АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дайте визначення другому закону Менделя - закону розщеплення. Наведіть приклади домінантного і рецесивного типу успадкування - хвороба Геттінгтона і фенілкетонурія.

Второй закон Менделя или закон расщепления гласит: потомство от гетерозиготных гибридов первого поколения при самоопылении или родственном скрещивании имеет как рецессивные, так и доминантные признаки. Причем расщепление происходит по следующему принципу: 75% - растения с доминантным признаком, остальные 25% - с рецессивным. Проще говоря, если родительские растения имели красные цветки (доминантный признак) и желтые цветки (рецессивный признак), то дочерние растения на 3/4 будут иметь красные цветки, а остальные - желтые.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1. Так як за зовнішнім виглядом (фенотипом особини) АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні 3:1. Протее за генотипом співвідношення залишиться 1АА:2Аа:1аа.

Хворобою Гентінгтона (хорея Гентінгтона) є дегенеративне захворювання, що вражає базальні ганглії і кору мозку. Першими проявами хвороби служать прогресуюча деменція і насильницькі рухи. Воно має прогресуючу течію, і хворі гинуть в середньому через 16 років після появи його перших ознак. Насильницькі рухи можуть мати різні форми — хорея, атетоз, дистонія із залученням всіх частин тіла.

Психічні порушення виявляються явним зниженням інтелекту, можуть бути також виражені психотические розлади і глибокі зміни настрою. У хворих з цим підтипом хвороби Гентінгтона часто спостерігаються епілептиформні припадки, а зниження інтелекту відбувається швидшими темпами. Найбільш важливою діагностичною ознакою хвороби Г. є аутосомно-домінантний тип спадкування, т.е может проявиться как в гомозигот.,так и в гетерозиготном состоянии.

Фенилкетонурия — заболевание, при котором в результате мутации нарушена структура фермента, участвующего в метаболизме амино­кислоты фенилаланина. При этом заболевании в крови накаплива­ются фенилаланин и продукты его неправильного обмена (фенилуксусная кислота), что приводит к повреждению развивающейся нерв­ной системы. В основном это разрушение миелина и дегенерация нервной системы губчатого типа. Возникают умственная отсталость, микроцефалия, психозы, тремор, судорожная активность и т.п..

Данная мутация является рецессивной, т. е. может проявиться в фенотипе только в гомозиготном состоянии. Тобто лише тоді, коли обидва батьки мають ген хвороби і передають його дитині. Якщо є один нормальний ген і один ген Ф,- то така людина називається носієм. Вона не має ніяких проявів хвороби, але може передати хворобливий ген своїм нащадкам.

Поясніть, яким чином інбридінг впливає на ступінь захворюваності олігофренією. Наведіть статистичні дані щодо захворюваності олігофренією в країнах Європи. Які фактори ризику відомі для захворювання синдрому Дауна?

Инбри́динг - (близкородственное скрещивание), скрещивание организмов, близких по степени родства. Так как такие организмы всегда имеют общих предков, высока вероятность, что они получили от них одинаковые аллельные гены.

Одно из важных последствий инбридинга – повышение частоты проявления вредных рецессивных аллелей. Обычно такие аллели находятся в гетерозиготном состоянии и их проявление подавлено нормальным доминантным аллелем. Происходит вырождение потомства. Частота появления новорождённых с различными наследственными нарушениями в случае браков между двоюродными братьями и сёстрами в среднем в два раза выше, чем при неродственных браках. Поэтому во многих странах браки между близкими родственниками запрещены законами и обычаями. (Больные этой группы составляют не более 10% от всей численности олигофренов). Причиной происхождения умственной отсталости в 30-50% случаев признается алкоголизм родителей. Может развиться в связи с травмами мозга; в результате асфиксии плода во время родов; генетические дефекты - 20 до 90%.

Олігофренія — це стан загального недорозвинення психіки в результаті спадкової обумовленості або внутрішньоутробного ураження головного мозку, виражається в недорозвиненні всієї психіки, але переважно інтелекту. Для общей оценки задержки развития можно ис­пользовать определение коэффициента интеллекта.

Залежно від ступеня порушення виділяються:

дебільність - відносно легка, неглибока розумова відсталість (51-70 баллов);

імбецильність - глибока розумова відсталість (21-51 балл);

ідіотія - найбільш важка, глибока розумова відсталість (0-20 баллов).

Точная оценка кол-ва олигофрений затруднена в связи с различиями в диагност. подходах, в степени терпимости общества к психическим аномалиям, в степени доступности мед. помощи. В большинстве индустриально развитых стран частота олигофрений достигает 1 % населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. По официальной статистике большая часть этих людей, 58%, проживают в странах, где уровень дохода средний или ниже среднего. В Украине слабоумных, дебилов и идиотов будет 48 млн. * 3% = около 1,44 млн.

Синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости– трисомия по 21 хромосоме. При трисомии происходит гирерэкспрессия фермента антиоксидантной защиты с нарушением регуляции активных форм кислорода.

Внешне наблюдается маленькая и круглая голова, наклоненный кзади лоб, слабо развитая пе­реносица, низко расположенные с маленькой мочкой уши, глаза со складкой, приоткрытый рот с выступаю­щим языком, единственная поперечная складка на ладонях, головной мозг меньшего веса.

Классическая полная трисомия по 21-й хромосоме возни­кает при слиянии двух гамет, в одной из которых произошло нерасхождение указанной хромосомы. Аномальной гаметой примерно в 90% случаев является яйцеклетка, и лишь в 10% случаев — сперматозоид.

Одна из доказанных причин: возраст матери (з 35-ти років, за рамками оптимального репродуктивного периода); використання гормональних контрацептивних засобів, рентгенологічного опромінення; сімейна або особиста історія вроджених дефектів; генетичні фактори.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 777 | Нарушение авторских прав