АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Охарактеризуйте основні види мінливості. Що таке модифікаційна мінливість? Дайте визначення поняттю «норма реакції» і наведіть приклад.

Ненаследственная (фенотипическая или модификационная) это процесс появления новых признаков (модификаций) под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. Модификационная изменчивость не беспредельна. Степень варьирования признака от влияния среды называется норма реакции — это специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условий. Модификационная изменчивость является определённой, т.е. всегда соответствует факторам, которые её вызывают.

Кожа человека отвечает загаром на солнечное облуче­ние, а загорелая кожа лучше противостоит вредному дей­ствию ультрафиолетовых лучей. Повышение содержания гемоглобина у людей, попавших в горы, представляет собой приспособление для лучшего использования кислорода в ус­ловиях разреженности воздуха.

Наследственная (генотипическая) обусловлена изменением генотипа. Основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию.

Комбинативная – возникает в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. Структура генов и хромосом не изменяется, но новые сочетания аллелей приводят к образованию новых генотипов.

Основные причины возникновения комбинативной изменчивости:

· независимое расхождение хромосом во время мейоза;

· случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

· рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная – возникает в результате внезапного изменения состояния генов. Различают три основных типа мутаций:

· генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок и число нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к син­тезу измененного (дефектного) белка (фенилкетонурия и мы­шечная дистрофия Дюшена);

· хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, вызывая нарушения сразу в нескольких генах. Потеря участка хромосомы, его переворота, перемещения, удвоения и т. п. (могут приводить к различным уродствам или иметь летальный ис­ход);

· геномные мутации приводят к измене­нию числа хромосом в кариотипе. Они возни­кают в результате нарушения расхождения го­мологичных хромосом.

На месте двух гомологичных хромосом оказываются три — трисомия (по 21 аутосоме – синдром Дауна). В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары (синдром Тернера по Х). При полиплоидии происходит кратное увеличение генома (Синдром Клайнфельтера XXY, ХYY). Еще один вариант геномной мутации — гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

6. Охарактеризуйте відомі Вам генетично обумовлені фактори ризику алкоголізму. Опишіть результати модулювання на тваринах патологічної пристрасті до алкоголю.

Механизм генетической предрасположенности к алкоголю проявляется на 2-х уровнях: метаболизма алкоголя и действия алкоголя на мозг. Метаболизм алкоголя является одной из биологических причин, которые влияют на склонность к алкоголизму. Обмен алкоголя в организме упрощенно можно отразить такой схемой:

Алкоголь (АДГ)>Альдегид (АлДГ)>Уксусная кислота>Углекислый газ и вода

В окислении этанола существуют 2 важных этапа: ключевыми ферментами при этом являются алкогольдегидрогеназа (АДГ) и альдегиддегидрогеназа (АлДГ). Оба фермента синтезируются в печени. Синтез АДГ контролируется тремя аутосомными генами (АДН₁, АДН₂, АДН₃). У5-20 % индивидов европейского происхождения и у 90 % японцев был обнаружен атипичный вариант фермента АДГ. Было высказано предположение, что у его носителей окисление алкоголя происходит значительно быстрее. Существует аллель (вариант гена),кодирующий структуру АлДГ со сниженной активностью.

Считается, что быстрое накопление и медленное расщепление токсичного альдегида, который является продуктом окисления алкоголя, сопровождается неприятными ощущениями, и это препятствуют повторному употреблению спиртных напитков, защищая человека от алкоголизма. Реакция людей на алкоголь значительно зависит от предыдущей истории популяций.

При помощи селекции были получены линии мышей и крыс с различной степенью склонности к употреблению алкоголя. Если таким животным предоставить свободный доступ к воде и раствору алкоголя (обычно не выше 20%), то они предпочита­ют потреблять алкоголь. У крыс и мышей, предпочитающих алкоголь,отмечается повышенная активность альдегиддегидрогеназы. Таким об­разом, получается, что высокая активность этого фермента связана с предпочтением алкоголя.

Роль наследственного предрасположения в возникновении алкоголизма подтверждается:

1) повышением вероятности возникновения алкоголизма у лиц с наследственным предрасположением независимо от условий воспитания;

2) отсутствием различий в частоте алкоголизма у полусибсов, имеющих биологического родителя, больного алкоголизмом, независимо от наличия алкоголизма у воспитателя;

3) большей корреляцией частоты развития алкоголизма с наследованием предрасположения, чем с характером воспитания.

Роль средовых факторов в развитии алкоголизма подтверждается повышением частоты заболевания у лиц, имеющих воспитателя, больного алкоголизмом по сравнению с популяционной частотой.

Женский и мужской алкоголизм отличаются как причинами, так и проявлениями. Интересно, что алкоголизм родителей не только не повышал риска алкоголизма у дочерей, но даже слегка его понижал. В этом случае, можно думать, отрицательный пример родителей играет роль удерживающего фактора, тогда как наследственность влияет в противоположном направлении. Исследования на приемных сыновьях все-таки чаще показывают значительную корреляцию с биологическими родителями в разви­тии алкоголизма.

Таким образом, было установлено, что алкоголизм — это мультифакторнальное заболевание с наследственной предрасположенностью. В склонности к алкоголизму существуют генетически детерминированные индивидуальные различия, связанные с особенностями метаболизма и количественными и качественными различиями в реакциях мозга на алкоголь.

7. Опишіть основні показники успадкування для захворювання шизофренією. Поясніть значення факторів середовища.

Шизофренія — це ендогенний процесуальний психотичний розлад, що характеризується погіршенням сприйняття реальності і значною соціальною дисфункцією. Зазвичай дебютує у молодому віці (16-30 років). Це одне з найзагадковіших захворювань. Воно дивне тим, що хворий ніби будує свою персональну реальність, де діють інші закони, відмінні від законів нашого світу. Ця реальність затягує хворого все глибше, і на розвинених стадіях його життя перетворюється на сон. Він живе в іншому світі, і зовсім байдужий до наших цінностей та реалій.

Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Заболеваемость шизофренией составляет около 1 % (риск заболеть в течение жизни). Разли­чия в заболеваемости между полами, по-видимому, отсутствуют, хо­тя в некоторых работах сообщалось о большем риске для мужчин.

Оценка вероятности наследования шизофрении имеет очень высокий процент - от 68 до 89%. Однако реальный риск намного ниже даже у монозиг. близнецов он составляет только 48% (для дизиготных пар 17%). Риск возникновения шизофрении у ребенка, имеющего одного больного родителя - 13%, при обоих больных родителях - 46%. Если больны родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, дяди, тети), то величина риска всего 4-5%.

В целом наследование шизофрении скорее всего зависит от мно­жества взаимодействующих генов. Неоднократно сообщалось о по­пытках обнаружить гены, связанные с повышенным риском заболе­вания шизофренией. Убедительных доказательств до сих пор не получено, по есть некоторые основания полагать, что есть такие локусы па 6-й и 8-й хромосомах. Делеции в участке 22-й хромосомы приводят к 30-кратному увеличению риска забо­леваемости шизофренией (делеция — мутация, утрачивается участок хро­мосомы с геном).

Среда: Обнаружена корреляция меж­ду уровнем заболеваемости гриппом в период беременности матери (первые шесть месяцев) и риском развития в последующем шизо­френии у ребенка. Этой же связью, скорее "всего, объясняется и то, что вероятность заболевания шизофренией выше у людей, родившихся поздней зимой и ранней весной. Лица, родившиеся в городах, заболева­ют шизофренией вдвое чаще, чем родившиеся в сельской местности. Более подвержены творческие люди, и люди с высоким уровнем образования.

Име­ются указания на роль осложнений при родах, которые вдвое повышают риск заболеваемости шизофренией. Такая же связь отмеча­ется для родившихся с пониженным весом (<2500 г). Негенетические факторы могут повлиять на встречаемость заболевания в семьях, при особенностях питания, интоксикациях, о наличии в окружении аллергенов. Особую роль могут сыграть ин­фекционные заболевания, например, способные передаваться от ма­тери плоду во время внутриутробного развития.

Нарушение связи между ребенком и родителем, особенно раннее, всегда считалось фактором риска для развития психических отклонений (различные варианты психодинамических теорий). Однако в случае шизофрении прямой связи между этими явлениями нет. Стиль воспитания может усугубить плохую наследственность. Со­циальная нестабильность, жестокость, непоследовательность страда­ющих шизофренией матерей значительно повышает риск заболевае­мости у детей.

Особенно велик риск у тех, кто никогда не вступал в брак. Вероятность заболевания шизофренией у одино­ких мужчин в 49 раз выше, чем у женатых или тех, кто был женат. Для женщин также прослеживается эта закономерность, но фактор риска равен «только» 14.

Это заболевание возникает в результате действия множества генов в сочетании с неблагоприятной средой.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 840 | Нарушение авторских прав