АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

СЛОВНИК ОСНОВНИХ ГЕНЕТИЧНИХ ТЕРМІНІВ

Автосома – нестатева хромосома.

Автосомно-домінантне успадкування – тип успадкування ознаки, яка контролюється домінантним геном, розміщеним у нестатевій хромосомі.

Автосомно-рецесивне успадкування – тип успадкування ознаки, яка контролюється рецесивним геном, розміщеним у нестатевій хромосомі.

Агенезія – повна природжена відсутність органа.

Аденін – пуринова основа нуклеотидів ДНК і РНК.

Акроцефалія – “крута” голова, що нагадує башту; високий череп конічної форми.

Алель – форма стану одного гена, який займає ідентичні локуси гомологічних хромосом і зумовлює різні фенотипи.

Алопеція – стійке або тимчасове, повне або часткове випадання волосся.

Альбінізм –генетично зумовлена відсутність пігмента меланіну в шкірі, волоссі, райдужній оболонці ока.

Амніоцентез – процедура отримання амніоцентичної рідини і клітин, що в ній містяться, для пренатальної діагностики.

Аненцефалія – повна або майже повна відсутність головного мозку.

Анеуплоїдія – геномна мутація; некратне гаплоїдному набору збільшення або зменшення кількості хромосом; наприклад, 2n+1 або 2n-1, де n – кількість хромосом у гаплоїдному наборі.

Аніридія – відсутність райдужної оболонки ока.

Анкілоз – нерухомість суглобів.

Аномалія – відхилення від нормального розвитку.

Аноніхія – відсутність нігтя на одному, кількох чи на всіх пальцях.

Антиген – речовина, яка сприяє синтезу антитіл в організмі, з

Антимонголоїдний розріз очей – опущення зовнішніх кутів очних щілин.

Антикодон – ділянка молекули тРНК, яка має три яким вона вступає в специфічну реакцію. нуклеотиди та впізнаєвідповідну ділянку з трьох нуклеотидів (кодон) у молекулі іРНК.

Антитіло – білок сироватки крові, який утворюється в відповідь на антиген і специфічно взаємодіє з ним.

Арахнодактилія – довгі, тонкі пальці кистей та стоп.

Ахондропластична карликовість – спадкове захворювання, яке супроводжується розвитком коротких кінцівок та нормальної довжини тулуба.

Біваленти – пара кон’югуючих гомологічних хромосом у профазі І мейозу. У нормі кількість бівалентів дорівнює кількості гаплоїдного набору хромосом.

Близнюки дизиготні (двояйцеві) – близнюки, які розвиваються з двох різних зигот внаслідок запліднення двох різних яйцеклітин. Такі близнюки мають різні генотипи, можуть бути різної статі.

Близнюки монозиготні (однояйцеві) – близнюки, які розвиваються з однієї зиготи (однієї статі, мають однакові генотипи).

Брахідактилія – короткопалість.

Брахіцефалія – збільшення поперечного розміру голови.

Веретено поділу – структура, яка забезпечує рух хромосом під час мітозу або мейозу.

Вовча паща – щілина верхнього піднебіння.

Галактоземія – спадкове моногенне захворювання, яке супроводжується порушенням обміну галактози.

Гамета – зріла статева клітина, яка містить гаплоїдний набір хромосом і здатна до запліднення.

Гемізиготність – представлення деяких генів у диплоїдній клітині тільки одним алелем.

Гемофілія – спадкове захворювання, при якому порушується механізм згортання крові.

Ген – ділянка молекули ДНК (в деяких вірусів РНК), яка кодує первинну структуру білка, молекул рРНК та тРНК або взаємодіє з регуляторним білком.

Генеалогічний метод – вивчення і аналіз родоводу.

Генетичний моніторинг – спостереження за типом та спектром мутаційного процесу.

Генетичний тягар – сукупність генів у популяції, що знижують життєздатність організму та спричиняють хвороби.

Генокопії – подібні генотипи, сформовані під впливом різних неалельних генів.

Геном – сукупність генів, які містяться в гаплоїдному наборі хромосом даного організму. Статева клітина має один геном, нестатева – два.

Генотип – сукупність взаємодіючих генів організму.

Генофонд – сукупність генів популяції.

Гетерогаметна стать – організм, який продукує статеві хромосоми двох типів.

Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різні алелі в ідентичних локусах гомологічних хромосом; утворює два типи гамет.

Гетерохроматин – генетично інертні, неактивні хромосоми.

Гібрид – нащадок від схрещування двох генетично різних організмів.

Гідроцефалія – водянка головного мозку.

Гіпертрихоз – надмірний ріст волосся.

Гіпоплазія – недорозвинення органа.

Гомогаметна стать – організм, який продукує статеві хромосоми одного типу.

Гомозигота (чиста лінія) – клітина чи організм, які мають два однакові алелі в ідентичних локусах гомологічних хромосом; утворює один тип гамет.

Гуанін – пуринова основа в нуклеотидах ДНК або РНК.

Дальтонізм – спадкова хвороба, пов’язана з неспроможністю розрізняти деякі кольори. Ген, що спричиняє хворобу, локалізований в Х-хромосомі.

ДНК – біополімер, який міститься в хромосомах, мітохондріях і пластидах, в якому закодована інформація про первинну структуру молекул поліпептидів.

Делеція – хромосомна чи генна мутація, за якої втрачається ділянка хромосоми, хроматиди чи гена.

Дерматогліфіка – наука, що вивчає папілярні лінії та візерунки шкіри.

Диплоїд – клітина чи організм, які мають диплоїдний набір хромосом.

Дискордантність – прояв певної ознаки тільки в одного з пари близнюків.

Домінантна ознака – така, що рпоявляється в гетеро- та гомозиготному станах.

Дуплікація – хромосомна аберація, за якої подвоюється частина хромосоми.

Екзон – ділянка молекули ДНК, яка містить інформацію про амінокислотний склад білків.

Експресивність – ступінь фенотипового прояву ознаки.

Ензимопатія – група моногенних спадкових захворювань, за яких порушується синтез ферментів, що спричинює порушення метаболізму і розвиток хвороби.

Епікантус – вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кута ока.

Епістаз – взаємодія неалельних генів, за якої один алель пригнічує дію іншого.

Заяча губа – щілина верхньої губи.

Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів у мейозі чи генетичному схрещуванні.

Ідіограма – схематичне зображення каріотипу людини.

Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.

Інверсія – вид хромосомної аберації, за якої частина хромосомиперевернута на 180⁰.

Інтрон – некодуючі нуклеотидні послідовності ДНК.

Іхтіоз – спадкове захворювання, яке супроводжується тріщинами та лускатістю шкіри.

Каріотип – сукупність хромосом соматичної клітини чи організму із зазначенням їх кількості, розмірів і форми. Каріотип індивідуальний для кожного виду.

Код генетичний – система запису та збереження генетичної інформації в молекулах нуклеїнових кислот у вигляді послідовності нуклеотидів.

Кодон – три суміжних нуклеотиди в молекулі ДНК, мРНК, які кодують одну з амінокислот або ініціюють початок та закінчення біосинтезу білка.

Конкордантність – прояв однієї ознаки в обох близнюків.

Кросинговер – явище перехресту і обміну ділянками гомологічних хромосом, яке відбувається в профазі І мейозу, завдяки чому утворюються унікальні гамети.

Локус – місце розміщення гена в хромосомі.

Мейоз – тип клітинного поділу, за якого з однієї диплоїдної клітини утворюються чотири гаплоїдні з різними геномами.

Мікроаномалії розвитку – морфологічні зміни органів, які не порушують їх функціонування і не потребують косметичної корекції.

Мікрофтальм – зменшення всіх розмірів ока.

Мікроцефалія – зменшення розмірів головного мозку і мозкової частини черепа.

Мітоз – основний непрямий спосіб поділу соматичних клітин еукаріота, внаслідок якого утворюються генетично ідентичні клітини.

Мозаїк – особа, в якої внаслідок соматичної мутації частина клітин стала генетично відрізнятися від інших клітин.

Монголоїдний розріз очей – опущення внутрішніх кутів очних щілин.

Моносомик – організм або клітина, у каріотипі яких відсутня одна хромосома (2n-1).

Морганіда – одиниця відстані між генами в хромосомах, 1 морганіда дорівнює 1% кросинговеру.

Мутаген – агенти хімічної, фізичної чи біологічної природи, які здатні спричиняти мутації.

Мутація – стійка раптова зміна гена, структури чи кількості хромосом.

Норма реакції – відповідь генотипу на конкретні умови середовища; це фенотиповий прояв організму, який формується на основі даного генотипу за різних умов.

Ознаки, зчеплені зі статтю – такі ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі.

Ознаки, не зчеплені зі статтю – такі ознаки, гени яких розташовані в автосомах.

Оперон – сукупність структурних та регуляторних генів, що функціонують як єдине ціле.

Пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в його носіїв.

Полігенні ознаки – такі, що кодуються багатьма генами, кожний з яких окремо впливає на ступінь прояву ознаки.

Полідактилія – багатопалість.

Полімерія – взаємодія неалельних генів, які контролюють одну ознаку.

Поліплоїдія – явище кратного збільшення кількості хромосом у каріотипі.

Поліфагія – надмірний апетит.

Пренатальна діагностика – застосування спеціальних тестів для визначення в плода спадкової хвороби або природженої вади розвитку.

Пироджені вади розвитку – стійкі морфологічні зміни органа або всього організму, які порушують функції органа; потребують косметичної або хірургічної корекції.

Пробанд – особа, яка звернулася за допомогою в медико-генетичну консультацію і від якої починається складання родоводу.

Птоз – опущення нижньої повіки.

Репарація – відновлення первинної структури ДНК після мутації.

Рецесивна ознака – така, що пригнічується, проявляється в гомо- та гемізиготних станах.

Родовід – схема, що демонструє родинні зв’язки між членами однієї родини в поколіннях.

Сибси – брати та сестри пробанда.

Синдактилія – повне чи часткове зрощеня двох чи більше пельців.

Синдром – стійка сукупність синдромів, об’єднаних єдиним патогенезом.

Скринінг (просіювання) – ідентифікація в популяції осіб з відповідною хворобою або носіїв відповідних генів.

Статевий хроматин – неактивна деспіралізована Х-хромосома соматичних клітин жінок.

Тератоген – чинник, що спричинює вроджені вади.

Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі, внаслідок цього в ядрі соматичної клітини є три гомологічні хромосоми.

Фенокопії – неспадкові фенокопічні модифікації, що імітують подібний фенотип спадкової мутації.

Фенотип – сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак організму та його властивостей, які формуються внаслідок взаємодії генотипу з умовами середовища.

Хроматиди – структурні елементи хромосоми, синтезуються в інтерфазі клітинного циклу. Під час мітозу сестринські хроматиди відходять до різних полюсів клітини і стають самостійними хромосомами.

Хроматин – комплекс ДНК з гістоновими білками.

Хромосомна аберація – порушення структури хромосом.

Хромосомний набір – сукупність хромосом у ядрі соматичної або статевої клітини.

Центромера – первинна перетяжка, яка не має хроматину; з’єднує хроматиди у хромосомі.

Цитоплазматична спадковість – передавання ознак, зумовлене генами мітохондрій. Передається через яйцеклітину.

РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА:

1. Біологія: підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авторів заряд. В.П.Пішака та Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004. – 656с.

2. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. Київ: Вища школа, 1992.

3. Н. Грин, У.Стаут, Д.Тейлор. Биология. В 3 т. ─ М.:1990.

4. Биология / Под ред. К.А.Татаринова.─Львов: Вища школа, 1983.

5. Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина.─М.:Медицина, 1985.

6. Генис Д.Н. Медицинская паразитология.─ М.:Медицина, 1991.

7. Збірник задач і вправ з біології / За ред. А.Д.Тимченка. ─ К.:Вища школа,1992

8. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. ─ К.:Вища школа.

9. Бочков Н.П. Клиническая генетика. ─М.:Медицина, 1997.

10. Служинська З.О., Калинюк П.П., Служинська О.Б. Спадковість людини (хромосомні та генні хвороби).─ Львів, 1997.

Медичний коледж «Монада»

Медична біологія

Частина ІІ

Опорний конспект лекцій

з медичної генетики

Львів 2012

Опорний конспект лекцій склала викладач медичної біології медичного коледжу «Монада» Лукава І.М.

Обговорено і затверджено на засіданні циклової комісії природничих і фармацевтичних дисциплін.09.2012 (протокол №2)

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 958 | Нарушение авторских прав