дитяча поведінка”), нестійкість настрою. Безпліддя.

Діагноз встановлюється коли виявляється затримка росту і статева відсталість. Експрес-діагностика проводиться цитологічним методом. В соматичних клітинах статевий хроматин відсутній.

Трисомія-Х. Каріотип 47 (ХХХ), фенотип жіночий, частота 1:1000. Фенотипові прояви різноманітні: незначні відхилення в фізичному розвитку, порушення функції ячників, передчасний клімакс, інтелектуальна неповноцінність, серед хворих в кілька разів частіше зустрічаються особи з психопатичними розладами. але в частини хворих ці синдроми можуть бути відсутні. Такі жінки можуть мати здорових дітей, бо половина їхніх гамет має нормальний набір хромосом. Дерматогліфіка не міняється; цитологічні показники у всіх одинакові ─ в соматичних клітинах є два тільця статевого хроматину.

Описано випадки збільшення кількості Х-хромосом до 4 і 5. Спостерігається закономірність – що більше Х-хромосом, то тяжчі клінічні прояви.

Синдром Клайнфельтера. Каріотип 47 (ХХY, ХХХY, ХХХХY), частота 1:1000 (0,1%) серед новонароджених і серед дорослих мужчин, тобто ці хворі достатньо життєздатні. Характерна особливість ─ недорозвинені сім’яники і відсутність сперматогенезу. Ендокринна недостатність визначає й інші фенотипові ознаки: євнухоподібний тип тілобудови (вузькі плечі, широкий таз, слабо розвинена мускулатура, слаба рослинність на обличчі або повна її відсутність), в дитинстві вони мають астенічну будову, а в дорослих спостерігається ожиріння. Вторинні статеві ознаки виражені слабо, високий голос. Сперматогенез порушений, тому такі чоловіки чато безплідні, хоча описані випадки плідності. Хворі з синдромом Клайнфельтера часто схильні до асоціальної поведінки, алкоголізму.

Останнім часом виявлено інші варіанти полісомії в мужчин: 47 (ХYY), 48 (ХХYY), 49 (ХХYYY). В таких хворих статеві залози розвинені нормально, спостерігаються деякі аномалії зубів і кісткової системи, високий зріст. Спостерігається нестійкість емоцій, неадекватна поведінка. Значної розумової затримки не відмічається (низька або середня норма), більшість з них можуть мати потомство з нормальним каріотипом. У деяких хворих відмічається олігофренія, агресивна поведінка, добре розвинена мускулатура, лицевий скелет переважає над мозковим, вони високі на зріст з правильною будовою тіла.

Крім зміни кількості хромосом у людини причиною аномалій можуть бути різні хромосомні аберації. Так, при делеції короткого плеча 5-ї хромосоми спостерігається характерний синдром “котячого крику” ─ внаслідок порушення будови гортані в них міняється тембр голосу. Спостерігається відсталість психомоторного розвитку і розумова відсталість.

При делеції 21-ї хромосоми виникає важка форма хронічного білокрів’я.

Хромосомні аномалії, як правило, є результатом мутації, яка виникає в статевій клітині одного з батьків. Найчастіше це веде до тяжких порушень будови і функцій життєво важливих органів. При збереженні життєздатності такі люди не дають потомства, тому, на відміну від дефектних мутацій генів, хромосомні аномалії не накопичуються, але їх частота не зменшується за рахунок первинних мутацій.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 936 | Нарушение авторских прав