АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аномалії аутосом.

Трисомія-21 (хвороба Дауна). Причиною патології в 94% випадків є зайва хромосома в 21 парі гомологічних хромосом (каріотип 47, 21+), у 4% випадків – транслокація 21 пари на інші, частіше 13-ту або 22-гу хромосоми, у 2% випадків – мозаїцизм, за якого частина клітин організму має нормальний каріотип – 46, а інша – 45 або 47. Це найбільш поширена хромосомна аномалія. Частота народження дітей з синдромом Дауна становить 1:500-1:700, її ймовірність збільшується з віком батьків, особливо матері.

Ознаки захворювання: вкорочені кінцівки, маленький череп, аномалії в будові обличчя, плоске, широке перенісся. Очні щілини вузькі, косі (монголоїдний розріз очей), є велика складка верхньої повіки ─ епікант; плоска потилиця, спадистий вузький лоб, прирослі мочки вух, пігментні плями на краю райдужної оболонки, великий язик, який не вміщається в роті. Волосся на потилиці росте низько, воно м’яке. Спостерігається розумова відсталість різного ступеня. Часто спостерігається патологія внутрішніх органів. Знижений імунітет. У жінок рідко зберігається репродуктивна функція, чоловіки безплідні. Характерні зміни пальців – вкорочення і розширення кисті і стопи, викривлений мізинець. Слід зазначити, що діти з хворобою Дауна доброзичливі, слухняні, старанні, прихильні до батьків, виконують нескладні завдання, самі себе обслуговують, добре адаптуються в родині і суспільстві.

Дерматогліфіка: кут аtd досягає 80° і більше (при нормі до 57°). Характерною є також зміна згинальних складок на долоні. В нормі в людини є три великі згинальні складки, а при хворобі Дауна утворюється одна поперечна борозна (мавпяча складка). Цікаво, що серед родичів хворого інколи спостерігається збільшення кута аtd і поява поперечної складки.

Трисомія-13 (синдром Патау). Каріотип 47, (13+), відома також транслокаційна форма, зумовлена злиттям двох груп Д(13-15), каріотип такого хворого 46. Частота народження таких дітей – 1:7000 – 8000, в дівчаток спостерігається частіше – 1:4000. Вперше ця аномалія каріотипу описана в 1960 році К.Патау.

Ознаки: виражена мікроцефалія, незарощення м’якого і твердого піднебіння, мікрофтальм або анофтальм, незрощення губи, неправильно сформовані вуха, деформовані кисті, полідактилія і синдактилія (зрощення пальців), численні аномалії внутрішніх органів, значна розумова відсталість. Часто відсутній передній мозок, аномалія мозочка, відсутній ІІІ шлуночок мозку, іноді мозок не поділений на півкулі. Тривалість життя таких дітей звичайно менше року.

Дерматогліфіка: дистальне розміщення осьового три радіуса, кут аtd ─ 108⁰ і більше.

Трисомія-18 (синдром Едвардса) Каріотип 47, 18+. Частота захворювання 1:4500-1:6500. Смерть настає до 2-3 місяців, хлопчики помирають відразу після народження. Ознаки: вузький лоб, широка потилиця, низько розміщені, деформовані вуха, недорозвинена нижня щелепа (мікрогнатія), коротка шия, пахова або пупкова грижа, випадання прямої кишки. Пальці рук широкі і короткі, згинальна деформація пальців, стопа має форму гойдалки, короткий перерозігнений великий палець стопи, маленький таз, сколіоз, злиття хребців, гіпоплазія скелетної мускулатури, гіпотрофія статевих органів. Спотворена дерматогліфіка: поперечна долонна складка, дуги на всіх пальцях.

Якщо порівняти фенотипи при різних типах трисомії, можна відмітити деякі спільні ознаки: відставання в розумовому і фізичному розвитку, вродженні вади серця, низько розміщені деформовані вуха. Але підтвердження діагнозу дає тільки аналіз каріотипу.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 899 | Нарушение авторских прав