3. Мутаційна мінливість. Генні, хромосомні та геномні мутації. Спонтанні та індуковані мутації. Мутагени. Антимутангенез.
4. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.
Мінливість ─ одна з найважливіших властивостей живого організму, що приводить до різноманіття представників будь-якого виду. Мінливість буває двох видів: неспадкова (модифікаційна) та спадкова (комбінативна і мутаційна).
Модифікаційна мінливість– це зміни ознак організму (фенотипу), викликані факторами умов існування і не пов’язана зі зміною генотипу. Спектр модифікації обмежений нормою реакції ─ генетично визначені межі модифікаційної мінливості. Наприклад, розміри листків дерева (один і той же генотип) можуть змінюватись у певних межах залежно від освітленості. Отже, гени визначають розвиток ознак в окремих особин не точно, а з деяким наближенням.
Модифікаційні зміни мають пристосувальний характер, завдяки чому зростає ймовірність виживання організмів з широкою нормою реакції у змінних умовах існування. Так, у людей, які опиняються в умовах високогірного клімату, де повітря містить менше кисню, в крові зростає кількість еритроцитів. Вважають, що модифікації виникли на певному етапі як реакція організму на зміни умов зовнішнього середовища.
Ступінь вираження модифікації прямо залежить від інтенсивності та тривалості дії на організм певного чинника (наприклад, чим довше людина перебуває на сонці, тим темнішою стає шкіра). Модифікації можуть зникати, якщо припиняється дія фактора, який їх спричинює (засмага в людини поступово зникає взимку). Модифікації не успадковуються, хоча можуть зберігатися протягом всього життя людини, Так, викривлення кісток людини внаслідок рахіту залишається на все життя, але в батьків, які перехворіли на рахіт, народжуються здорові діти.
Отже, модифікаційна мінливість ─ це зміна ознак організму (фенотипу), зумовлені впливом умов зовнішнього середовища і не пов’язані зі зміною генетичного апарату. Вони мають адаптивний характер, визначаються нормою реакції.
Спадкова мінливість зумовлена зміною структури генотипу. Розрізняють два основні різновиди генотипової мінливості: комбінативна і мутаційна.
Комбінативна мінливість (комбінації). Комбінаціями називають різні сполучення генів, які існували раніше (рекомбінації генів), сам генетичний матеріал (гени) при цьому не змінюються.Джерелом комбінативної мінливості є кон’югація гомологічних хромосом і їх кросинговер в профазі І мейозу, незалежне розходження гомологічних хромосом в анафазі І, випадкове поєднання гамет в момент запліднення. Різноманітність комбінацій алельних генів веде до появи істот з різними поєднаннями станів певних ознак.
Мутаційна мінливість. Мутації ─ стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і приводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму. Мутації передаються з покоління в покоління і, на відміну від модифікацій, не створюють безперервного ряду змін, а носять неспрямований характер. Мутації виникають випадково і спонтанно ─ будь-який ген може мутувати в будь-який момент. Частота виникнення мутацій в різних організмів різна, але, мабуть, пов’язана з тривалістю життєвого циклу: в особин з коротким життєвим циклом вона вища.
За характером змін спадкового матеріалу мутації поділяються на: ─ хромосомні аберації;
─ генні;
─ геномні (геном ― це гаплоїдний набір хромосом а також сукупність всіх генів, які знаходяться в гаплоїдному наборі).
Хромосомні аберації виникають внаслідок порушення структури хромосом і зумовлені нестачею або надлишком частини хромосом, перестановкою частини хромосоми. При цьому можуть утворюватися фрагменти хромосом. Типи хромосомних аберацій:
― нестача ― втрата фрагменту хромосоми;
― подвоєння (дуплікація) ― включення зайвої ділянки;
― інверсія ― розрив хромосоми і обернення її частини на 1800;
― транслокація ― відрив ділянки хромосоми і її прикріплення до іншої негомологічної хромосоми.
Генні мутації ─ це порушення структури самого гену. Причини генних мутацій: випадання, надлишок або перестановка кодона або нуклеотида в молекулі ДНК.
Геномні мутації бувають двох типів:
1) якщо хромосомний набір клітини кратно збільшується або зменшується, то виникає моноплоїдія(1n) або поліплоїдія (3n,4n,5n). Поліплоїдія буває двох типів: автоплоїдія (збільшення числа хромосом одного геному) і аллоплоїдія (збільшення числа хромосом двох різних геномів. Поліплоїдія найчастіше зустрічається в рослин, рідше в багатоклітинних, які розмножуються вегетативно. Головною причиною того, що в поліплоїдія в тварин трапляється дуже рідко є те, що цей тип мутацій порушує функціонування хромосомного механізму визначення статі: якщо кількість статевих хромосом стає більшою, ніж дві, то зміни розвитку приводять до загибелі організму або нездатності до розмноження.
2) гетероплоїдія (анеуплоїдія) ― в результаті порушення мітозу або мейозу число хромосом змінюється і стає не кратним гаплоїдному. Замість двох гомологічних хромосом в геномі можуть з’являються три (трисомія), Каріотип такої особини 2n+1, а сам організм називається трисомиком. Якщо ж замість двох гомологічних хромосом в каріотипі тільки одна (моносомія), то каріотип дорівнює 2n-1, а організм називається моносомиком. Інколи зустрічаються нульсомики, коли зникає пара гомологічних хромосом.
Типи мутацій. За характером клітин, в яких відбулися зміни, мутації діляться на генеративні (в статевих клітинах) і соматичні (в нестатевих клітинах). За впливом на життєздатність організму мутації бувають шкідливі (летальні, напівлетальні, стерильні), корисні і нейтральні, стерильні. За причинами, які викликали зміни, мутації бувають спонтанні та індуковані. Крім того, виділяють мутації ядерні і цитоплазматичні,морфологічні або біохімічні, а також умовні, які проявляються тільки за певних умов.
Фактори, які здатні спричинювати мутації дістали назву мутагенних (мутагени). Мутагени бувають фізичні, хімічні та біологічні.
Серед мутагенів фізичної природи найбільше значення мають іонізуюче випромінювання (a, b, rtg-промені), ультрафіолетові та інфрачервоні промені, підвищена та понижена температура, тиск. Проникаюче випромінювання, проходячи через живу речовину, вибивають електрони з зовнішньої оболонки атомів або молекул, внаслідок чого останні набувають позитивного заряду, а вибиті електрони спричиняють хімічні перетворення різних сполук живого організму. Хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів. Так, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що приводить до подвоєння кількості хромосом в клітині. До хімічних мутагенів відноситься також газ іприт, який підвищує частоту мутацій в експериментальних умовах в 90 разів, наркотичні речовини, алкоголь тощо. Біологічними мутагенами є токсини вірусів, деяких бактерій та грибів. Віруси здатні викликати як хромосомні, так і генні мутації (краснуха).
Загальні властивості мутацій:
─ мутагени універсальні, тобто можуть приводити до мутацій будь-яких організмів;
─ мутації неспрямовані: один і той самий мутагенний фактор, який діє з різною інтенсивністю на організми з однаковими генотипами, може викликати в них різні мутаційні зміни;
─ ступінь вираження мутацій в фенотипі не залежить від тривалості і інтенсивності дії мутагена;
─ не існує нижнього порогу дії мутагенних факторів, тобто тієї межі, після якої вони не здатні викликати мутації;
─ на ранніх етапах онтогенезу чутливість організмів до мутагенів вища, ніж в дорослих особин.
Мутаційна мінливість ─ явище спільне для всіх організмів різного рівня. М.І.Вавилов помітив, що у споріднених видів, родів і навіть класів виникають схожі мутації. Він сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості:зміни ознаки, що трапляються в організмах одних видів, можуть бути виявлені і в організмах інших, близьких за походженням видів. Інше визначення: генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити наявність форм з подібним поєднанням ознак у межах близьких видів чи родів (генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості).